Inona no tokony ho fantatrao momba ny Atrophy amin'ny hozatry ny hazondamosina amin'ny zazakely

Votoatiny

• Karazana sy soritr'aretin'ny SMA
• Type 0
• Type 1
• Type 2
• Karazana 3 sy 4
• Ny anton'ny SMA
• Diagnosis an'ny SMA
• Fitsaboana ny SMA
• Fitaovana manokana an'ny zaza
• Torohevitra momba ny fototarazo
• Ilay entina

Ny atrophy amin'ny hozatry ny hazondamosina (SMA) dia aretina tsy fahita firy izay miteraka fahalemena. Voakasik'izany ny neurônan'ny motera ao amin'ny tadin'ny hazon-damosina, ka miteraka fahalemen'ny hozatra ampiasaina amin'ny fihetsehana. Amin'ny ankabeazan'ny tranga SMA, ny famantarana sy ny soritr'aretina dia eo am-piterahana na miseho ao anatin'ny roa taona voalohany amin'ny fiainana.

Raha manana SMA ny zanakao dia hametra ny tanjaky ny hozany sy ny fahafahany mihetsika. Mety ho sahirana koa ny zanakao miaina, mitelina ary manome sakafo.

Makà fotoana kely hianarana momba ny mety ho fiantraikan'ny SMA amin'ny zanakao, ary koa ny sasany amin'ireo safidy fitsaboana azo atao hitantanana io aretina io.

Karazana sy soritr'aretin'ny SMA

Ny SMA dia sokajiana ho karazany dimy, mifototra amin'ny taona nisehoan'ny soritr'aretina sy ny hamafin'ilay aretina. Ny karazana SMA rehetra dia mandroso, izay midika fa miharatsy hatrany izy ireo rehefa mandeha ny fotoana.

Type 0

Type 0 SMA no karazana tsy fahita firy sy henjana indrindra.

Rehefa manana karazana 0 SMA ny zaza dia mety ho tsikaritra ny aretina alohan'ny nahaterahany, raha mbola mivoatra ao an-kibo izy ireo.

Ny zazakely teraka miaraka amin'ny SMA type 0 dia manana hozatra malemy, ao anatin'izany ny hozatra malemy. Matetika izy ireo no manana olana amin'ny fifohana rivotra.

Ny ankamaroan'ny zaza teraka manana SMA 0 dia tsy velona mandritra ny 6 volana mahery.

Type 1

Ny Type 1 SMA dia fantatra amin'ny anarana hoe Werdnig-Hoffmann disease na zazakely SMA. Io no karazana SMA fahita indrindra, hoy ny National Institutes of Health (NIH).

Rehefa manana karazana 1 SMA ny zazakely dia azo inoana fa haneho famantarana sy soritr'aretina izy ireo amin'ny fahaterahana na ao anatin'ny 6 volana nahaterahany.

Ny ankizy manana SMA 1 dia matetika tsy afaka mifehy ny fihetsiky ny lohany, mihodina, na mipetraka tsy misy vonjy. Mety ho sahirana koa ny zanakao minono na hitelina.

Ny ankizy manana SMA type 1 dia mazàna manana hozatra malemy sy tratra miendrika endrika tsy voajanahary. Mety hiteraka olana ara-pisefoana lehibe io.

Ankizy maro manana an'ity karazana SMA ity no tsy tafavoaka ny fahazazany. Na izany aza, ny fitsaboana vaovao kendrena dia mety hanampy amin'ny fanatsarana ny fomba fijerin'ny ankizy voan'io aretina io.

Type 2

Type 2 SMA dia fantatra amin'ny anarana hoe Dubowitz aretina na SMA mpanelanelana.

Raha manana karazana 2 SMA ny zanakao, dia mety hisy famantarana sy soritr'aretina eo anelanelan'ny 6 sy 18 volana.

Matetika ny ankizy mipetraka amin'ny SMA 2 no mianatra mipetraka samirery. Na izany aza, ny tanjaky ny hozatra sy ny fahaizan'ny môtô dia mazàna mihena rehefa mandeha ny fotoana. Amin'ny farany, matetika izy ireo dia mila fanampiana bebe kokoa hipetrahana.

Matetika ny ankizy manana an'ity karazana SMA ity dia tsy afaka mianatra mijoro na mandeha tsy misy tohana. Matetika izy ireo dia mamorona soritr'aretina na fahasarotana hafa koa, toy ny fangovitana eny an-tànany, ny fihodinan'ny hazondamosina tsy mahazatra, ary ny olana amin'ny fifohana rivotra.

Ankizy maro manana karazana SMA 2 no velona 20 na 30 taona.

Karazana 3 sy 4

Amin'ny tranga sasany, ny zazakely dia teraka miaraka amin'ny karazana SMA izay tsy mamokatra soritr'aretina tsikaritra mandra-pahatongan'ny fiainany any aoriana.

