Syndrome Ellis-van Creveld
Ny aretin'i Ellis-van Creveld dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny taolana.
Ellis-van Creveld dia nampitaina tamin'ny fianakaviana (nolovaina). Izy io dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny 1 amin'ny 2 gnétis syndrome Ellis-van Creveld (EVC SY EVC2). Ireo genes ireo dia apetraka mifanila amin'ny chromosome iray ihany.
Ny haben'ny aretina dia miovaova arakaraka ny olona. Ny taha ambony indrindra amin'ny toe-javatra dia hita eo amin'ny mponina Old Order Amish ao Lancaster County, Pennsylvania. Mahalana izy io amin'ny ankamaroan'ny mponina.
Ny soritr'aretina dia mety misy:
- Molotra na vava vava
- Epispadias na testisy tsy dia ambany (cryptorchidism)
- Rantsantanana fanampiny (polydactyly)
- Fihetsiketsehana voafetra
- Olana amin'ny hoho, ao anatin'izany ny hoho tsy hita na simba
- Tanana fohy sy tongotra, indrindra ny soroka sy ny ranjo ambany
- Haavo fohy, eo anelanelan'ny 1 ka hatramin'ny 1,5 metatra ny hahavony
- Volo tsy dia misy, tsy eo, na miloko tsara
- Ny tsy fetezan'ny nify, toy ny nify, ny nify be elanelana
- Nify eo am-piterahana (nify nateraka)
- Nify tara na tsy hita
Ny famantarana an'ity aretina ity dia misy:
- Tsy fahampian'ny hormonina fitomboana
- Ny lesoka amin'ny fo, toy ny loaka ao am-po (lesoka atrial septal) dia miseho amin'ny antsasaky ny tranga rehetra
Anisan'izany ny fitsapana:
- Taratra x
- Echocardiogram
- Ny fitsapana genetika dia azo atao amin'ny mutation amin'ny iray amin'ireo genes EVC roa
- Taratra x-taolana
- fitarafana
- Urinalysis
Ny fitsaboana dia miankina amin'ny rafitra vatana inona no voakasik'izany sy ny hamafin'ilay olana. Ny aretina dia tsy azo sitranina, fa maro amin'ireo fahasarotana azo tsaboina.
Betsaka ny vondrom-piarahamonina manana vondrona fanohanana EVC. Anontanio ny mpitsabo anao na ny hopitaly eo an-toerana raha misy iray ao amin'ny faritra misy anao.
Betsaka ny zazakely voan'io aretina io no maty hatramin'ny fahazazany. Matetika io dia vokatry ny tsy fahatapahan-tratra na fo kely. Matetika ny fiterahana.
Ny valiny dia miankina amin'ny rafitry ny vatana tafiditra ao ary hatraiza ny firafitry ny rafitry ny vatana. Toy ny toe-piainan'ny taolana na taolana, ny faharanitan-tsaina dia ara-dalàna.
Ny fahasarotana dia mety misy:
- Ny tsy fetezan'ny taolana
- Fahasahiranana miaina
- Aretim-po miteraka (CHD) indrindra ny tsy fahatomombanan'ny atrial septal (ASD)
- Aretin'ny voa
Antsoy ny mpamatsy anao raha toa ka misy soritr'aretin'io aretina io ny zanakao. Raha manana tantaram-pianakaviana manana soritr'aretin'ny EVC ianao ary manana soritr'aretina ny zanakao dia tsidiho ny mpamatsy anao.
Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia afaka manampy ny fianakaviana hahatakatra ny fepetra sy ny fomba hikarakaran'ilay olona.
Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny ray aman-dreny ho avy amin'ny vondrona atahorana mafy, na manana tantaram-pianakaviana voan'ny aretina EVC.
Displasia chondroectodermal; EVC
- Polydactyly - tanan-jaza
- Chromosome sy ADN
Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis ary fitantanana ny tsy fitovizan'ny taolana amin'ny foetus. Ao: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Fitsaboana foetus: Siansa fototra sy fampiharana ara-pahasalamana. Ed. Faha-3. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 34.
Hecht JT, Horton WA. Ny aretina hafa nolovaina tamin'ny fampandrosoana ny taolana. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 720.