Ny tsy fetezan'ny urea voazanahary

Ny tsy fetezan'ny urea iterana dia fepetra nolovaina. Izy io dia mety hiteraka olana amin'ny fanesorana ny fako amin'ny vatana amin'ny urine.

Ny tsingerin'ny urea dia dingana iray hanesorana ny fako (amoniaka) amin'ny vatana. Rehefa mihinana proteinina ianao dia vaky ny vatana ho asidra amine. Ny amoniaka dia vokarina avy amin'ny asidra amina ambiny, ary tsy maintsy esorina amin'ny vatana izy io.

Ny aty dia mamokatra zavatra simika (anzima) marobe izay manova ny amoniaka ho lasa endrika antsoina hoe urea, izay azon'ny vatana esorina ao amin'ny fisotrony. Raha voakorontana io fomba io dia manomboka miakatra ny haavon'ny amoniaka.

Toetra maro nolovaina no mety hiteraka olana amin'ity dingana fanalana fako ity. Ireo olona manana aretin-tsolika urea dia manana génétiota tsy mety ka mahatonga ny anzima ilaina hamotehana amoniaka ao amin'ny vatana.

Ireto aretina ireto dia misy:

• Aciduria argininosuccinic
• Tsy fahampiana arginase
• Ny tsy fahampian'ny Carbamyl phosphate synthetase (CPS)
• Citrullinemia
• Ny tsy fahampian'ny N-acetyl glutamate synthetase (NAGS)
• Tsy fahampiana ornithine transcarbamylase (OTC)

Amin'ny maha-vondrona azy, ireo aretina ireo dia mitranga amin'ny zaza vao teraka 1 amin'ny 30,000. Ny tsy fahampian'ny OTC no fahita indrindra amin'ireo aretina ireo.

Matetika ny zazalahy no iharan'ny tsy fahampiana OTC noho ny ankizivavy. Ny tovovavy dia tsy voakasik'izany. Ireo tovovavy tratran'izany dia manana soritr'aretina maivana kokoa ary afaka mihombo ny aretina aorinan'ny fiainany.

Mba hahazoana ireo karazana aretina hafa dia mila mahazo kopian'ny génera tsy miasa avy amin'ny ray aman-dreny sy ny reny ianao. Indraindray tsy fantatry ny ray aman-dreny fa mitondra ny fototarazo izy ireo mandra-pahazoan'ny zanany ny aretina.

Matetika, ny zaza dia manomboka mitaiza tsara ary toa normal. Saingy, rehefa mandeha ny fotoana, ny zaza dia tsy mihinana sakafo, mandoa, ary matory, izay mety lalina loatra ka sarotra ny mamoha ilay zaza. Matetika izany dia mitranga ao anatin'ny herinandro voalohany aorian'ny nahaterahany.

Ny fambara dia:

• fifanjevoana
• Mihena ny fihinanana sakafo
• Tsy fankasitrahana ireo sakafo misy proteinina
• Mitombo ny torimaso, fahasarotana mifoha
• Malahelo, mandoa

Matetika ny mpitsabo no mamantatra ireo aretina ireo raha mbola zaza ny zaza.

Mety misy:

• Asidra amine tsy ara-dalàna ao amin'ny ra sy ny urine
• Ny haavon'ny asidra orônika tsy ara-dalàna ao amin'ny ra na ny urine
• Amnoma avo lenta
• Haavo ara-dalàna ny asidra ao anaty ra

Ny fitsapana dia mety ahitana:

• Entona mandeha amin'ny ra
• Amoniaka amin'ny rà
• Glucose amin'ny ra
• Asidra amine plasma
• Asidra biolojika moka
• Fitsapana ny fototarazo
• Biopsy amin'ny aty
• Fikarohana MRI na CT

Ny famerana ny proteinina ao amin'ny sakafo dia afaka manampy amin'ny fitsaboana ireo aretina ireo amin'ny fihenan'ny habetsahan'ny fako azota entin'ny vatana. (Ny fako dia amin'ny endrika amoniaka.) Misy ny formula zaza tsy ampy taona sy proteinina kely misy.

