Neurodegeneration miaraka amin'ny fanangonana vy ao anaty (NBIA)

Ny neurodegeneration miaraka amin'ny fanangonana vy ao anaty atidoha (NBIA) dia vondron'ireo aretina tsy fahita firy ao amin'ny rafi-pitatitra. Ampitaina amin'ny fianakaviana (lova) izy ireo. Ny NBIA dia misy ny olana amin'ny fivezivezena, ny dementia ary ny soritr'aretin'ny rafi-pitatitra hafa.

Ny soritr'aretin'ny NBIA dia manomboka amin'ny fahazazana na olon-dehibe.

Misy karazana NBIA 10. Ny karazany tsirairay dia vokatry ny kileman-toetra hafa. Ny lesoka iraisana mahazatra dia miteraka ny korontana antsoina hoe PKAN (neurotegeneration mifandray amin'ny pantothenate kinase).

Ny olona manana endrika NBIA isan-karazany dia manana vy maro ao anaty ganglia basal. Ity dia faritra iray ao anatin'ny ati-doha. Manampy amin'ny fifehezana ny hetsika izany.

Ny NBIA dia miteraka olana amin'ny fivezivezena. Ny fambara hafa dia mety misy:

• Dementia
• Fahasarotana miteny
• Fahasarotana mitelina
• Ny olan'ny hozatra toy ny henjana na ny fihenan'ny hozatra an-tsitrapo (dystonia)
• nifanintona
• nangovitra
• Ny fahaverezan'ny fahitana, toy ny avy amin'ny retinitis pigmentosa
• OSA
• Hetsika manoratra
• Mandeha tongotra

Ny mpitsabo dia hanao fanadinana ara-batana ary hanontany momba ny soritr'aretina sy ny tantaram-pitsaboana.

Ny fitsapana ny génetika dia afaka mitady ny génie malemy izay miteraka aretina. Na izany aza, tsy dia misy ireo fitsapana ireo.

Ny fitsapana toy ny scan MRI dia afaka manampy amin'ny fandroahana fikorontanana sy aretina hafa. Matetika ny MRI dia mampiseho fametrahana vy ao amin'ny ganglia basal, ary antsoina hoe "maso ny tigra" izy ireo noho ny fomba fijerin'ny deposito amin'ny scan. Ity mari-pamantarana ity dia manondro ny famaritana ny PKAN.

Tsy misy fitsaboana manokana ho an'ny NBIA. Ny fanafody mifatotra vy dia mety hanampy hampiadana ny aretina. Ny fitsaboana dia mifantoka indrindra amin'ny fifehezana ireo soritr'aretina. Ny fanafody fampiasa matetika hifehezana ireo soritr'aretina dia ny baclofen sy trihexyphenidyl.

NBIA miharatsy ary manimba ny hozatra rehefa mandeha ny fotoana. Mahatonga ny tsy fisian'ny fihetsehana izany, ary matetika dia ny fahafatesan'ny olon-dehibe.

Ny fanafody ampiasaina hitsaboana soritr'aretina dia mety miteraka fahasarotana. Ny tsy fahafahanao miala amin'ny aretina dia mety hiteraka:

• Ra mandriaka
• Aretin'ny taovam-pisefoana
• Vaky ny hoditra

Antsoy ny mpamatsy anao raha mivoatra ny zanakao:

• Fampitomboana henjana amin'ny sandry na tongotra
• Mampitombo ny olana any an-tsekoly
• Hetsika tsy mahazatra

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia azo atolotra ho an'ireo fianakaviana tratran'io aretina io. Tsy misy fomba fantatra hisorohana azy.

Aretina Hallervorden-Spatz; Ny neurodegeneration mifandraika amin'ny Pantothenate kinase; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Ny neurodegeneration miaraka amin'ny fikorontanan'ny fikorontanan'ny vy. 2013 Feb 28 [nohavaozina tamin'ny 21 Okt 21]. Ao: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Ny aretina Jankovic J. Parkinson sy ny fikorontanan'ny fihetsiketsehana hafa. Ao: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology amin'ny fampiharana ara-pahasalamana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 96.

Fikambanan'ny aretina NBIA. Topimaso momba ny aretina NBIA. www.nbiadisorder.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorder. Nampiasaina tamin'ny 3 Novambra 2020.