Duchenne distrophy hozatra

Ny Duchenne muscular distrophy dia aretina muscular nolovaina. Tafiditra ao ny fahalemen'ny hozatra, izay mihombo haingana.

Ny Duchenne muscular dystrophy dia endrika iray avy amin'ny fihenan'ny hozatra. Mihombo haingana. Ny tsimokaretina hozatra hafa (ao anatin'izany ny tsiranoka hozatra Becker) dia miharatsy miadana kokoa.

Ny Duchenne muscular dystrophy dia vokatry ny fototarazo tsy mandeha tsara ho an'ny dystrophin (proteinina ao amin'ny hozatra). Na izany aza, matetika dia mitranga amin'ny olona tsy misy tantaram-pianakaviana fantatra momba io aretina io.

Ny aretina dia matetika mihatra amin'ny zazalahy noho ny fomba nandovana ny aretina. Ny zanakalahin'ny vehivavy izay mitondra ny aretina (vehivavy manana génétiota tsy tomombana, nefa tsy misy soritr'aretina ny tenany) dia samy manana ny 50% ny tratran'ny aretina. Ny zanaka vavy dia samy manana ny 50% mety ho mpitatitra. Tena tsy fahita firy, ny vehivavy dia mety voan'ny aretina.

Ny dystrophy musucular Duchenne dia miseho eo amin'ny 1 isaky ny zazakely 3600. Satria aretina nolovaina io, ny risika dia misy tantaram-pianakavian'i Duchenne hozatra ketraka.

Ny soritr'aretina dia matetika miseho alohan'ny faha-6 taonany. Mety ho tonga hatramin'ny fahazazany izy ireo. Ny ankamaroan'ny ankizilahy dia tsy mampiseho soritr'aretina mandritra ny taona vitsy voalohany.

Ny soritr'aretina dia mety misy:

• havizanana
• Fahasarotana amin'ny fianarana (ny IQ dia mety ambany 75)
• Kilema ara-tsaina (azo atao, nefa tsy miharatsy rehefa mandeha ny fotoana)

Malemy ny hozatra:

• Manomboka amin'ny tongony sy ny valahana, fa kely ihany koa ny fiatraikany amin'ny sandry, ny hatoka ary ny faritra hafa amin'ny vatana
• Olana amin'ny fahaiza-moto (mihazakazaka, mitsambikina, mitsambikina)
• Milatsaka matetika
• Olana miarina amin'ny toerana mandainga na miakatra tohatra
• Fofohana fohy, havizanana ary fivontosan'ny tongotra noho ny fahalemen'ny hozatry ny fo
• Olana miaina noho ny fahalemen'ny hozatry ny taovam-pisefoana
• Miharatsy tsikelikely ny fahalemen'ny hozatra

Fahasarotana mandroso mandeha:

• Ny fahazoana mandeha dia mety ho very amin'ny faha-12 taonany, ary ny zaza dia mila mampiasa sezakodia.
• Ny fahasarotana amin'ny taovam-pisefoana sy ny aretim-po matetika dia manomboka amin'ny 20 taona.

Ny rafi-pitabatabana (neurolojika), fo, havokavoka ary hozatra dia mety hiseho:

• Ny hozatry ny fo tsy ara-dalàna (aretim-po) dia miharihary amin'ny faha-10 taonany.
• Ny tsy fahatomombanan'ny fo na ny gadona fo tsy ara-dalàna (arrhythmia) dia misy amin'ny olona rehetra izay manana Dtrhenne mustrular mustrular amin'ny faha-18 taonany.
• Ny tsy fahombiazan'ny tratra sy ny lamosina (scoliosis).
• Ny hozatry ny zanak'omby, vodin-tsoroka ary soroka (manodidina ny 4 na 5 taona). Ireo hozatra ireo dia soloina tavy sy mpampitohy (pseudohypertrophy).
• Very fahaverezan'ny hozatra (fandaniam-poana).
• Ny fihenan'ny hozatra amin'ny voditongotra, ny tongotra.
• Fiovana amin'ny hozatra.
• Ny aretin'ny taovam-pisefoana, ao anatin'izany ny pnemonia sy ny fitelemana miaraka amin'ny sakafo na tsiranoka mandalo any amin'ny havokavoka (amin'ny faramparan'ny aretina).

Ny fitsapana dia mety ahitana:

• Electromyography (EMG)
• Fitsapana ny fototarazo
• Biopsy hozatra
• Serum CPK

Tsy misy fanafody fantatra momba ny Duchenne muscular dystrophy. Ny fitsaboana dia mikendry ny hifehezana ireo soritr'aretina hanatsarana ny kalitaon'ny fiainana.

