Inona no atao hoe soritr'aretina treacher collins, antony, soritr'aretina ary fitsaboana

Votoatiny

• Ny antony mahatonga ny soritr'aretin'ny Treacher Collins
• Soritr'aretina mety hitranga
• Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny soritr'aretin'i Treacher Collins, antsoina koa hoe mandibulofacial disostosis, dia aretina iray tsy fahita firy izay miavaka amin'ny fahasembanana eo amin'ny loha sy tarehy, mamela ilay olona manana maso malemilemy sy valan-javaboary itsinjaram-pahefana noho ny fivoaran'ny karan-doha tsy feno, izay mety hitranga amin'ny lahy sy ny vavy.

Noho ny tsy fahombiazan'ny taolana, ny olona voan'io aretina io dia mety ho sarotra amin'ny fandrenesana, fifohana rivotra ary fihinanana, na izany aza, ny soritr'aretin'i Treacher Collins dia tsy mampitombo ny mety hahafaty azy ary tsy miantraika amin'ny rafi-pitatitra foibe, mamela ny fampandrosoana hitranga ara-dalàna.

Ny antony mahatonga ny soritr'aretin'ny Treacher Collins

Io aretina io dia miteraka fiovana ao amin'ny fototarazon'ny TCOF1, POLR1C na POLR1D miorina amin'ny chromosome 5, izay manisy proteinina misy asa lehibe amin'ny fitazonana ireo sela azo avy amin'ny tampon'ny neural, izay sela mamorona taolana amin'ny sofina, tarehy ary koa ny sofina mandritra ny herinandro voalohany amin'ny fampandrosoana ny embryon.

Ny soritr'aretin'i Treacher Collins dia aretina miteraka autosomal manjaka, noho izany ny mety hisian'ny aretina dia 50% raha toa ka manana an'io olana io ny ray aman-dreny iray.

Zava-dehibe ho an'ny dokotera ny mamantatra ny fahasamihafana momba ny aretina hafa toy ny aretin'i Goldenhar, ny disostose akrokacial Nager ary ny aretin'i Millers, satria mampiseho famantarana sy soritr'aretina mitovy amin'izany izy ireo.

Soritr'aretina mety hitranga

Ny fambara amin'ny soritr'aretin'ny Treacher Collins dia misy:

• Maso mikitroka, molotra vaky na vava vava;
• Kely tokoa na tsy eo sofina;
• Tsy fisian`ny volomaso;
• Fahaverezan'ny fandrenesana mandroso;
• Ny tsy fisian'ny taolana sasany amin'ny tarehy, toy ny takolaka sy ny valanoranom-bava;
• Fahasarotana amin'ny fitsakoana;
• Olana miaina.

Noho ny fiovana miharihary vokatry ny aretina dia mety hiseho ny soritr'aretina psikolojika, toy ny fahaketrahana sy ny fahasosorana, izay miseho mifandimby ary azo vahana amin'ny psychotherapy.

Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny fitsaboana dia tsy maintsy atao arakaraka ny soritr'aretina sy ny filàna manokana an'ny olona tsirairay, ary na dia tsy misy fanafodiny aza ny aretina, dia azo atao ny fandidiana mba handaminana indray ny taolana amin'ny tarehy, fanatsarana ny estetika sy ny fiasan'ny taova sy ny fahatsapana .

Ho fanampin'izany, ny fitsaboana an'io sindromina io dia misy koa ny fanatsarana ny fahasarotana amin'ny taovam-pisefoana sy ny olana amin'ny sakafo izay mitranga noho ny tsy fahombiazan'ny tarehy sy ny fanakanana ny hypopharynx amin'ny lela.

Noho izany, mety ilaina koa ny manao tracheostomy, mba hitazomana ny lalan-drivotra ampy na gastrostomy, izay hiantoka ny fihinanana kaloria tsara.

Amin'ny tranga fahaverezan'ny fihainoana dia tena zava-dehibe ny famaritana mba hahafahana manitsy azy amin'ny alàlan'ny fampiasana prostaty na fandidiana ohatra.

Ny fizarana fitsaboana amin'ny kabary dia azo aseho ihany koa hanatsarana ny fifandraisan'ny zaza ary koa ny fanampiana amin'ny fizotran'ny mitelina sy ny mitsako.