Inona no atao hoe Dwarfisme voalohany?

Votoatiny

• Karazany 5 sy ny soritr'aretin'izy ireo
• SARY
• 1. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, karazana 1 (MOPD 1)
• 2. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, karazana 2 (MOPD 2)
• 3. Syndrome Seckel
• 4. Syndrome Russell-Silver
• 5. Syndrome Meier-Gorlin
• Ny antony mahatonga ny dwarfisme voalohany
• Diagnostika ny dwarfism primordial
• fitarafana
• Fitsaboana dwarfism primordial
• Outlook ho an'ny dwarfisme primordial

Topimaso

Ny dwarfisme Primordial dia vondrona tsy fahita firy sy matetika mampidi-doza amin'ny toe-piainana misy ny haben'ny vatana ary ny tsy fitomboan'ny fitomboana. Ny famantarana ny aretina dia mipoitra voalohany eo amin'ny sehatry ny foetus ary mitohy hatramin'ny fahazazana, fahatanorana ary fahatanorana.

Ny zazakely vao teraka manana dwarfisme primordial dia mety milanja kely 2 pounds ary 12 santimetatra ny halavany.

Misy karazany dimy lehibe amin'ny dwarfisme primordial. Ny sasany amin'ireny karazana ireny dia mety hitarika aretina mahafaty.

Misy ihany koa karazana dwarfism hafa izay tsy primordial. Ny sasany amin'ireto karazana dwarfism ireto dia azo tsaboina amin'ny hormonina mitombo. Fa ny dwarfisme primordial amin'ny ankapobeny dia tsy mamaly ny fitsaboana hormonina, satria fototarazo izany.

Tsy fahita firy ny fepetra. Tombanan'ireo manam-pahaizana fa tsy mihoatra ny 100 ny tranga any Etazonia sy Kanada. Mateti-pitranga eo amin'ny ankizy miaraka amin'ny ray aman-dreny izay misy ifandraisany amin'ny fototarazo izany.

Karazany 5 sy ny soritr'aretin'izy ireo

Misy karazana fototra dwarfism voalohany. Ny rehetra dia miavaka amin'ny haben'ny vatana sy ny halavany fohy izay manomboka eo am-piandohan'ny fampandrosoana ny foetus.

SARY

1. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, karazana 1 (MOPD 1)

Ireo olona manana MOPD 1 dia matetika manana ati-doha tsy dia mandroso, izay mitarika fikorontanana, apnea ary aretin-tsaina ara-pivoarana. Maty tamin'ny fahazazany izy ireo matetika.

Ny fambara hafa dia misy:

• fohy rihana
• taolana lava
• taolam-balahoka miforitra
• volo tery na tsy eo
• hoditra maina sy be taona

MOPD 1 dia antsoina koa hoe Taybi-Linder syndrome.

2. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, karazana 2 (MOPD 2)

Na dia tsy fahita firy amin'ny ankapobeny aza dia karazana dwarfism primordial kokoa io raha oharina amin'ny MOPD 1. Ho fanampin'ny haben'ny vatana, ny olona manana MOPD 2 dia mety manana tsy fetezana hafa, ao anatin'izany:

• orona malaza
• maso mibontsina
• kely nify (microdontia) misy enamel ratsy
• feo mikiakiaka
• hazondamosina miolakolaka (scoliosis)

Ireo fiasa hafa mety hivoatra rehefa mandeha ny fotoana dia ahitana:

• pigmentation hoditra tsy mahazatra
• ny fitsinjovana ny hoavy
• matavy loatra

Ny olona sasany miaraka amin'ny MOPD 2 dia mivelatra amin'ny arterina mankamin'ny ati-doha. Izany dia mety hiteraka hemorrhage sy stroke, na dia mbola tanora aza.

Ny MOPD 2 dia toa fahita amin'ny vehivavy matetika.

3. Syndrome Seckel

Ny aretina Seckel dia nantsoina hoe dwarfisme loha vorona noho ny fiheverana azy ho toy ny vorona.

Ny fambara dia:

• fohy rihana
• loha kely sy ati-doha
• maso lehibe
• orona mivoaka
• tarehy tery
• valanorano ambany ambany
• handrina ny handrina
• malemy fo

Ny aretim-pandrosoana ara-tsaina dia mety hitranga, saingy tsy dia mahazatra loatra satria mety hoheverina ho nomena ny ati-doha kely.

4. Syndrome Russell-Silver

Ity no endrika iray dwarfism primordial izay mamaly ny fitsaboana indraindray amin'ny hormonina mitombo. Ny soritr'aretin'ny Russell-Silver syndrome dia misy:

• fohy rihana
• endrika loha telozoro miaraka amin'ny handriny ary saokany maranitra
• asymmetrika amin'ny vatana, izay mihena amin'ny taona
• rantsan-tànana na rantsantanana miondrika (camptodactyly)
• olana amin'ny fahitana
• olana ara-pitenenana, ao anatin'izany ny fahasarotana amin'ny famoronana teny mazava (verbal dyspraxia) sy fitenenana mitaredretra

Na dia kely noho ny mahazatra aza, ny olona manana an'io aretina io matetika dia lava kokoa noho ireo manana karazana MOPD 1 sy 2 na Seckel syndrome.

Ity karazana dwarfisme primordial ity dia fantatra ihany koa amin'ny hoe dwarfism Silver-Russell.

