Valan'aretina Williams

Williams syndrome dia aretina tsy fahita firy izay mety hiteraka olana amin'ny fampandrosoana.

Ny soritr'aretin'i Williams dia vokatry ny tsy fananana kopia kinova 25 ka hatramin'ny 27 amin'ny chromosome isa faha-7.

• Amin'ny ankabeazan'ny tranga dia miova ho azy ny fiovan'ny fototarazo (miovaova), na amin'ny tsirinaina na atody ateraky ny zaza.
• Na izany aza, raha vao misy mitondra ny fiovana génétique dia manana 50% ny lova handovana izany ny zanany.

Ny iray amin'ireo fototarazo tsy hita dia ilay fototarazo izay mamokatra elastin. Izy io dia proteinina iray mamela ny lalan-drà sy ny sela hafa ao amin'ny vatana mivelatra. Azo inoana fa ny tsy fahampian'ny kopian'ny an'ity fototarazo ity dia miteraka fihenan'ny lalan-dra, hoditra miitatra ary tonon-taolana azo ovaina hita amin'ity toe-javatra ity

Ny soritr'aretin'ny soritr'aretin'i Williams dia:

• Olana amin'ny famahana sakafo, ao anatin'izany ny colic, reflux ary ny fandoavana
• Miondrika anaty ny rantsan-tànana kely
  
• Tratra milentika
• Ny aretim-po na ny lalan-dra
  
• Fanemorana fampandrosoana, fahasembanana ara-tsaina maivana sy antonony, aretin-tsaina
• Kabary hahemotra izay mety hivadika ho fahaizana miteny matanjaka ary fianarana matanjaka amin'ny fihainoana
  
• Mora variana, aretin-tsaina hyperactivity (ADHD)
• Toetra maha-izy azy ao anatin'izany ny fisakaizana, fahatokisana olon-tsy fantatra, tahotra feo mafy na fifandraisana ara-batana ary ny fahalianana amin'ny mozika
• Fohy, ampitahaina amin'ny fianakavian'ilay olona

Ny tarehy sy ny vavan'ny olona voan'ny sindrom'i Williams dia mety haneho:

• Tetezana orona miolaka misy orona kely mivadika
• Tendrombohitra lava eo amin'ny hoditra izay manomboka amin'ny orona ka hatrany amin'ny molotra ambony
• Vava misongadina miaraka am-bava misokatra
• Hoditra manarona ny zoro anatiny amin'ny maso
• Nify very ampahany, enamel nify kilema, na nify kely, elanelana be

Anisan'ny famantarana:

• Ny famerana ny lalan-dra sasany
• ny fitsinjovana ny hoavy
• Ny olana eo amin'ny nify, toy ny nify izay misy elanelam-potoana
• Ny haavon'ny kalsioma amin'ny rà avo izay mety hiteraka fikolokoloana sy hozatra henjana
• Tosidra ambony
• Loose joint izay mety hiova ho henjana rehefa mihalehibe ilay olona
• Lala-tahaka ny kintana tsy mahazatra amin'ny iris ny maso

Ny fitsapana ho an'ny sindromin'i Williams dia misy:

• Fanaraha-maso ny tosidra
• Fitsapana rà ho an'ny singa chromosome 7 tsy hita (andrana FIKA)
• Fitsapana ny urina sy ny ra ho an'ny tahan'ny kalsioma
• Ny echocardiography miaraka amin'ny ultrasound Doppler
• Fitarafana voa

Tsy misy fanasitranana ny aretin'i Williams. Aza mihinana kalsioma sy vitamina D. Mitsabo kalsiôma avo raha misy izany. Ny fahateren'ny lalan-dra dia mety ho olana lehibe amin'ny fahasalamana. Ny fitsaboana dia mifototra amin'ny hamaroany.

Ny fitsaboana ara-batana dia manampy ny olona manana fihenjanana iraisana. Afaka manampy koa ny fitsaboana amin'ny fampandrosoana sy kabary. Ohatra, ny fananana fahaiza-manao am-bava matanjaka dia afaka manampy amin'ny fahalemena hafa. Ny fitsaboana hafa dia mifototra amin'ny soritr'aretin'ilay olona.

Izy io dia afaka manampy amin'ny fitsaboana ampiarahina amin'ny mpahay siansa iray manana traikefa amin'ny soritr'aretin'i Williams.

Ny vondrona mpanohana dia mety hanampy amin'ny fanohanana ara-pientanam-po ary amin'ny fanomezana sy fandraisana torohevitra azo ampiharina. Ity fikambanana manaraka ity dia manome fampahalalana fanampiny momba ny sindrom'i Williams:

Fikambanan'ny Syndrome Williams - williams-syndrome.org

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny sindrom'i Williams:

• Manana kilema ara-tsaina.
• Tsy ho velona maharitra raha ny mahazatra noho ny olana ara-pitsaboana isan-karazany sy ny fahasarotana hafa mety hitranga.
• Mitaky mpikarakara maharitra ary matetika mipetraka ao amin'ny tranon'ny vondrona misy fanaraha-maso.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Ny fametrahana kalsioma ao amin'ny voa sy ny voa hafa
• Fahafatesana (amin'ny tranga tsy fahita firy amin'ny fanatoranana)
• Tsy fahombiazan'ny fo noho ny lalan-drà tery
• Fanaintainana ao amin'ny kibo

Maro amin'ireo soritr'aretina sy famantarana ny soritr'aretin'i Williams no mety tsy dia miharihary rehefa teraka. Antsoy ny mpitsabo anao raha toa ka manana endrika mitovy amin'ny an'ny Williams syndrome ny zanakao. Mitadiava torohevitra ara-pananahana raha manana tantaram-pianakaviana voan'ny sindromail Williams ianao.

Tsy misy fomba fantatra hisorohana ny olana ara-pirazanana izay miteraka ny aretin'i Williams. Ny fanandramana mialoha ny fiterahana dia misy ho an'ny mpivady manana tantaram-pianakaviana sindromin'i Williams izay maniry hitoe-jaza.

Aretin'i Williams-Beuren; WBS; Syndrome Beuren; 7q11.23 famafana aretina; Aretin'ny elfin facies

• Tetezana ambany orona
• Chromosome sy ADN

Morris CA. Valan'aretina Williams. Ao amin'ny: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Nohavaozina ny 23 martsa 2017. Noraisina tamin'ny 5 Novambra 2019.

Tranonkala NLM Genetics Home Reference. Valan'aretina Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Nohavaozina Desambra 2014. Accessed 5 Novambra 2019.