Fanapahana ireo karazan-tsarimihetsika Atrophy amin'ny hozatra

Votoatiny

• Inona no mahatonga ny SMA?
• Type 1 SMA
• Rehefa manomboka ny soritr'aretina
• soritr'aretina
• toe-tsaina
• Type 2 SMA
• Rehefa manomboka ny soritr'aretina
• soritr'aretina
• toe-tsaina
• Type 3 SMA
• Rehefa manomboka ny soritr'aretina
• soritr'aretina
• toe-tsaina
• Type 4 SMA
• Rehefa manomboka ny soritr'aretina
• soritr'aretina
• toe-tsaina
• Karazana SMA tsy fahita firy
• Ilay entina

Ny atrophy hozatry ny hazondamosina (SMA) dia toe-java-boahary izay misy fiantraikany amin'ny olona 1 amin'ny 6.000 ka hatramin'ny 10.000. Manimba ny fahafahan'ny olona iray mifehy ny fihetsik'izy ireo hozatra. Na dia manana fiovan'ny fototarazo aza ny olona rehetra manana ny SMA, ny fiandohan'ny, ny soritr'aretina ary ny fivoaran'ny aretina dia miovaova be.

Noho io antony io, matetika dia mizara efatra ny SMA. Ny endrika SMA tsy fahita firy dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo samihafa.

Vakio hatrany raha te hahalala momba ireo karazana SMA.

Inona no mahatonga ny SMA?

Ireo karazana SMA efatra dia vokatry ny tsy fahampian'ny proteinina antsoina hoe SMN, izay midika hoe "fahaveloman'ny neurônera môtô." Ny neurônan'ny motera dia selam-pitatitra ao amin'ny tadin'ny hazon-damosina izay tompon'andraikitra amin'ny fandefasana signal amin'ireo hozantsika.

Rehefa misy fiovana (fahadisoana) mitranga ao amin'ireo kopian'ny SMN1 fototarazo (iray isaky ny kopian'ny chromosome 5 anao roa), dia miteraka tsy fahampian'ny proteinina SMN izany. Raha kely na tsy misy proteinina SMN no vokarina dia mitarika olana amin'ny fiasan'ny motera izany.

Genes izany mpifanila vodirindrina izany SMN1, antsoina SMN2 fototarazo, dia mitovy firafitra amin'ny SMN1 fototarazo Indraindray izy ireo dia afaka manampy amin'ny famerenana ny tsy fahampian'ny proteinina SMN, fa ny isan'ny SMN2 ny fototarazo miovaova isaky ny olona. Ka miankina amin'ny isany ny karazana SMA SMN2 fototarazo iray mila manampy ny olona hanonitra ny azy SMN1 fiovan'ny fototarazo. Raha misy olona manana SMA chromosome 5 – mifandraika dia manana kopian'ny SMN2 fototarazo, afaka mamokatra proteinina SMN miasa bebe kokoa izy ireo. Ho setrin'izany, ny SMA-dry zareo dia ho malemy kokoa amin'ny fanombohana aoriana kokoa noho ny olona iray izay vitsy ny kopian'izy ireo SMN2 fototarazo

Type 1 SMA

Ny Type 1 SMA dia antsoina koa hoe SMA na aretina Werdnig-Hoffmann izay manomboka amin'ny zaza. Matetika, io karazana io dia noho ny fananana kopia roa fotsiny an'ny SMN2 fototarazo, iray isaky ny chromosome 5. Ny antsasaky ny diagnostika SMA vaovao dia karazana 1.

Rehefa manomboka ny soritr'aretina

Ireo zazakely manana SMA type 1 dia manomboka mampiseho soritr'aretina mandritra ny enim-bolana voalohany aorian'ny nahaterahany.

soritr'aretina

Ny soritr'aretin'ny SMA type 1 dia misy:

• sandry sy tongotra malemy sy floppy (hyponia)
• fitomaniana malemy
• olana mihetsika, mitelina ary miaina
• tsy fahaizana mampiakatra ny loha na mipetraka tsy misy tohana

toe-tsaina

Ireo zazakely manana SMA type 1 dia tsy velona mandritra ny roa taona mahery. Saingy miaraka amin'ny teknolojia vaovao sy ny fandrosoana ankehitriny, ny ankizy manana ny SMA type 1 dia mety ho tafavoaka velona mandritra ny taona maromaro.

Type 2 SMA

Ny Type 2 SMA dia antsoina koa hoe SMA antonony. Amin'ny ankapobeny, ny olona manana karazana 2 SMA dia manana telo farafaharatsiny SMN2 fototarazo

Rehefa manomboka ny soritr'aretina

Matetika ny soritr'aretin'ny SMA type 2 dia manomboka eo anelanelan'ny 7 sy 18 volana ny zaza.

soritr'aretina

Ny soritr'aretin'ny SMA type 2 dia somary ambany noho ny karazana 1. Anisan'izany ny:

• tsy fahaizana mitsangana samirery
• sandry sy tongotra malemy
• mampihorohoro ny rantsan-tànana sy ny tanana
• scoliosis (hazondamosina miolakolaka)
• hozatra miaina malemy
• fahasarotana mikohaka

toe-tsaina

Ny Type 2 SMA dia mety hanafohezana ny androm-piainana, fa ny ankamaroan'ny olona manana SMA type 2 dia miaina mandra-pahatongan'ny olon-dehibe ary miaina lava. Ny olona manana SMA 2 dia tsy maintsy mampiasa seza misy kodiarana handehanana. Mety mila fitaovana koa izy ireo hanampiana azy ireo hiaina tsara kokoa amin'ny alina.

