Syndrome Ellis-van Creveld

Ny aretin'i Ellis-van Creveld dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny taolana.

Ellis-van Creveld dia nampitaina tamin'ny fianakaviana (nolovaina). Izy io dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny 1 amin'ny 2 gnétis syndrome Ellis-van Creveld (EVC SY EVC2). Ireo genes ireo dia apetraka mifanila amin'ny chromosome iray ihany.

Ny haben'ny aretina dia miovaova arakaraka ny olona. Ny taha ambony indrindra amin'ny toe-javatra dia hita eo amin'ny mponina Old Order Amish ao Lancaster County, Pennsylvania. Mahalana izy io amin'ny ankamaroan'ny mponina.

Ny soritr'aretina dia mety misy:

• Molotra na vava vava
• Epispadias na testisy tsy dia ambany (cryptorchidism)
• Rantsantanana fanampiny (polydactyly)
• Fihetsiketsehana voafetra
• Olana amin'ny hoho, ao anatin'izany ny hoho tsy hita na simba
• Tanana fohy sy tongotra, indrindra ny soroka sy ny ranjo ambany
• Haavo fohy, eo anelanelan'ny 1 ka hatramin'ny 1,5 metatra ny hahavony
• Volo tsy dia misy, tsy eo, na miloko tsara
• Ny tsy fetezan'ny nify, toy ny nify, ny nify be elanelana
• Nify eo am-piterahana (nify nateraka)
• Nify tara na tsy hita

Ny famantarana an'ity aretina ity dia misy:

• Tsy fahampian'ny hormonina fitomboana
• Ny lesoka amin'ny fo, toy ny loaka ao am-po (lesoka atrial septal) dia miseho amin'ny antsasaky ny tranga rehetra

Anisan'izany ny fitsapana:

• Taratra x
• Echocardiogram
• Ny fitsapana genetika dia azo atao amin'ny mutation amin'ny iray amin'ireo genes EVC roa
• Taratra x-taolana
• fitarafana
• Urinalysis

Ny fitsaboana dia miankina amin'ny rafitra vatana inona no voakasik'izany sy ny hamafin'ilay olana. Ny aretina dia tsy azo sitranina, fa maro amin'ireo fahasarotana azo tsaboina.

Betsaka ny vondrom-piarahamonina manana vondrona fanohanana EVC. Anontanio ny mpitsabo anao na ny hopitaly eo an-toerana raha misy iray ao amin'ny faritra misy anao.

Betsaka ny zazakely voan'io aretina io no maty hatramin'ny fahazazany. Matetika io dia vokatry ny tsy fahatapahan-tratra na fo kely. Matetika ny fiterahana.

Ny valiny dia miankina amin'ny rafitry ny vatana tafiditra ao ary hatraiza ny firafitry ny rafitry ny vatana. Toy ny toe-piainan'ny taolana na taolana, ny faharanitan-tsaina dia ara-dalàna.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Ny tsy fetezan'ny taolana
• Fahasahiranana miaina
• Aretim-po miteraka (CHD) indrindra ny tsy fahatomombanan'ny atrial septal (ASD)
• Aretin'ny voa

Antsoy ny mpamatsy anao raha toa ka misy soritr'aretin'io aretina io ny zanakao. Raha manana tantaram-pianakaviana manana soritr'aretin'ny EVC ianao ary manana soritr'aretina ny zanakao dia tsidiho ny mpamatsy anao.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia afaka manampy ny fianakaviana hahatakatra ny fepetra sy ny fomba hikarakaran'ilay olona.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny ray aman-dreny ho avy amin'ny vondrona atahorana mafy, na manana tantaram-pianakaviana voan'ny aretina EVC.

Displasia chondroectodermal; EVC

• Polydactyly - tanan-jaza
• Chromosome sy ADN

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis ary fitantanana ny tsy fitovizan'ny taolana amin'ny foetus. Ao: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Fitsaboana foetus: Siansa fototra sy fampiharana ara-pahasalamana. Ed. Faha-3. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 34.

Hecht JT, Horton WA. Ny aretina hafa nolovaina tamin'ny fampandrosoana ny taolana. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 720.