Inona ny atao hoe Episodika Ataxia?

Votoatiny

• Topimaso
• Episodika ataxia karazana 1
• Episodika ataxia karazana 2
• Karazana ataxia episodika hafa
• Fambara an'ny ataxia episodika
• Fitsaboana ataxia episodika
• Ny fomba fijery

Topimaso

Episodic ataxia (EA) dia toe-pahasalamana neurolojia izay manimba ny hetsika. Tsy fahita firy izy io, mahatratra 0,001 isan-jaton'ny mponina. Ny olona manana EA dia miaina ny fizarana tsy mahomby amin'ny fandrindrana sy / na fifandanjana (ataxia) izay mety maharitra segondra maromaro ka hatramin'ny ora maromaro.

Misy karazana EA ekena valo farafahakeliny. Ny rehetra dia mandova, na dia samy hafa aza ny karazany isan-karazany dia misy ifandraisany amin'ny antony fototarazo, taona anombohana ary soritr'aretina. Ny karazany 1 sy 2 no tena fahita.

Vakio hatrany raha te hahalala bebe kokoa momba ny karazana EA, ny soritr'aretina ary ny fitsaboana.

Episodika ataxia karazana 1

Ny soritr'aretin'ny episodika ataxia karazana 1 (EA1) dia mipoitra amin'ny fahazazany. Ny zaza iray manana EA1 dia hanana ataxia fohifohy fohy izay maharitra eo anelanelan'ny segondra vitsy sy minitra vitsy. Ireo fizarana ireo dia mety hitranga hatramin'ny in-30 isan'andro. Mety haterak'ireo toe-javatra iainana toy ny:

• havizanana
• kafeinina
• adin-tsaina na ara-batana

Miaraka amin'ny EA1, ny myokymia (twitch hozatra) dia mazàna mitranga eo anelanelan'ny na mandritra ny fizarana ataxia. Ny olona manana EA1 koa dia nitatitra ny fahasarotana hiteny, ny fihetsehana an-tsitrapo, ary ny fangovitana na ny fahalemen'ny hozatra mandritra ny fizarana.

Ny olona manana EA1 koa dia mety hiaina fanafihana ny fihomboan'ny hozatra sy ny fihenan'ny hozatry ny loha, ny sandry na ny tongotra. Ny olona sasany manana EA1 dia voan'ny androbe koa.

Ny EA1 dia vokatry ny mutation ao amin'ny gén KCNA1, izay mitondra ny torolàlana hanaovana proteinina maromaro ilaina amin'ny fantsom-potasioma ao amin'ny ati-doha. Ny fantsom-potasioma dia manampy ny sela nerveuse hamokatra sy handefa signal elektrika. Rehefa misy fiovan'ny fototarazo dia mety hisavoritaka ireo famantarana ireo, ary mitarika amin'ny ataxia sy ireo soritr'aretina hafa.

Ity mutation ity dia nampitaina tamin'ny ray aman-dreny ka hatramin'ny zanaka. Io dia automomal domant, izay midika fa raha manana mutation KCNA1 ny ray aman-dreny iray dia manana 50 isan-jato ny vintana ahazoana izany koa ny zaza tsirairay.

Episodika ataxia karazana 2

Episodic ataxia type 2 (EA2) dia mipoitra amin'ny fahazazana na eo amin'ny fahazazana. Mampiavaka azy ny fizarana ataxia izay maharitra ora maromaro. Na izany aza, ireo fizarana ireo dia miseho matetika kokoa noho ny amin'ny EA1, manomboka amin'ny iray na roa isan-taona ka hatramin'ny telo ka hatramin'ny efatra isan-kerinandro. Toy ny amin'ireo karazana EA hafa, ny fizarana dia mety hiteraka antony ivelany toy ny:

• adin-tsaina
• kafeinina
• alikaola
• fanafody
• tazo
• fampiasan-tena

Ny olona manana EA2 dia mety hahatsapa soritr'aretina episodika fanampiny, toy ny:

• fahasarotana miteny
• fahitana roa sosona
• maneno eo an-tsofina

Ny fambara hafa voalaza dia misy ny fangovitana ny hozatra sy ny lumpoza vetivety. Ny fihetsiky ny maso miverimberina (nystagmus) dia mety hitranga eo anelanelan'ny fizarana. Amin'ireo olona manana EA2, eo ho eo ihany koa no marary an-doha.

Mitovy amin'ny EA1, ny EA2 dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo autosomal izay nampitaina tamin'ny ray aman-dreny ka hatramin'ny zanaka. Amin'ity tranga ity, ny fototarazo voakasik'izany dia CACNA1A, izay mifehy fantsona calcium.

Ity mutation ity dia mifandray amin'ny toe-javatra hafa, ao anatin'izany ny migraine hemiplegic mahazatra 1 (FHM1), ataxia mandroso, ary ataxia karazana 6 (SCA6).

Karazana ataxia episodika hafa

Ny karazana EA hafa dia tena tsy fahita firy. Araka ny fantatsika dia ny karazana 1 sy 2 ihany no fantatra amin'ny razamben'ny fianakaviana mihoatra ny iray. Vokatr'izany dia tsy dia fantatra loatra ny momba ny hafa. Ity fampahalalana manaraka ity dia mifototra amin'ny tatitra ao anatin'ny fianakaviana tokan-tena.