Ny zava-mahadomelina Steroid dia afaka mampihena ny fahaverezan'ny tanjaky ny hozatra. Mety hanomboka izy ireo rehefa voamarina ilay zaza na rehefa manomboka mihena ny tanjaky ny hozatra.

Ny fitsaboana hafa dia mety misy:

• Albuterol, fanafody ampiasaina amin'ny olona voan'ny sohika
• Asidra amino
• Carnitine
• Coenzyme Q10
• Creatine
• Menaka trondro
• Sombina dite maitso
• Vitamina E.

Na izany aza, ny vokatr'ireo fitsaboana ireo dia mbola tsy voaporofo. Ny sela sy ny fitsaboana ny fototarazo dia azo ampiasaina amin'ny ho avy.

Ny fampiasana steroid ary ny tsy fisian'ny fampihetseham-batana dia mety hitarika amin'ny fiakarana be loatra. Entanina ny hetsika. Ny tsy fahazotoana miasa (toy ny fatoriana am-pandriana) dia mety hampitombo ny aretina hozatra. Ny fitsaboana ara-batana dia mety hanampy amin'ny fitazonana ny tanjaka sy ny fiasan'ny hozatra. Ilaina matetika ny fitsaboana amin'ny kabary.

Ny fitsaboana hafa dia mety misy:

• Rivotra entina manampy (ampiasaina mandritra ny andro na alina)
• Ny zava-mahadomelina hanampiana ny fiasan'ny fo, toy ny angiotensin mampiova mpanohitra anzima, blockers beta ary diuretika.
• Fitaovana orthopedic (toy ny braces sy seza misy kodiarana) hanatsarana ny fivezivezena
• Fandidiana ny hazondamosina hitsaboana scoliosis miandalana ho an'ny olona sasany
• Mpanakana paompy proton (ho an'ireo olona manana reflux gastroesophageal)

Fitsaboana vaovao maro no dinihina mandritra ny fitsapana.

Azonao atao ny manamaivana ny adin-tsaina amin'ny aretina amin'ny alàlan'ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana izay mizara traikefa sy olana iraisana ny mpikambana. Ny Muscular Dystrophy Association dia loharanom-baovao tsara momba an'io aretina io.

Ny Dtrhenne muscular dystrophy dia mitarika fahasembanana mihombo. Matetika mitranga ny fahafatesan'ny taona 25, matetika amin'ny aretin'ny havokavoka. Na izany aza, ny fandrosoana amin'ny fanampiana ara-panohanana dia niteraka lehilahy maro velona lava kokoa.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Cardiomyopathy (mety hitranga amin'ny mpitatitra vehivavy, izay tokony hojerena koa)
• Ny tsy fahatomombanan'ny fo (tsy fahita firy)
• kilemaina
• Aritimia amin'ny fo (tsy fahita firy)
• Fahasembanana ara-tsaina (miovaova, mazàna kely indrindra)
• Ny kilema maharitra sy mandroso, ao anatin'izany ny fihenan'ny fivezivezena ary ny fihenan'ny fahafaha-mikarakara tena
• Pnemonia na aretin'ny taovam-pisefoana hafa
• Tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana

Antsoy ny mpitsabo anao raha:

• Ny zanakao dia manana soritr'aretin'ny Duchenne muscular dystrophy.
• Miharatsy ny soritr'aretina, na mipoitra ny soritr'aretina vaovao, indrindra ny tazo misy kohaka na olana miaina.

Ny olona manana tantaram-pianakavian'io aretina io dia mety te-hanontany torohevitra momba ny fototarazo. Ny fandalinana génétika natao nandritra ny fitondrana vohoka dia tena marina tamin'ny fitiliana ny Duchenne muscular dystrophy.

Pseudohypertrophic muscular dystrophy; Fihenam-bidy hozatra - karazana Duchenne

• Ny kileman-toetra ara-pananahana miverimberina X - misy fiantraikany amin'ny zazalahy
• Kilema génétique recessive mifandray X

Bharucha-Goebel DX. Distropiofy hozatra. Ao: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 627.

Tranokala Association Musculular Dystrophy. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Nankatoavina tamin'ny 27 Oktobra 2019.

Selcen D. Aretina hozatra. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. Ed. 26th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 393.

Warner WC, Sawyer JR. Aretina Neuromuscular. Ao: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. Ed. Faha-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 35.