5. Syndrome Meier-Gorlin

Ny fambara an'ity endrika dwarfism primordial ity dia misy:

• fohy rihana
• sofina tsy mandroso (mikrotia)
• loha kely (microcephaly)
• valanoranony (mikrognathia) tsy mandroso
• kneecap (patella) tsy hita na tsy novolavolaina

Saika ny tranga rehetra amin'ny Meier-Gorlin Syndrome dia mampiseho dwarfism, fa tsy ny rehetra kosa dia mampiseho loha kely, valanoranom-panamboarana, na lohalika tsy eo.

Ny anarana iray hafa ho an'ny Meier-Gorlin syndrome dia ny sofina, patella, aretina lava fohy.

Ny antony mahatonga ny dwarfisme voalohany

Ny karazana dwarfisme primordial rehetra dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo. Ny fiovan'ny fototarazo isan-karazany dia miteraka toe-javatra samihafa mandrafitra ny dwarfisme voalohany.

Amin'ny tranga maro, fa tsy izy rehetra, ny olona manana dwarfism primordial dia mandova gene mutant avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay. Izany dia antsoina hoe toe-piainana miverimberina autosomal. Ireo ray aman-dreny amin'ny ankapobeny dia tsy milaza an'io aretina io mihitsy.

Na izany aza, maro ny tranga dwarfism primordial dia mutation vaovao, noho izany ny ray aman-dreny dia mety tsy manana ny fototarazo.

Ho an'ny MOPD 2, ny fiovana dia mitranga ao amin'ny fototarazo izay mifehy ny famokarana proteinina pericentrin. Izy io dia tompon'andraikitra amin'ny famokarana sy ny fampandrosoana ny selan'ny vatanao.

Satria olana eo amin'ny fototarazo izay mifehy ny fitomboan'ny sela, ary tsy ny tsy fahampian'ny hormone mitombo, ny fitsaboana amin'ny hormonina mitombo dia tsy misy fiantraikany amin'ny ankamaroan'ny karazana dwarfism primordial. Ny iray maningana dia ny aretin'i Russell-Silver.

Diagnostika ny dwarfism primordial

Ny dwarfism voalohany dia mety ho sarotra ny mamantatra. Izany dia satria ny habe kely sy ny lanjan'ny vatana ambany dia mety ho mariky ny zavatra hafa, toy ny tsy fanjarian-tsakafo ratsy na aretina metabolic.

Ny diagnostika dia mifototra amin'ny tantaram-pianakaviana, toetra mampiavaka ny vatana, ary fandinihana tsara ireo taratra X sy sary hafa. Satria kely dia kely ireo zaza ireo rehefa teraka, dia matetika hopitaly vetivety izy ireo, ary manomboka ny fizotran'ny fikarohana aretina.

Ny dokotera, toy ny dokoteran-jaza, neonatologist, na genetika, dia hanontany anao momba ny halavan'ny zokiny, ny ray aman-dreny ary ny raibe sy renibe mba hanampy amin'ny famaritana raha toetra fohy ny fianakaviana fohy fa tsy aretina. Izy ireo koa dia hitahiry firaketana ny halavany, ny lanjany ary ny boriborin'ny lohanao amin'ny zanakao hampitahàna ireo amin'ny lamina fitomboana mahazatra.

Ny fitsapana genetika koa dia misy ankehitriny hanampiana amin'ny fanamafisana ny karazana dwarfisme primordial manokana.

fitarafana

Ny mampiavaka ny dwarfisme voalohany hita matetika amin'ny taratra X dia ahitana:

• fanemorana ny taonan'ny taolana hatramin'ny roa ka hatramin'ny dimy taona
• Taolan-tehezana 11 fotsiny fa tsy ny mahazatra 12
• valahana tery sy fisaka
• tery (fihoarana be loatra) ny vatan'ny taolana lava

Amin'ny ankabeazan'ny fotoana, ny famantarana ny dwarfism dia mety ho hita mandritra ny ultrasound prenatal.

Fitsaboana dwarfism primordial

Afa-tsy ny fitsaboana hormonina amin'ny tranga sindromin'i Russell-Silver, ny ankamaroan'ny fitsaboana dia tsy hitondra ny fohy na ny lanjan'ny vatana ambany amin'ny dwarfisme primordial.

Indraindray ny fandidiana dia manampy amin'ny fitsaboana ireo olana mifandraika amin'ny fitomboan'ny taolana tsy mitovy.

Ny karazana fandidiana antsoina hoe fanitarana ny lava amin'ny tongotra dia azo andramana. Izany dia mitaky fomba maro. Noho ny loza mety hitranga sy ny adin-tsaina, ny ray aman-dreny matetika dia miandry mandra-pahalehiben'ilay zaza vao manandrana.

Outlook ho an'ny dwarfisme primordial

Ny dwarfism voalohany dia mety ho matotra, saingy tena tsy fahita firy. Tsy ny ankizy tratran'io aretina io no miaina mandra-pahalehibeny. Ny fanaraha-maso tsy tapaka sy ny fitsidihana ny dokotera dia afaka manampy amin'ny famaritana ireo fahasarotana sy hanatsara ny kalitaon'ny zaza.

Ny fandrosoana amin'ny fitsaboana ara-pananahana dia manana fampanantenana fa ny fitsaboana ny dwarfisme voalohany dia mety hisy indray andro any.

Ny fanararaotana tsara indrindra amin'ny fotoana misy dia afaka manatsara ny fahasambaran'ny zanakao sy ny olon-kafa ao amin'ny fianakavianao. Diniho ny fizahana ny fampahalalana momba ny fitsaboana sy loharanom-pahalalana momba ny dwarfism natolotra tamin'ny alàlan'ny Little People of America.