von Gierke aretina

Ny aretina Von Gierke dia toe-javatra iray izay tsy ahafahan'ny vatana manapotika glycogen. Glycogen dia karazana siramamy (glucose) izay voatahiry ao amin'ny atiny sy ny hozatra. Mivadika glucose amin'ny ankapobeny izy io mba hanomezana anao angovo bebe kokoa rehefa ilainao izany.

Ny aretina Von Gierke dia antsoina koa hoe aretina fitehirizana glycogen Type I (GSD I).

Ny aretina Von Gierke dia miseho rehefa tsy ampy proteinina (anzima) mamoaka glucose amin'ny glycogen ny vatana. Izany dia miteraka glycogen tsy dia mahazatra miangona amin'ny sela sasany. Rehefa tsy vaky tsara ny glycogen dia miteraka siramamy ambany.

Ny aretina Von Gierke dia nolovaina, izany hoe nampitampitaina tamin'ny fianakaviana. Raha samy mitondra ny kopian'ny génera tsy miasa mifandraika amin'ity toe-javatra ity ny ray aman-dreny, ny zanany tsirairay dia manana 25% (1 amin'ny 4) mety hanana aretina.

Ireo dia famantarana ny aretina von Gierke:

• Noana tsy tapaka ary mila misakafo matetika
• Mangana mora sy moka-orona
• havizanana
• mora tezitra
• Takolaka matevina, tratra manify sy rantsam-batana ary kibo mivonto

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo anao.

Mety haneho famantarana ny fanadinana:

• Mitaredretra ny fahamaotiana
• Atiny lehibe
• Gout
• Aretina mamaivay
• Fivontosan'ny aty
• Siramamy ambany rà
• Fampiroboroboana tampoka na tsy fitomboana

Ny ankizy voan'io aretina io dia matetika no voamarina alohan'ny taona 1.

Ny fitsapana izay azo atao dia ahitana:

• Biopsy amin'ny aty na voa
• Fitsapana siramamy amin'ny rà
• Fitsapana ny fototarazo
• Fitsapana ra asidra lakika
• Haavo triglyceride
• Fitsapana ra asidra urika

Raha voan'io aretina io ny olona iray, ny valin'ny fitsapana dia hampiseho siramamy ambany amin'ny rà sy lactate avo lenta (novokarina tamin'ny asidra laktika), tavy amin'ny ra (lipida) ary asidra urika.

Ny tanjon'ny fitsaboana dia ny fisorohana ny siramamy ambany. Mihinàna matetika mandritra ny andro, indrindra ireo sakafo misy gliosida (mosary). Ny ankizy antitra sy ny olon-dehibe dia mety maka vavahadin-katsaka am-bava mba hampitomboana ny fihinanana gliosidratany.

Amin'ny ankizy sasany, ny fantsom-pisakafoanana dia apetraka amin'ny orony ao anaty vavony mandritra ny alina manontolo mba hanomezana siramamy na vatan-katsaka tsy masaka. Azo esorina isa-maraina ny fantsona. Raha tsy izany, fantsona gastrostomy (fantsona G) dia azo apetraka hanaterana sakafo mivantana any amin'ny vavony mandritra ny alina.

Fanafody hampihena ny asidra urika ao anaty rà sy hampihena ny risika ho an'ny gout. Mety hanome fanafody hitsaboana aretin'ny voa, lipida avo koa ny mpanome anao, hampitombo ny sela miady amin'ny aretina.

Ny olona voan'ny von Gierke dia tsy afaka mamaky voankazo na siramamy vita amin'ny ronono. Ny tsara indrindra dia ny fisorohana ireo vokatra ireo.

Fikambanana ho an'ny aretina fitehirizana glycogen - www.agsdus.org

Miaraka amin'ny fitsaboana, fitomboana, fahamaotiana ary kalitaon'ny fiainana dia nanatsara ny olona voan'ny von Gierke. Ireo izay fantatra sy voatsabo tsara amin'ny fahakeliny dia afaka miaina amin'ny fahamatorana.

Ny fitsaboana aloha dia mampihena ny tahan'ny olana lehibe toy ny:

• Gout
• Tsy fahombiazan'ny voa
• Ny siramamy ambany amin'ny rà mandriaka
• Fivontosan'ny aty

Mety hitranga ireo fahasarotana ireo:

• Aretina matetika
• Gout
• Tsy fahombiazan'ny voa
• Fivontosan'ny aty
• Osteoporose (taolana manify)
• Fanintona, fahalainana, fikorontanana noho ny siramamy ambany
• Haavo fohy
• Toetra ara-nofo faharoa tsy dia mandroso (tratra, volo pubic)
• Voan'ny vava na tsinay

Antsoy ny mpamatsy anao raha manana tantaram-pianakaviana ianao amin'ny aretin'ny glycogen fitehirizana na ny fahafatesan'ny zaza voalohany noho ny siramamy ambany.

Tsy misy fomba tsotra hisorohana ny aretina fitehirizana glycogen.

Ny mpivady maniry hiteraka dia mety hangataka torohevitra sy fitsapana ara-pirazanana mba hamaritana ny loza mety hitrangan'izy ireo amin'ny aretina von Gierke.

Karazan'aretina fitehirizana glycogen karazana I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Aretina nolovaina tamin'ny tubule voa. Ao: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner sy Rector's The Kidney. Andiany faha-10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Lesoka amin'ny metabolisma gliosida. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Aretina fitahirizana glycogen karazana 1: mombamomba ny klinika sy ny laboratoara. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.