Fanconioma anemia

Ny anemia Fanconi dia aretina tsy fahita firy nolalovan'ny fianakaviana (nolovaina) izay misy fiantraikany amin'ny tsokan-taolana. Izany dia miteraka fihenan'ny famokarana sela isan-karazany.

Io no endrika mahazatra indrindra anemia aplastic.

Ny anemia Fanconi dia tsy mitovy amin'ny Fanconi syndrome, aretin'ny voa tsy fahita firy.

Ny anemia Fanconi dia vokatry ny fototarazo tsy ara-dalàna izay manimba ny sela, izay manakana azy ireo tsy hanamboatra ADN simba.

Mba handovana anemia Fanconi, ny olona iray dia tsy maintsy mahazo kopia iray amin'ny fototarazo tsy ara-dalàna avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay.

Ny aretina dia matetika no voamarina amin'ny ankizy 3 ka hatramin'ny 14 taona.

Ny olona voan'ny tsy fahampian-dra Fanconi dia manana selan'ny fotsy fotsy sy sela mena ary sela bitika (sela manampy ny lalan-drà).

Ny sela fotsy tsy ampy dia mety hitarika aretina. Ny tsy fahampian'ny sela mena dia mety hiteraka reraka (tsy fahampian-dra).

Ny takelaka ambany kokoa noho ny mahazatra dia mety hitarika rà mandriaka be loatra.

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny anemia Fanconi dia manana ny sasany amin'ireto soritr'aretina ireto:

• Ny fo, ny havokavoka ary ny lalan-dra mandevon-kanina
• Ny olana amin'ny taolana (indrindra ny valahana, ny hazondamosina na ny taolan-tehezana) dia mety hiteraka hazondamosina miolikolika (scoliosis)
• Ny fiovana amin'ny lokon'ny hoditra, toy ny faritra maizina amin'ny hoditra, antsoina hoe café au lait spot, ary vitiligo
• Ny moana noho ny sofina tsy ara-dalàna
• Olana amin'ny maso na ny hodi-maso
• Ny voa izay tsy niforona tsara
• Ny olana amin'ny sandry sy ny tanana, toy ny banga, ankihibe fanampiny na tsy mahomby, olana amin'ny tanana sy ny taolana amin'ny sandriny ambany, ary taolana kely na banga eo amin'ny soroka
• Haavo fohy
• Loha kely
• Testicle kely sy fanovana taovam-pananahana

Fambara hafa azo atao:

• Tsy fahombiazana
• Kilem-pianarana
• Lanja ambany
• Kilemaina ara-tsaina

Ny fitsapana mahazatra momba ny anemia Fanconi dia:

• Biopsy amin'ny tsoka
• Isan'ny ra feno (CBC)
• Fitsapana fampandrosoana
• Ny fanafody nampiana santionan'ny ra mba hanamarinana ny fahasimban'ny chromosome
• Fandinihana taratra x-tanana sy sary hafa (CT scan, MRI)
• Fitsapana fihainoana
• Fanoratana taova HLA (mba hahitana ireo mpamatsy tsoka taolana mifanentana)
• Ultrasound an'ny voa

Ny vehivavy bevohoka dia mety manana amniocentesis na chorionic villous santionany hamaritana ny toe-pahasalaman'ny zanany ao am-bohoka.

Ny olona manana fanovana sela malemy sy antonony izay tsy mila fampidiran-dra dia mety hila fanaraha-maso tsy tapaka sy fizahana ra. Hanara-maso akaiky ny olona voan'ny homamiadana hafa ny mpitsabo. Anisan'izany ny leukemia na ny homamiadan'ny loha, ny hatoka, na ny rafitra urinary.

Ny fanafody antsoina hoe fisondrotan'ny fitomboana (toy ny erythropoietin, G-CSF, ary GM-CSF) dia afaka manatsara ny isa ao anatin'ny fotoana fohy.