Type 3 SMA

Ny SMA 3 karazana dia azo antsoina hoe SMA efa tara, SMA malefaka, na aretina Kugelberg-Welander. Ny soritr'aretin'ity karazana SMA ity dia miovaova kokoa. Ny olona manana SMA type 3 amin'ny ankapobeny dia eo anelanelan'ny efatra sy valo SMN2 fototarazo

Rehefa manomboka ny soritr'aretina

Ny soritr'aretina dia manomboka aorian'ny 18 volana. Matetika dia voamarina amin'ny faha-3 taonany izy io, saingy ny taonan'ny fanombohana dia mety miovaova. Ny olona sasany dia mety tsy manomboka miaina soritr'aretina raha tsy efa olon-dehibe.

soritr'aretina

Matetika ny olona manana SMA 3 dia mijoro irery ary mandeha irery fa mety tsy hahazaka intsony izy ireo rehefa mihalehibe. Ny fambara hafa dia misy:

• fahasarotana amin'ny fiakarana amin'ny toerana mipetraka
• olana mandanjalanja
• fahasarotana amin'ny fiakarana na amin'ny fihazakazahana
• scoliosis

toe-tsaina

Ny Type 3 SMA amin'ny ankapobeny dia tsy manova ny androm-piainan'ny olona iray, fa ny olona manana an'io karazana io dia atahorana ho lasa be loatra. Mety ho malemy sy ho mora vaky koa ny taolany.

Type 4 SMA

Ny Type 4 SMA dia antsoina koa hoe SMA manomboka ny olon-dehibe. Ny olona manana SMA 4 dia manana eo anelanelan'ny efatra sy valo SMN2 fototarazo, mba hahafahan'izy ireo mamokatra proteinina SMN ara-dalàna. Ny karazana 4 no kely indrindra fahita amin'ireo karazana efatra.

Rehefa manomboka ny soritr'aretina

Ny soritr'aretin'ny SMA type 4 dia matetika manomboka eo amin'ny fahazazana, matetika aorian'ny taona 35.

soritr'aretina

Type 4 SMA dia mety hiharatsy tsikelikely rehefa mandeha ny fotoana. Ny fambara dia:

• fahalemena amin'ny tanana sy tongotra
• fahasarotana mandeha
• ny hozatra mihozongozona sy miketrona

toe-tsaina

Ny Type 4 SMA dia tsy manova ny androm-piainan'ny olona iray, ary ny hozatra ampiasaina amin'ny fifohana rivotra sy ny fitelina matetika dia tsy voa.

Karazana SMA tsy fahita firy

Ireo karazana SMA ireo dia tsy fahita firy ary ateraky ny fiovan'ny fototarazo hafa noho izay miantra amin'ny proteinina SMN.

• Fihetsiketsehana hozatra amin'ny hazondamosina (SMARD) dia endrika SMA tsy fahita firy ateraky ny fiovan'ny fototarazo IGHMBP2. Fantatra amin'ny zazakely i SMARD ary miteraka olana ara-pisefoana mafy.
• Ny aretin'i Kennedy, na ny atrophy amin'ny hozatry ny hazondamosina (SBMA), dia karazana SMA tsy fahita firy izay matetika misy fiantraikany amin'ny lahy ihany. Matetika izy io dia manomboka eo anelanelan'ny 20 sy 40. Ny soritr'aretina dia misy ny fangovitana amin'ny tanana, ny hozatry ny hozatra, ny fahalemen'ny rantsambatana ary ny fikolokoloana. Na dia mety hiteraka fahasarotana amin'ny fandehanana any aoriana amin'ny fiainana aza io karazana SMA io dia tsy manova ny androm-piainana matetika.
• Distal SMA dia endrika tsy fahita firy ateraky ny mutation amin'ny iray amin'ireo fototarazo maro, ao anatin'izany UBA1, DYNC1H1, ary GARS. Misy fiantraikany amin'ny sela nerve io ao amin'ny tadin'ny hazon-damosina. Matetika ny soritr'aretina dia manomboka mandritra ny fahatanoranao ary ao anatin'izany ny fikorontanana na ny fahalemena ary ny fandaniana ny hozatra. Tsy misy fiatraikany amin'ny androm-piainana.

Ilay entina

Misy karazany efatra ny SMA chromosome 5 misy ifandraisany, mifanakaiky amin'ny vanim-potoana nanombohan'ny soritr'aretina. Ny karazany dia miankina amin'ny isan'ny SMN2 fototarazo olona iray dia tokony hanampy amin'ny fanovana ny fiovan'ny mutation ao amin'ny SMN1 fototarazo Amin'ny ankapobeny, ny taona vao manomboka dia midika hoe vitsy ny kopia SMN2 ary misy fiatraikany lehibe kokoa amin'ny fiasan'ny maotera.

Ny ankizy manana SMA type 1 dia matetika manana ny ambaratonga ambany indrindra amin'ny asany. Ny karazany 2 ka hatramin'ny 4 dia miteraka soritr'aretina tsy dia mafy loatra. Zava-dehibe ny manamarika fa tsy misy fiatraikany amin'ny ati-dohan'ny olona iray na ny fahaizana mianatra ny SMA.

Ny endrika SMA tsy fahita firy, ao anatin'izany ny SMARD, SBMA, ary ny SMA distal, dia vokatry ny fiovan'ny endrika hafa miaraka amin'ny lova lova iray hafa. Miresaha amin'ny dokoteranao raha te hahalala bebe kokoa momba ny génétika sy ny fomba fijery amin'ny karazana manokana.