Incontinentia pigmenti

Ny Incontinentia pigmenti (IP) dia aretina tsy fahita amin'ny hoditra nolovaina tamin'ny fianakaviana. Misy fiatraikany amin'ny hoditra, volo, maso, nify ary rafi-pitatitra izany.

Ny IP dia vokatry ny kilema génétiôma misy ifandraisany amin'ny X izay mitranga amin'ny génie fantatra amin'ny hoe IKBKG.

Satria ny tsininy ao amin'ny chromosome X dia hita matetika amin'ny vehivavy ny aretina. Rehefa mitranga amin'ny lahy izany dia matetika mahafaty ao am-bohoka ary miteraka afa-jaza.

Miaraka amin'ny soritr'aretin'ny hoditra dia misy dingana 4. Ny zazakely manana IP dia teraka tamina faritra mikitoantoana sy miketrona. Ao amin'ny dingana 2, rehefa sitrana ireo faritra, dia mivadika ho tampoka izy ireo. Ao amin'ny dingana faha-3, miala ireo bonibony, fa avelao ny hoditra mihamaizina, antsoina hoe hyperpigmentation. Rehefa afaka taona maro dia miverina amin'ny laoniny ny hoditra. Ao amin'ny dingana 4, mety misy faritra hoditra maivana kokoa (hypopigmentation) izay mahia.

Ny IP dia mifandray amin'ny olan'ny rafi-pitabatabana afovoany, ao anatin'izany:

• Fampandrosoana misy fahatarana
• Very fihetsika (paralysisa)
• Kilemaina ara-tsaina
• Ny hozatry ny hozatra
• nifanintona

Ny olona manana IP koa dia mety manana nify tsy mety, very volo, ary manana olana amin'ny fahitana.

Ny mpiasan'ny fahasalamana dia hanao fanadinana ara-batana, hijery ny maso, ary hizaha ny fihetsiky ny hozatra.

Mety misy endrika sy taolana hafahafa amin'ny hoditra, ary koa tsy fitoviana amin'ny taolana. Ny fanadinana maso dia mety hanambara katarakta, strabismus (maso miampita), na olana hafa.

Mba hanamafisana ny aretina dia azo atao ireto fitsapana ireto:

• Fitsapana ra
• Biopsy amin'ny hoditra
• Fikarohana CT na MRI an'ny ati-doha

Tsy misy fitsaboana manokana ho an'ny IP. Ny fitsaboana dia mikendry ireo soritr'aretin'ny tsirairay. Ohatra, ny solomaso dia mety ilaina hanatsarana ny fahitana. Ny fanafody dia azo asiana fanafody hanakanana ny fanintona na hozatra.

Ireo loharano ireo dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny IP:

• Fikambanana Iraisampirenena Incontcentia Pigmenti - www.ipif.org
• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/incontcentia-pigmenti

Miankina amin'ny hamafin'ny fidiran'ny rafi-pitatitra sy ny olana eo amin'ny maso ny fahaizan'ny olona manao.

Antsoy ny mpamatsy anao raha:

• Manana tantaram-pianakaviana IP ianao ary mieritreritra ny hiteraka
• Ny zanakao dia manana soritr'aretina amin'ity aretina ity

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia mety hanampy ireo izay manana tantaram-pianakaviana IP izay mieritreritra ny hanan-janaka.

Bloch-Sulzberger syndrome; Bloch-Siemens syndrome

• Incontinentia pigmenti amin'ny tongotra
• Incontinentia pigmenti amin'ny tongotra

Solombavambahoaka Silamo, Roach ES. Syndrome Neurocutaneous. Ao: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology amin'ny fampiharana ara-pahasalamana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatose sy anomalie hatrany am-bohony. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Ny aretin'ny hoditra Andrews: Dermatology klinika. Ed. Faha-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses sy fepetra mpiray dina. Ao: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Fitsipika sy fampiharana. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 45.