Author: Gregory Harris
Daty Famoronana: 8 Aprily 2021
Daty Fanavaozana: 27 Oktobra 2024
Anonim
Ellis Van Creveld Syndrome : Diseases of Skin
Video: Ellis Van Creveld Syndrome : Diseases of Skin

Ny aretin'i Ellis-van Creveld dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny taolana.

Ellis-van Creveld dia nampitaina tamin'ny fianakaviana (nolovaina). Izy io dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny 1 amin'ny 2 gnétis syndrome Ellis-van Creveld (EVC SY EVC2). Ireo genes ireo dia apetraka mifanila amin'ny chromosome iray ihany.

Ny haben'ny aretina dia miovaova arakaraka ny olona. Ny taha ambony indrindra amin'ny toe-javatra dia hita eo amin'ny mponina Old Order Amish ao Lancaster County, Pennsylvania. Mahalana izy io amin'ny ankamaroan'ny mponina.

Ny soritr'aretina dia mety misy:

  • Molotra na vava vava
  • Epispadias na testisy tsy dia ambany (cryptorchidism)
  • Rantsantanana fanampiny (polydactyly)
  • Fihetsiketsehana voafetra
  • Olana amin'ny hoho, ao anatin'izany ny hoho tsy hita na simba
  • Tanana fohy sy tongotra, indrindra ny soroka sy ny ranjo ambany
  • Haavo fohy, eo anelanelan'ny 1 ka hatramin'ny 1,5 metatra ny hahavony
  • Volo tsy dia misy, tsy eo, na miloko tsara
  • Ny tsy fetezan'ny nify, toy ny nify, ny nify be elanelana
  • Nify eo am-piterahana (nify nateraka)
  • Nify tara na tsy hita

Ny famantarana an'ity aretina ity dia misy:


  • Tsy fahampian'ny hormonina fitomboana
  • Ny lesoka amin'ny fo, toy ny loaka ao am-po (lesoka atrial septal) dia miseho amin'ny antsasaky ny tranga rehetra

Anisan'izany ny fitsapana:

  • Taratra x
  • Echocardiogram
  • Ny fitsapana genetika dia azo atao amin'ny mutation amin'ny iray amin'ireo genes EVC roa
  • Taratra x-taolana
  • fitarafana
  • Urinalysis

Ny fitsaboana dia miankina amin'ny rafitra vatana inona no voakasik'izany sy ny hamafin'ilay olana. Ny aretina dia tsy azo sitranina, fa maro amin'ireo fahasarotana azo tsaboina.

Betsaka ny vondrom-piarahamonina manana vondrona fanohanana EVC. Anontanio ny mpitsabo anao na ny hopitaly eo an-toerana raha misy iray ao amin'ny faritra misy anao.

Betsaka ny zazakely voan'io aretina io no maty hatramin'ny fahazazany. Matetika io dia vokatry ny tsy fahatapahan-tratra na fo kely. Matetika ny fiterahana.

Ny valiny dia miankina amin'ny rafitry ny vatana tafiditra ao ary hatraiza ny firafitry ny rafitry ny vatana. Toy ny toe-piainan'ny taolana na taolana, ny faharanitan-tsaina dia ara-dalàna.


Ny fahasarotana dia mety misy:

  • Ny tsy fetezan'ny taolana
  • Fahasahiranana miaina
  • Aretim-po miteraka (CHD) indrindra ny tsy fahatomombanan'ny atrial septal (ASD)
  • Aretin'ny voa

Antsoy ny mpamatsy anao raha toa ka misy soritr'aretin'io aretina io ny zanakao. Raha manana tantaram-pianakaviana manana soritr'aretin'ny EVC ianao ary manana soritr'aretina ny zanakao dia tsidiho ny mpamatsy anao.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia afaka manampy ny fianakaviana hahatakatra ny fepetra sy ny fomba hikarakaran'ilay olona.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny ray aman-dreny ho avy amin'ny vondrona atahorana mafy, na manana tantaram-pianakaviana voan'ny aretina EVC.

Displasia chondroectodermal; EVC

  • Polydactyly - tanan-jaza
  • Chromosome sy ADN

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis ary fitantanana ny tsy fitovizan'ny taolana amin'ny foetus. Ao: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Fitsaboana foetus: Siansa fototra sy fampiharana ara-pahasalamana. Ed. Faha-3. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 34.


Hecht JT, Horton WA. Ny aretina hafa nolovaina tamin'ny fampandrosoana ny taolana. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 720.

Lahatsoratra Vaovao

Voaaro ve ny ovy mitsimoka?

Voaaro ve ny ovy mitsimoka?

Rehefa ajanona ela be ao anaty fitehirizana dia mety hanomboka hit imoka ny ovy ka hiteraka adihevitra raha azo antoka ve ny fihinanana azy ireo. Amin'ny lafiny iray, mi y ny mihevitra ny ovy mit ...
Mpamosavy Hazel sy Psapy: Mety ve izany?

Mpamosavy Hazel sy Psapy: Mety ve izany?

Mahavita mit abo p oria i ve ny mpamo avy?Ny mpamo avy hazel dia heverina ho toy ny fanafody any an-trano amin'ny oritr'aretina p oria i . Ny fakana ny zavamaniry dia voalaza fa mampihena ny ...