Type 3 SMA dia fantatra amin'ny anarana hoe Kugelberg-Welander aretina na SMA malefaka ihany koa. Matetika izy io dia miseho rehefa afaka 18 volana.

Ny Type 4 SMA dia antsoina koa hoe SMA adolescent na olon-dehibe. Mipoitra aorian'ny fahazazany ary miteraka soritr'aretina malefaka sy antonony fotsiny.

Ny ankizy sy ny olon-dehibe manana SMA type 3 na type 4 dia mety hiaina fahasahiranana amin'ny fandehanana na fihetsika hafa, saingy mirona hanana antenaina amin'ny fiainana ara-dalàna izy ireo.

Ny anton'ny SMA

SMA dia vokatry ny fiovan'ny SMN1 fototarazo Ny karazana sy ny hamafin'ny toe-javatra dia misy fiatraikany amin'ny isa sy ny kopian'ny SMN2 fototarazo ananan'ny zaza.

Mba hampivelarana SMA, ny zanakao dia tsy maintsy manana kopia roa voan'io SMN1 fototarazo Amin'ny ankabeazan'ny toe-javatra, ny zazakely dia mandova kopia iray voa amin'ny ray aman-dreny tsirairay.

ny SMN1 SY SMN2 ny fototarazo dia manome torolàlana ho an'ny vatana amin'ny fomba famokarana karazana proteinina fantatra amin'ny anarana hoe proteinina môtô velona (SMN) proteinina. Ilaina ny proteinina SMN amin'ny fahasalaman'ny neurônera môtô, karazana selam-pitatitra izay mampita signal avy amin'ny ati-doha sy tadin'ny hazondamosina mankany amin'ny hozatra.

Raha manana SMA ny zanakao dia tsy afaka mamokatra proteinina SMN araka ny tokony ho izy ny vatany. Izany dia miteraka fahafatesan'ny neurônan'ny motera ao amin'ny vatany. Vokatr'izany dia tsy afaka mandefa mariky ny motera avy amin'ny tadin'ny hazondamosina mankany amin'ny hozatra ny vatany, izay mitarika ho amin'ny fahalemen'ny hozatra, ary amin'ny farany mahatonga ny hozatra hozatra noho ny tsy fahampian'ny fampiasana..

Diagnosis an'ny SMA

Raha mampiseho famantarana na soritr'aretin'ny SMA ny zazakelinao, ny dokoterany dia afaka manafatra ny fitsapana ny fototarazo mba hijerena ireo fiovan'ny fototarazo mahatonga ny aretina. Izany dia hanampy ny dokotera hianatra raha ny soritr'aretin'ny zanakao dia vokatry ny SMA na aretina hafa.

Amin'ny tranga sasany, ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga an'io aretina io dia hita alohan'ny hitomboan'ny soritr'aretina. Raha manana tantaram-pianakaviana SMA ianao na ny vadinao dia mety hanome toro-hevitra momba ny genetika ho an'ny zanakao ny dokoteranao, na dia salama tsara aza ny zanakao. Raha mizaha toetra tsara ny zanakao amin'ny fiovan'ny fototarazo, ny dokoterany dia mety hanome soso-kevitra hanomboka fitsaboana haingana ho an'ny SMA.

Ho fanampin'ny fitsapana ara-pirazanana, ny dokoteranao dia mety handidy biopsy hozatra hijerena ny hozatry ny zanakao raha misy famantarana ny aretin'ny hozatra. Mety hanafatra electromyogram (EMG) koa izy ireo, fitsapana iray ahafahan'izy ireo mandrefy ny fiasan'ny hozatra elektrika.

Fitsaboana ny SMA

Tsy misy fanafody fantatra ho an'ny SMA amin'izao fotoana izao. Na izany aza, misy fitsaboana maro azo atao hanampiana hampiadana ny fivoaran'ny aretina, hanamaivanana ireo soritr'aretina ary hifehezana ireo fahasarotana mety hitranga.

Mba hanomezana ny fanampiana ilain'ny zanakao, ny dokoterany dia tokony hanampy anao hanangona ekipa mpitsabo aretin-tsaina maro karazana. Ny fizahana tsy tapaka miaraka amin'ireo mpikambana amin'ity ekipa ity dia tena ilaina amin'ny fitantanana ny toe-pahasalaman'ny zanakao.

