Loeys-Dietz Syndrome

Votoatiny

• Karazana
• Faritra inona avy amin'ny vatana no tratry ny aretina Loeys-Dietz?
• Ny androm-piainana sy ny vinavina
• Fambara an'ny Syndrome Loeys-Dietz
• Olana amin'ny lalan-drà sy lalan-dra
• Mampiavaka ny tarehy
• Soritr'aretin'ny rafitra taolana
• Soritr'aretin'ny hoditra
• Olana amin'ny maso
• Fambara hafa
• Inona no mahatonga ny Loeys-Dietz Syndrome?
• Loeys-Dietz Syndrome sy ny fitondrana vohoka
• Ahoana no itondrana ny Loeys-Dietz Syndrome?
• Entina

Topimaso

Loeys-Dietz syndrome dia aretina mikraoba izay misy fiantraikany amin'ny vatan'ny mpampitohy. Ny tavy mpampitohy dia zava-dehibe amin'ny fanomezana hery sy fahaiza-manova ny taolana, ny ligamenta, ny hozatra ary ny lalan-dra.

Lozys-Dietz syndrome dia nofaritana voalohany tamin'ny 2005.Ny fiasa misy azy dia mitovy amin'ny marfan's syndrome sy Ehlers-Danlos syndrome, fa ny Loeys-Dietz syndrome dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo samihafa. Ny tsy fetezan'ny tavy mpampitohy dia mety hisy fiantraikany amin'ny vatana iray manontolo, ao anatin'izany ny rafitra taolana, ny hoditra, ny fo, ny maso ary ny hery fiarovan'ny vatana.

Ny olona voan'ny aretina Loeys-Dietz dia manana endrika tsy manam-paharoa amin'ny endriny, toy ny maso miparitaka be, fisokafana ao an-tampon-trano (vava vava), ary maso tsy mitovy lalana (strabismus) - fa tsy misy olona roa miaraka amin'ny ny korontana dia mitovy.

Karazana

Misy karazany dimy ny aretina Loeys-Dietz, mitondra ny marika I ka hatramin'ny V. Ny karazana dia miankina amin'ny fiovan'ny fototarazo tompon'andraikitra amin'ny antony mahatonga ny aretina:

• Type I dia vokatry ny fanovana ny fitomboan'ny beta receptor 1 (TGFBR1) fiovan'ny fototarazo
• Type II dia vokatry ny fanovana ny fitomboan'ny beta receptor 2 (TGFBR2) fiovan'ny fototarazo
• Type III dia ateraky ny reny amin'ny homologie decapentaplegic 3 (SMAD3) fiovan'ny fototarazo
• Type IV dia vokatry ny fanovana ny fisondrotan'ny beta 2 ligand (TGFB2) fiovan'ny fototarazo
• Type V dia vokatry ny fanovana ny fisondrotan'ny beta 3 ligand (TGFB3) fiovan'ny fototarazo

Koa satria mbola aretina vaovao i Loeys-Dietz, dia mbola mianatra momba ny fahasamihafana eo amin'ny lafiny klinika eo amin'ireo karazany dimy ireo ny mpahay siansa.

Faritra inona avy amin'ny vatana no tratry ny aretina Loeys-Dietz?

Amin'ny maha aretina ny sela mpampitohy azy, ny soritr'aretin'i Loeys-Dietz dia mety hisy fiantraikany amin'ny saika ny faritra rehetra amin'ny vatana. Ireto manaraka ireto dia ireo faritra iraisan'ny olona voan'io aretina io matetika.

• am-po
• lalan-dra, indrindra ny aorta
• maso
• tarehy
• rafitra taolana, ao anatin'izany ny karandohany sy ny hazondamosiko
• tonon-taolana
• hoditra
• hery fiarovana
• rafi-pandevonan-kanina
• taova poakaty, toy ny spleen, uterus, ary tsinay

Ny aretin'i Loeys-Dietz dia samy hafa amin'ny olona tsirairay. Ka tsy ny olona tratran'ny aretina Loeys-Dietz no hanana soritr'aretina amin'ireo faritra rehetra amin'ny vatana ireo.

Ny androm-piainana sy ny vinavina

Noho ny fahasarotana maro mitera-doza mifandraika amin'ny fon'ny olona iray, ny taolana ary ny hery fiarovan'ny olona, ​​ireo olona voan'ny aretina Loeys-Dietz dia atahorana kokoa hanana androm-piainany fohy kokoa. Na izany aza, ny fandrosoana amin'ny fikarakarana ara-pahasalamana dia atao tsy tapaka mba hanampiana hampihena ny fahasarotana ho an'ireo tratry ny aretina.

Satria vao fantatra izao ilay aretina, dia sarotra ny manombatombana ny tena androm-piainan'ny olona voan'ny aretina Loeys-Dietz. Matetika, ny tranga mahatsiravina indrindra amin'ny aretina vaovao ihany no ho tonga ara-pitsaboana. Ireo tranga ireo dia tsy maneho ny fahombiazan'ny fitsaboana ankehitriny. