Aretina Tay-Sachs

Ny aretina Tay-Sachs dia aretina mitera-doza amin'ny rafi-pitatitra nampitain'ny fianakaviana.

Ny aretina Tay-Sachs dia miseho rehefa tsy manana hexosaminidase A. ny vatana dia proteinina iray izay manampy amin'ny famotehana ireo vondrona akora simika hita ao amin'ny sela nerveuse antsoina hoe gangliosides. Raha tsy misy an'io proteinina io, ny gangliosides, indrindra ny ganglioside GM2, dia mitombo ao anaty sela, matetika dia sela selan'ny ati-doha.

Ny aretina Tay-Sachs dia vokatry ny fototarazo tsy mandeha amin'ny chromosome 15. Rehefa samy mitondra ny tsininy Tay-Sachs kilema ny ray aman-dreny dia manana 25% ny vinan'ny zaza iray voan'ny aretina. Ny zaza dia tsy maintsy mahazo kopia roa amin'ny génie malemy, iray isaky ny ray aman-dreny, mba ho marary. Raha ray na reny iray monja no mampita ilay tsininy tsy mandeha amin'ny zaza, dia antsoina hoe mitondra izy. Tsy harary izy ireo, fa mety hampita ny zanany amin'ny aretina.

Na iza na iza dia mety ho mpitondra an'i Tay-Sachs. Saingy, mahazatra indrindra io aretina io eo amin'ny mponina jiosy Ashkenazi. Iray isaky ny mpikambana 27 amin'ny mponina no mitondra ny gère Tay-Sachs.

Ny Tay-Sachs dia mizara ho endrika zaza, zaza tsy ampy taona, ary olon-dehibe, miankina amin'ny soritr'aretina sy ny fotoana nisehoany voalohany. Ny ankamaroan'ny olona manana Tay-Sachs dia manana endrika zaza. Amin'ity endrika ity dia manomboka matetika ny fahasimban'ny nerveo raha mbola ao am-bohoka ny zaza. Matetika ny soritr'aretina dia mipoitra rehefa feno 3 ka hatramin'ny 6 volana ilay zaza. Mora mihombo haingana ilay aretina, ary matetika dia maty ny zaza amin'ny faha-4 na 5 taona.

Ny aretina Tay-Sachs tara tara, izay misy fiatraikany amin'ny olon-dehibe, dia tena tsy fahita firy.

Ny soritr'aretina dia mety ahitana ireto manaraka ireto:

• marenina
• Ny fihenan'ny maso, ny fahajambana
• Ny fihenan'ny feon'ny hozatra (ny fahaverezan'ny tanjaky ny hozatra), ny fahaverezan'ny fahaizan'ny motera, ny paralysisa
• Fitomboana miadana ary fanemorana fahaizana ara-tsaina sy ara-tsosialy
• Dementia (fahaverezan'ny fiasan'ny ati-doha)
• Fiakaran'ny fanehoan-kevitra manaitra
• mora tezitra
• Fahantrana
• nifanintona

Ny mpitsabo dia hanadihady ilay zazakely ary hanontany ny tantaram-pianakavianao. Ny fitsapana azo atao dia:

• Fanadinana enzyme ny ra na ny vatan'ny vatana ho an'ny hexosaminidase
• Fanadinana maso (manondro teboka mena serizy amin'ny macula)

Tsy misy ny fitsaboana ny aretin'i Tay-Sachs tenany ihany, fa ny fomba fotsiny mba hahatonga ny olona hahazo aina kokoa.

Ny fanesorana ny aretina dia mety hamafana amin'ny alàlan'ny fidirana amin'ireo vondrona mpanohana izay mizara ny zavatra niainany sy ny olana iraisan'ny mpikambana ao aminy. Ireto vondrona manaraka ireto dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny aretina Tay-Sachs:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Fikambanan'ny aretina Tay-Sachs nasionaly sy ny aretina mpiray dina - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Ny ankizy voan'io aretina io dia misy soritr'aretina izay miharatsy rehefa mandeha ny fotoana. Matetika izy ireo dia maty amin'ny taona 4 na 5.

Ny soritr'aretina dia miseho mandritra ny 3 ka hatramin'ny 10 volana voalohany amin'ny fiainana ary mandroso amin'ny spasticity, ny fanintona ary ny fahaverezan'ny hetsika an-tsitrapo rehetra.

Mandehana any amin'ny efitrano fitsaboana na antsoy ny nomeraon'ny vonjy taitra eo an-toerana (toy ny 911) raha:

• Ny zanakao dia voan'ny aretina tsy fantatra
• Ny fanintonana dia tsy mitovy amin'ny fanintona teo aloha
• Sahirana ny zaza miaina
• Maharitra 2 ka hatramin'ny 3 minitra ny fisamborana azy

Miantso fotoana hifanarahana amin'ny mpamatsy anao raha toa ka miova ny fitondran-tenanao.

Tsy misy fomba fantatra hisorohana io aretina io. Ny fitsapana ny fototarazo dia afaka mamantatra raha mitondra ny fototarazo amin'ity aretina ity ianao. Raha avy amin'ny olona atahorana ianao na ny olon-tianao dia azonao atao ny mangataka torohevitra momba ny fototarazo alohan'ny hananganana fianakaviana.

Raha efa bevohoka ianao dia afaka mamantatra ny aretina Tay-Sachs ao am-bohoka ny fitsapana ny tsiranoka amniotique.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Aretina fitahirizana lisosomaly - aretina Tay-Sachs

• Rafi-pitabatabana afovoany sy rafi-pitabatabana peripheral

Kwon JM. Ny aretina Neurodegenerative amin'ny fahazazana. Ao: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ny fototry ny molekiola, biokimika, ary sela misy ny fototarazo. Ao: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson sy Thompson Genetics amin'ny fitsaboana. Ed. 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnostika momba ny aretina miteraka. Ao: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Fitsaboana Maternal-Fetal an'i Creasy sy Resnik: Fitsipika sy fampiharana. Ed. 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: toko 32.