Ao anatin'ny drafitry ny fitsaboana narosony, ny ekipan'ny fahasalaman'ny zanakao dia mety hanome soso-kevitra iray na maromaro amin'ireto:

• Fitsaboana kendrena. Mba hanampiana hampiadana na hamerana ny fivoaran'ny SMA, ny dokotera zanakao dia mety hanoro sy hitantana ireo fanafody tsindrona nusinersen (Spinraza) na onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ireo fanafody ireo dia mikendry ny antony mahatonga ny aretina.
• Fitsaboana taovam-pisefoana. Mba hanampiana ny zazakelinao miaina, ny ekipan'ny fahasalamany dia mety manome fanafody ara-pahasalamana tratra, rivotra iainana, na fitsaboana amin'ny taovam-pisefoana hafa.
• Fitsaboana ara-tsakafo. Mba hanampiana ny zanakao hahazo otrikaina sy kaloria ilain'izy ireo hambolena, ny dokoterany na ny sakaizan'izy ireo dia mety hanome soso-kevitra momba ny sakafo mahavelona na ny fividianana fantsona.
• Fitsaboana hozatra sy fiaraha-miasa. Mba hanampiana amin'ny famelarana ny hozatra sy ny tonon-taolana, ny ekipan'ny fahasalaman'ny zanakao dia mety hanoratra fanazaran-tena ara-batana. Azon'izy ireo atao ihany koa ny manome soso-kevitra amin'ny fampiasana spints, braces, na fitaovana hafa hanohanana ny fihetsika mahasalama sy ny toeran'ny mpiray.
• Fanafody. Mba hitsaboana reflux gastroesophageal, fitohanana, na fahasarotana hafa mety hitranga amin'ny SMA, ny ekipan'ny fahasalaman'ny zanakao dia mety hanome fanafody iray na maromaro.

Rehefa mihalehibe ny zanakao dia mety hiova ny filan'izy ireo fitsaboana. Ohatra, raha manana fahasembanana mafy amin'ny hazondamosina na amin'ny valahany izy ireo, dia mety mila fandidiana amin'ny fahazazany na amin'ny fahatanorana.

Raha sarotra aminao ny miatrika ny toe-pahasalaman'ny zaza, dia ampahafantaro ny dokoteranao. Azon'izy ireo atao ny manome torohevitra momba ny torohevitra na serivisy fanampiana hafa.

Fitaovana manokana an'ny zaza

Ny mpitsabo ara-batana ny zanakao, ny mpitsabo anao, na ny mpikambana hafa ao amin'ny ekipan'ny fahasalamany dia mety hampirisika anao hampiasa vola amin'ny fitaovana manokana hanampiana azy ireo hikarakara azy ireo.

Ohatra, mety manome sosokevitra izy ireo:

• kilalao maivana
• fitaovana fandroana manokana
• cribs sy strollers namboarina
• ondana voavolavola na rafitra fipetrahana hafa ary tohana aorina

Torohevitra momba ny fototarazo

Raha misy mpianakavinao na fianakavian'ny vadinao manana SMA, ny dokoteranao dia mety hampirisika anao sy ny vadinao hanaraka torohevitra momba ny fototarazo.

Raha mieritreritra ny hanan-janaka ianao dia afaka manampy anao sy ny mpiara-miasa aminao ny mpanolotsaina momba ny fototarazo mba hahatakatra sy hahafantatra ny mety hanananao zaza amin'ny SMA.

Raha efa manana zanaka SMA ianao, dia afaka manampy anao ny mpanolotsaina iray génétique hanombatombana sy hahatakatra ny vintana mety hanananao zanaka hafa amin'ity aretina ity.

Raha manan-janaka maro ianao ary ny iray amin'izy ireo dia voamarina amin'ny SMA, azo inoana fa ny zanak'izy ireo koa dia mety mitondra ny fototarazo voadona. Ny iray tam-po aminao dia mety voan'ny aretina ihany koa fa tsy mampiseho soritr'aretina tsikaritra.

Raha mino ny dokoteranao fa mety misy ny zanakao mety hanana SMA dia afaka manafatra ny fitsapana ny fototarazo izy ireo. Ny famaritana mialoha sy ny fitsaboana mialoha dia mety hanampy amin'ny fanatsarana ny fomba fijerin'ny zanakao maharitra.

Ilay entina

Raha manana SMA ny zanakao dia zava-dehibe ny fahazoana fanampiana avy amin'ny ekipa matihanina amin'ny fahasalamana. Izy ireo dia afaka manampy anao hahatakatra ny toetran'ny zanakao sy ny safidiny fitsaboana.

Miankina amin'ny toe-pahasalaman'ny zanakao, ny ekipan'ny fahasalamany dia mety hanome sosokevitra fitsaboana amin'ny fitsaboana lasibatra. Azon'izy ireo atao ihany koa ny manolotra fitsaboana hafa na fanovana fomba fiainana hanampiana hitantana ireo soritr'aretina sy ireo mety ho fahasarotana amin'ny SMA.

Raha sarotra aminao ny miatrika ireo fanamby amin'ny fikarakarana zaza manana SMA, ampahafantaro ny dokoteranao. Afaka manondro anao amin'ny mpanolotsaina, vondrona mpanohana, na loharanom-panohanana hafa izy ireo. Ny fananana fanampiana ara-pientanam-po ilainao dia ahafahanao mikarakara tsara kokoa ny fianakavianao.