Zava-dehibe ny fitarihan'ny mpamatsy iray ny fihinanana proteinina. Ny mpamatsy dia afaka mandanjalanja ny habetsaky ny proteinina azon'ilay zaza ka ampy ny fitomboany, nefa tsy ampy hiteraka soritr'aretina.

Tena zava-dehibe ho an'ny olona voan'ireny aretina ireny ny misoroka ny fifadian-kanina.

Ireo olona manana tsy fahita amin'ny tsingerina urea dia tsy maintsy mitandrina ihany koa mandritra ny fotoanan'ny fihenjanana ara-batana, toy ny rehefa voan'ny aretina izy ireo. Ny adin-tsaina, toy ny tazo, dia mety hampihena ny proteinina ao aminy. Ireo proteinina fanampiny ireo dia afaka manasarotra ny fihodinan'ny urea tsy ara-dalàna hanala ireo vokatra mitambatra.

Mamolavola drafitra miaraka amin'ny mpamatsy anao raha marary ianao hisorohana ny proteinina rehetra, misotro zava-pisotro misy gliosida avo lenta, ary mahazo ranoka ampy.

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny aretin'ny urea dia mila mijanona ao amin'ny hopitaly amin'ny fotoana sasany. Mandritra ny fotoana toy izany dia azo tsaboina amin'ny fanafody manampy ny vatana hanala ny fako misy azota izy ireo. Ny dialyma dia mety hanampy amin'ny famoahana ny amoniaka be loatra amin'ny vatana mandritra ny aretina faran'izay mafy. Ny olona sasany dia mety mila famindrana aty.

RareConnect: Vondrom-piarahamonina ofisialin'ny aretina Urea - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorder

Miankina amin'ny fahombiazan'ny olona ny:

• Inona no tsy fetezan'ny urea cycle ananany
• Mafy tokoa izany
• Ahoana no nahitana azy tany am-boalohany
• Manaraka ny fomba hanarahan'izy ireo akaiky ny sakafo voafetra proteinina

Ny zazakely voamarina tamin'ny herinandro voalohany teo amin'ny fiainana ary nihinana sakafo voafetra avy hatrany amin'ny proteinina dia mety mandeha tsara.

Ny fifikirana amin'ny sakafo dia mety hitarika ho amin'ny faharanitan-tsaina mahazatra an'ny olon-dehibe. Ny fiverimberenan'ny tsy fanarahana ny sakafo na ny soritr'aretin'ny fihenjanana dia mety hitarika fivontosan'ny ati-doha sy hanimba ny ati-doha.

Ny adin-tsaina lehibe, toy ny fandidiana na ny lozam-pifamoivoizana, dia mety ho sarotra amin'ny olona voan'io aretina io. Ilaina ny fitandremana fatratra mba hisorohana ny olana mandritra izany fotoana izany.

Ny fahasarotana dia mety ahitana:

• nahatsiaro tena
• Fisafotofotoana ary fikorontanan-tsaina amin'ny farany
• FAHAFATESANA
• Fampitomboana ny haavon'ny amoniaka amin'ny rà
• Fivontosan'ny ati-doha

Azo atao ny fitsapana mialoha ny fiterahana. Ny fitsapana genetika alohan'ny hamoahana ny embryon dia mety misy ho an'ireo mampiasa in vitro raha fantatra ny antony fototarazo manokana.

Zava-dehibe ny mpitsabo aretin-tsaina hanampiana amin'ny famolavolana sy fanavaozana ny sakafo voafetra proteinina rehefa lehibe ny zaza.

Toy ny ankamaroan'ny aretina nolovaina, tsy misy fomba hisorohana ireo aretina ireo tsy hitombo aorian'ny fiterahana.

Ny fiaraha-miasa eo amin'ny ray aman-dreny, ny ekipa mpitsabo ary ilay zaza voakasik'izany hanaraka ny sakafo voatondro dia afaka manampy amin'ny fisorohana aretina lehibe.

Abnormality ny urea cycle - lova; Kitapo Urea - tsy fanarahan-dalàna nolovaina

• Kitapo Urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ny lesoka amin'ny metabolisma ny asidra amine. Ao: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 103.

Konczal LL, Zinn AB. Fahadisoana metabolika ao anaty. Ao: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sy Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 11th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Fahadisoana an-kibo momba ny syntetika urea. Ao: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Fitsipika sy fampiharana. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 38.