Treacher Collins syndrome

Ny soritr'aretin'ny Treacher Collins dia aretina miteraka olana amin'ny firafitry ny tarehy. Ny ankamaroan'ny tranga dia tsy ampandalovina amin'ny fianakaviana.

Fiovana amin'ny iray amin'ireo fototarazo telo, TCOF1, POLR1C, na POLR1D, mety hitarika amin'ny soritr'aretin'i Treacher Collins. Ny fepetra dia azo ampitaina amin'ny fianakaviana (lova). Na izany aza, amin'ny ankabeazan'ny fotoana dia tsy misy mpikambana ao amin'ny fianakaviana voakasik'izany.

Io toe-javatra io dia mety miovaova arakaraka ny henjana isaky ny taranaka mifandimby ary isaky ny olona.

Ny soritr'aretina dia mety misy:

• Ny ampahany ivelany amin'ny sofina dia tsy mahazatra na saika very tanteraka
• Very fihainoana
• Valanorano kely (micrognathia)
• Vava be dia be
• Kilema amin'ny hodi-maso ambany (coloboma)
• Volo loha izay mahatratra ny takolaka
• Sakan-tsofina

Ny zaza matetika dia haneho faharanitan-tsaina ara-dalàna. Ny fanadinana ny zaza dia mety hampiharihary olana isan-karazany, ao anatin'izany:

• Bika maso tsy mahazatra
• Cheekbones fisaka
• Lamba na molotra voahidy
• Valanorano kely
• Sofina ambany volo
• Sofina niforona tsy mahazatra
• Lakandrano sofina tsy ara-dalàna
• Very fihainoana
• Misy lesoka eo amin'ny maso (coloboma izay mivelatra mankamin'ny sarony ambany)
• Volomaso mihena amin'ny hodi-maso ambany

Ny fitsapana genetika dia afaka manampy amin'ny famantatra ny fiovan'ny fototarazo mifandray amin'io toe-javatra io.

Ny fahaverezan'ny fihainoana dia voatsabo mba hiantohana ny fahombiazana tsara kokoa any am-pianarana.

Ny fanarahan'ny mpandidy plastika dia tena zava-dehibe, satria ny ankizy voan'io aretina io dia mety mila andiana fandidiana hanitsiana ireo kilema amin'ny fiterahana. Ny fandidiana plastika dia afaka manitsy ny saokany mihena sy ny fiovana hafa amin'ny firafitry ny tarehy.

TOA: ny National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Ny ankizy voan'io aretina io matetika dia mitombo ka lasa olon-dehibe miasa saina.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Fahasarotana amin'ny famahanana
• Fahasarotana miteny
• Olana amin'ny fifandraisana
• Olana amin'ny fahitana

Ity toe-javatra ity dia matetika hita eo am-piterahana.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia afaka manampy ny fianakaviana hahatakatra ny fepetra sy ny fomba hikarakaran'ilay olona.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina raha manana tantaram-pianakavian'ity sindrona ity ianao ary maniry ho bevohoka.

Disostosis mandibulofacial; Treacher Collins-Franceschetti syndrome

Dhar V. Syndrome amin'ny fisehoana am-bava. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrome. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Nohavaozina ny 27 septambra 2018. Nampiasaina tamin'ny 31 Jolay 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins syndrome: fanombanana sy fitsaboana. Ao amin'ny: Fonseca RJ, ed. Fandidiana am-bava sy ara-batana. Ed. Faha-3. St Louis, MO: Elsevier; 2018: toko 40.