• Episodic ataxia karazana 3 (EA3). Ny EA3 dia mifandray amin'ny aretin'andoha vertigo, tinnitus ary migraine. Episodes dia maharitra maharitra minitra vitsy.
• Episodic ataxia karazana 4 (EA4). Ity karazana ity dia fantatra tamin'ny mpianakavy roa avy any North Carolina, ary misy ifandraisany amin'ny vertigo manomboka tara. Ny fanafihana EA4 dia matetika maharitra ora maro.
• Episodic ataxia karazana 5 (EA5). Ny soritr'aretin'ny EA5 dia toa mitovy amin'ny an'ny EA2. Na izany aza, tsy vokatry ny fiovan'ny fototarazo io.
• Episodic ataxia karazana 6 (EA6). EA6 dia voamarina tamin'ny zaza tokan-tena izay niaina fanintelony ary nalemy vetivety tamin'ny lafiny iray.
• Episodic ataxia type 7 (EA7). EA7 dia notaterina tao amin'ny mpikambana fito amin'ny fianakaviana tokan-tena efa-jato taona. Tahaka ny EA2, ny fanombohana dia nandritra ny fahazazana na fahatanorana sy fanafihana ora vitsy.
• Episodic ataxia type 8 (EA8). EA8 dia fantatra tamin'ny mpikambana 13 tao amin'ny fianakaviana Irlandy nandritra ny telo taona. Niseho voalohany i Ataxia rehefa nianatra nandeha an-tongotra ireo olona ireo. Ny fambara hafa dia misy tsy fahatokisan-tena eo am-pandehanana, fitenenana malemy ary fahalemena.

Fambara an'ny ataxia episodika

Ny soritr'aretin'ny EA dia mitranga amin'ny fizarana izay mety maharitra segondra, minitra na ora maromaro. Mety hitranga indray mandeha isan-taona, na matetika toy ny imbetsaka isan'andro.

Amin'ny karazana EA rehetra, ny fizarana dia miavaka amin'ny fifandanjana sy ny fandrindrana (ataxia). Raha tsy izany, ny EA dia mifandraika amin'ny soritr'aretina marobe izay toa tsy mitovy amin'ny fianakaviana iray mankany amin'ny iray hafa. Ny soritr'aretina dia mety samy hafa ihany koa amin'ny olona iray ao amin'ny fianakaviana iray ihany.

Ny fambara hafa azo atao dia ny:

• fahitana manjavozavo na indroa
• fanina
• fihetsehana an-tsitrapo
• aretin'andoha migraine
• fikolokoloana hozatra (myokymia)
• hozatra (myotonia)
• kibo hozatra
• hozatry ny hozatra
• maloiloy sy mandoa
• mihetsika miverimberina amin'ny maso (nystagmus)
• maneno eo an-tsofina (tinnitus)
• nifanintona
• kabary maloto (disarthria)
• malemy vetivety amin'ny lafiny iray (hemiplegia)
• hovitra
• Fanina

Indraindray, ny fizarana EA dia miteraka antony ivelany. Ny sasany amin'ireo mpiorina EA dia misy:

• alikaola
• kafeinina
• levitra
• havizanana
• fiovan'ny hormonina
• aretina, indrindra amin'ny tazo
• fanafody
• fampihetseham-batana
• adin-tsaina

Fikarohana bebe kokoa no mila atao mba hahatakarana ny fomba nampiasan'ny triggers an'i EA.

Fitsaboana ataxia episodika

Epxodic ataxia dia voamarina amin'ny fampiasana fitsapana toy ny fitsapana ny neurolojia, electromyography (EMG), ary ny fitsapana ara-pirazanana.

Aorian'ny diagnostika, ny EA dia tsaboina amin'ny fanafody anticonvulsant / antiseizure. Acetazolamide dia iray amin'ireo fanafody mahazatra indrindra amin'ny fitsaboana EA1 sy EA2, na dia mandaitra kokoa amin'ny fitsaboana EA2 aza izy io.

Ny fanafody hafa ampiasaina hitsaboana ny EA1 dia misy ny karbamazepine sy ny valproic acid. Ao amin'ny EA2, ny fanafody hafa dia misy flunarizine sy dalfampridine (4-aminopyridine).

Ny dokotera na ny neurologista anao dia mety hanome fanafody fanampiny hanasitranana ireo soritr'aretina hafa mifandraika amin'ny EA. Ohatra, ny amifampridine (3,4-diaminopyridine) dia nanaporofo fa mahasoa amin'ny fitsaboana nystagmus.

Amin'ny tranga sasany, ny fitsaboana ara-batana dia azo ampiasaina miaraka amin'ny fanafody hanatsarana ny tanjaka sy ny fivezivezena. Ny olona izay manana ataxia dia mety mieritreritra ihany koa ny fiovan'ny sakafo sy ny fomba fiainana mba tsy hitarika sy hitandroana ny fahasalamana amin'ny ankapobeny.

Fitsapana klinika fanampiny no takiana mba hanatsarana ny safidy fitsaboana ho an'ireo olona manana EA.

Ny fomba fijery

Tsy misy fanasitranana ho an'ny karazana ataxia episodika. Na dia aretina mitaiza aza ny EA dia tsy misy fiatraikany amin'ny androm-piainana izany. Rehefa mandeha ny fotoana, indraindray dia miala ny soritr'aretina. Rehefa maharitra ny soritr'aretina, matetika ny fitsaboana dia mety hanamaivana na hanafoana azy rehetra mihitsy aza.

Miresaha amin'ny dokotera momba ny soritr'aretinao. Izy ireo dia afaka manolotra fitsaboana mahasoa izay manampy anao hitazona ny kalitaon'ny fiainana.