Peutz-Jeghers syndrome

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) dia aretina tsy fahita firy izay fitomboana antsoina hoe polyps miforona ao amin'ny tsinay. Ny olona iray manana PJS dia ahiana tratran'ny homamiadana sasany.

Tsy fantatra ny isan'ny olona tratran'ny PJS. Na izany aza, ny National Institutes of Health dia nanombana fa mahatratra eo amin'ny 1 amin'ny 25 000 ka hatramin'ny 300 000 ny zaza teraka.

Ny PJS dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe STK11 (fantatra taloha hoe LKB1). Misy fomba roa mety handovana PJS:

• Ny PJS fianakaviana dia nolovaina tamin'ny alàlan'ny fianakaviana ho toetra autosomal lehibe. Midika izany fa raha manana an'io karazana PJS ny iray amin'ny ray aman-dreninao dia manana 50% vintana ianao handova ny fototarazo sy hanana aretina.
• Ny PJS tampoka dia tsy nolovaina tamin'ny ray aman-dreny. Ny fiovan'ny fototarazo dia miseho samirery. Raha vao misy mitondra ny fiovana génétique dia manana 50% ny lova handovana izany ny zanany.

Ny soritr'aretin'ny PJS dia:

• Tendrontany volontsôkôlà na volondavenona eo amin'ny molotra, siligaoma, ny atiny anatiny ao am-bava ary ny hoditra
• Rantsan-tànana na rantsan-tongotra
• Ny fanaintainana eo amin'ny faritra kibony
• Mavozavo maizina eo amin'ny molotry ny zaza sy manodidina azy
• Ra ao amin'ny fipetrahana izay azo jerena amin'ny maso mitanjaka (indraindray)
• Mandroa

Ny polyp dia mivoatra indrindra ao amin'ny tsinainy kely, fa ao amin'ny tsinay lehibe koa (tsinaibe). Ny fanadinana ny zanatany antsoina hoe colonoscopy dia hampiseho ireo polyps colon. Ny tsinay kely dia tombanana amin'ny fomba roa. Ny iray dia barium x-ray (andiana tsinay kely). Ny iray hafa dia endoskopia kapsule, izay atelina fakan-tsary kely ary avy eo maka sary maro rehefa mandalo ny tsinay kely.

Mety haseho ny fanadinana fanampiny:

• Ampahan'ny tsinay mivalona ho azy (intussusception)
• Fivontosana benign (noncancerous) ao amin'ny orona, lalan-kely, ureter na tatavia

Ny fitsapana amin'ny laboratoara dia mety ahitana:

• Isan'ny ra feno (CBC) - mety haneho tsy fahampian-dra
• Fitsapana ny fototarazo
• Golaac amin'ny fipetrahana, hitady rà ao anaty seza
• Ny fahaiza-mamatotra vy tanteraka (TIBC) - mety misy ifandraisany amin'ny anemia tsy fahampian'ny vy

Mety ilaina ny fandidiana mba hanesorana ireo polyp izay miteraka olana maharitra. Manampy amin'ny fanoherana ny fahaverezan'ny rà ny fanampin-tsakafo vy.

Ny olona voan'io aretina io dia tokony harahi-maso amin'ny mpiasan'ny fahasalamana ary hizaha matetika ny fiovan'ny polyp homamiadana.

Ireto loharano manaraka ireto dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny PJS:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics momba ny genetika ao an-trano - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Mety misy atahorana lehibe hanjary homamiadana ireo polyps ireo. Ny fandinihana sasany dia mampifandray ny PJS amin'ireo homamiadan'ny lalan-dra, gastrointestinal, havokavoka, tratra, tranon-jaza ary ovaire.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Intussusception
• Polyp izay mitarika homamiadana
• Kista ovarian
• Karazana fivontosana atodinaina antsoina hoe fivontosan'ny tadim-pananahana

Miantso fotoana hifaneraserana amin'ny mpamatsy anao raha toa ianao na ny zanakao dia voan'ny soritr'aretina. Ny fanaintainan'ny kibo mafy dia mety ho mariky ny toe-javatra maika toy ny intussusception.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia ampirisihina raha mikasa ny hanan-janaka ianao ary hanana tantaram-pianakaviana amin'ity aretina ity.

PJS

• Taova fandevonan-kanina

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers syndrome. Ao: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Nohavaozina ny 14 Jolay 2016. Nampiasaina tamin'ny 5 Novambra 2019.

Wendel D, Murray KF. Fivontosana ao amin'ny làlam-pandevonan-kanina. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 372.