Ny famindrana tsoka taolana dia afaka manasitrana ireo olan'ny fanisan-dra ao amin'ny anemia Fanconi. (Ny mpamatsy tsoka tsara indrindra dia ny anadahy na rahavavy izay manana karazan-tavy mifanaraka amin'ny olona voan'ny anemia Fanconi.)

Ny olona efa nahavita nifindra tsoka taolana dia mbola mila fanaraha-maso tsy tapaka satria atahorana homamiadana fanampiny.

Ny fitsaboana hormonina ampiarahina amin'ny fatra ambany amin'ny steroid (toy ny hydrocortisone na prednisone) dia omena ho an'ireo izay tsy manana mpanome tsoka. Ny ankamaroan'ny olona dia mamaly ny fitsaboana hormonina. Fa ny olona voan'io aretina io dia hiharatsy haingana rehefa hajanona ny fanafody. Amin'ny ankamaroan'ny tranga dia tsy miasa intsony ireo fanafody ireo amin'ny farany.

Ny fitsaboana fanampiny dia mety misy:

• Antibiotika (mety omena amin'ny lalan-drà) hitsaboana aretina
• Fampidiran-dra hitsaboana soritr'aretina noho ny fihenan'ny rà ambany
• Vaksinin'ny viriosy papilloma olombelona

Ny ankamaroan'ny olona voan'io aretina io dia mitsidika dokotera tsy tapaka, manokana amin'ny fitsaboana:

• Aretin'ny rà (hematologie)
• Aretina mifandraika amin'ny fihary (endocrinologist)
• Areti-maso (ophthalmologist)
• Aretina taolana (orthopedist)
• Aretin'ny voa (nephrologist)
• Aretina mifandraika amin'ny taovam-pananahana vehivavy sy ny tratra (mpitsabo aretim-behivavy)

Ny tahan'ny fahavelomanana dia miovaova arakaraka ny olona. Mahantra ny fomba fijery amin'ireo tsy ampy isa ny rà. Ny fitsaboana vaovao sy nohatsaraina, toy ny famindrana tsoka, dia azo inoana fa nanatsara ny fahavelomany.

Ireo olona voan'ny tsy fahampian-dra Fanconiana dia mety hiteraka karazana aretin-dra sy homamiadana maro. Anisan'izany ny leukemia, ny myelodysplastic syndrome, ary ny homamiadan'ny loha, ny hatoka, na ny rafitra urinary.

Ireo vehivavy voan'ny anemia Fanconi izay bevohoka dia tokony hojeren'ny manam-pahaizana manokana. Matetika ny vehivavy toy izany dia mila fampidiran-dra mandritra ny fitondrana vohoka.

Ny lehilahy voan'ny anemia Fanconi dia nampihena ny fahavokarana.

Ny fahasarotana amin'ny anemia Fanconi dia mety misy:

• Tsy fahombiazan'ny tsoka
• Kanseran'ny ra
• Kanseran'ny atiny (samy malemy na manimba)

Ny fianakaviana manana tantaran'ity toe-javatra ity dia afaka manana torohevitra momba ny fototarazo mba hahatakarana bebe kokoa ny loza mety hitranga.

Ny vaksinina dia afaka mampihena ny fahasarotana sasany, ao anatin'izany ny pnemonia pneumococcal, hépatite, ary areti-mifindra varicella.

Ny olona voan'ny anemia Fanconi dia tokony hisoroka ireo zavatra miteraka homamiadana (carcinogens) ary manao fizaham-pahasalamana tsy tapaka hijerena homamiadana.

Anemia Fanconi; Anemia - Fanconi's

• Ireo singa miorina amin'ny rà

Dror Y. Syndrome tsy fahombiazan'ny tsoka nolovaina. Ao amin'ny: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Fitsipika fototra sy fampiharana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 29.

Lissauer T, Carroll W. Haematological aretina. Ao: Lissauer T, Carroll W, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika. Faha-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 23.

Vlachos A, Lipton JM. Tsy fahombiazan'ny tsoka. Ao: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Lanzkowsky's Manual of Pediatric Hematology and Oncology. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 8.