Aretin'ny gaucher

Ny aretin'i Gaucher dia aretina miteraka tsy fahita firy ao amin'ny olona iray izay tsy manana anzima antsoina hoe glucocerebrosidase (GBA).

Ny aretina Gaucher dia tsy fahita firy amin'ny ankamaroan'ny mponina. Ny olona manana lova jiosy Eoropeana Atsinanana sy Afovoany (Ashkenazi) dia mety ho voan'io aretina io.

Aretim-pialana volo autosomal izy io. Midika izany fa ny reny sy ny ray dia tsy maintsy mamindra kopia iray tsy voajanahary amin'ny fototarazo aretina ho an'ny zanany mba hahafahan'ny zaza mahazo ny aretina. Ny ray aman-dreny izay mitondra kopian'ny fototarazo tsy ara-dalàna nefa tsy manana aretina dia antsoina hoe mitondra mangina.

Ny tsy fahampian'ny GBA dia miteraka akora manimba hanangona ao amin'ny atiny, ny limpa, ny taolana ary ny tsokan-taolana. Ireo zavatra ireo dia manakana ny sela sy ny taova tsy hiasa tsara.

Misy karazany telo lehibe amin'ny aretin'i Gaucher:

• Ny karazana 1 no tena fahita. Izy io dia misy aretin-taolana, tsy fahampian-dra, lozam-pifamoivoizana mihombo sy platelet ambany (thrombositopenia). Ny karazana 1 dia misy fiantraikany amin'ny ankizy sy ny olon-dehibe. Matetika izy io dia any amin'ny mponina jiosy Ashkenazi.
• Ny karazana 2 matetika dia manomboka amin'ny fahazazany miaraka amin'ny firotsahana mafy amin'ny neurologika. Ity form ity dia mety hitarika fahafatesana haingana.
• Ny karazana 3 dia mety hiteraka olana amin'ny aty, ny spleen ary ny ati-doha. Ny olona manana an'ity karazana ity dia mety miaina amin'ny fahamatorana.

Ny fandehanan-dra noho ny isan'ny platelet ambany dia soritr'aretina fahita indrindra hita amin'ny aretin'i Gaucher. Ny fambara hafa dia mety misy:

• Fanaintainana sy taolana tapaka
• Fahasimbana ara-pahalalana (mihena ny fahafaha-misaina)
• Mangana mora
• Spleen mihalehibe
• Atiny lehibe
• havizanana
• Olana amin'ny valizy amin'ny fo
• Aretin'ny havokavoka (tsy fahita firy)
• nifanintona
• Mivonto be eo am-piterahana
• Miova ny hoditra

Ny mpiasan'ny fahasalamana dia hanao fanadinana ara-batana ary hanontany momba ireo soritr'aretina.

Ireto fitsapana manaraka ireto dia azo atao:

• Fitsapana ny ra mba hijerena ny asan'ny anzima
• Faniriana ny tsoka
• Biopsy an'ny spleen
• MRI
• CT
• Taratra X amin'ny taolana
• Fitsapana ny fototarazo

Ny aretina gaucher dia tsy azo sitranina. Saingy ny fitsaboana dia afaka manampy amin'ny fifehezana ary mety hanatsara ny soritr'aretina.

Ny fanafody dia azo omena:

• Soloy ny GBA tsy hita (fitsaboana fanoloana anzima) mba hanampiana hampihena ny haben'ny spleen, ny fanaintainan'ny taolana ary ny fanatsarana ny trombositopenia.
• Fero ny famokarana akora simika matavy izay mitombo ao amin'ny vatana.

Ny fitsaboana hafa dia misy:

• Fanafody fanaintainana
• Fandidiana ny olana amin'ny taolana sy ny tonon-taolana, na ny fanalana ny limpoka
• Fampidiran-dra

Ity vondrona ity dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny aretin'i Gaucher:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Fikambanam-pirenena ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Miankina amin'ny karazana subtype-ny aretina ny fahaizan'ny olona manao azy. Ny endrika zaza tsy ampy amin'ny aretina Gaucher (Type 2) dia mety hitarika ho amin'ny fahafatesan'ny olona mialoha. Ny zaza tratry ny fiatraikany dia maty alohan'ny faha-5 taonany.

Ny olon-dehibe amin'ny karazan'aretina Gaucher karazana 1 dia afaka manantena fiainana antonony ara-dalàna amin'ny alàlan'ny fitsaboana enzim-soloina.

Ny fahasarotana amin'ny aretin'i Gaucher dia mety misy:

• nifanintona
• tsy fahampian-dra
• Thrombositopenia
• Olana amin'ny taolana

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny ray aman-dreny ho avy izay manana tantaram-pianakaviana voan'ny aretina Gaucher. Ny fitsapana dia mamaritra raha toa ny ray aman-dreny mitondra ny fototarazo mety handalo ny aretin'i Gaucher. Ny fitsapana mialoha ny fahaterahana dia afaka milaza ihany koa raha misy zaza ao am-bohoka voan'ny Gaucher syndrome.

Tsy fahampiana glucocerebrosidase; Tsy fahampian'ny glucosylceramidase; Aretina fitehirizana lisosy - Gaucher

• Faniriana ny tsoka
• Sela Gaucher - photomicrograph
• Cell Gaucher - photomicrograph # 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ny lesoka amin'ny metabolisma lipida. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Aretina fitahirizana lisysomomal. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. Ed. 26th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Fahadisoana metabolika teraka. Ao: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Element of Medical Genetics sy Genomika. Ed. 16 Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: toko 18.