Syndrome Noonan

Ny soritr'aretina Noonan dia aretina iray hatramin'ny nahaterahana (hatrany am-bohoka) izay mahatonga ny faritra maro amin'ny vatana hivoatra tsy ara-dalàna. Amin'ny tranga sasany dia ampitaina amin'ny fianakaviana (nolovaina).

Ny soritr'aretina Noonan dia mifandraika amin'ny lesoka amin'ny gène maromaro. Amin'ny ankapobeny, ny proteinina sasany tafiditra amin'ny fitomboana sy ny fampandrosoana dia lasa be loatra vokatr'ireny fiovana ireny.

Ny soritr'aretina Noonan dia toe-javatra manjaka autosomal. Midika izany fa ny ray aman-dreny iray monja dia tsy maintsy mandalo ny fototarazo tsy miasa mba hahitan'ilay zaza ny aretina. Na izany aza, ny tranga sasany dia mety tsy holovaina.

Ny fambara dia:

• Mitaredretra ny fahamaotiana
• Ireo maso manjavozavo na mivelatra
• Ny fihainoana (miovaova)
• Kavina ambany na miendrika endrika tsy dia mahazatra
• Kilema ara-tsaina malefaka (amin'ny tranga manodidina ny 25% fotsiny)
• Volomaso misarona (ptosis)
• Fohy fohy
• Filahiana kely
• Testicle tsy hita maso
• Volo tratra tsy mahazatra (matetika tratra milentika antsoina hoe pectus excavatum)
• Vozona amin'ny Internet sy miseho fohy

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo. Izany dia mety haneho famantarana ny aretim-po nateraky ny zaza hatramin'ny nahaterahany. Anisan'izany ny stenosis pulmonary sy ny até septal atrial.

Miankina amin'ny soritr'aretina ny fitsapana, fa mety misy:

• Fanisana platelet
• Fitsapana ny fampidiran-dra
• ECG, tara-tratra, na echocardiogram
• Fitsapana fihainoana
• Haavo hormonina fitomboana

Ny fitsapana genetika dia afaka manampy amin'ny famaritana an'io aretina io.

Tsy misy fitsaboana manokana. Ny mpitsabo anao dia hanome sosokevitra fitsaboana hanamaivanana na hitantanana soritr'aretina. Ny hormonina fitomboana dia nampiasaina tamim-pahombiazana mba hitsaboana ny halavany fohy amin'ny olona sasany izay voan'ny Noonan syndrome.

Ny Noonan Syndrome Foundation dia toerana iray ahafahan'ny olona miatrika an'io aretina io mahita vaovao sy loharano.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Rà mandoa na mangana tsy ara-dalàna
• Fananganana tsiranoka ao amin'ny vatan'ny vatana (lymphedema, hygroma cystic)
• Ny tsy fahombiazana amin'ny zazakely
• Leukemia sy homamiadana hafa
• Kely hambom-po
• Ny tsy fiterahana amin'ny lahy raha toa ka tsy ambany ny fitsapana roa
• Olana amin'ny firafitry ny fo
• Haavo fohy
• Olana ara-tsosialy noho ny soritr'aretina ara-batana

Ity aretina ity dia mety ho hita mandritra ny fanadinana zaza vao maraina. Matetika ny mpahay siansa iray no ilaina hamantarana ny soritr'aretina Noonan.

Ireo mpivady manana tantaram-pianakaviana sindrom'i Noonan dia mety te-handinika torohevitra momba ny fototarazo alohan'ny hiterahana.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Fitomboana ara-dalàna sy tsy voajanahary amin'ny ankizy. Ao: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Fanontana faha-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ny aretina sy ny aretina ary ny aretina. Ao: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis ara-batana amin'ny zaza. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 1.

Mitchell AL. Anomalie hatrany am-bohony. Ao: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sy Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 11th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 30.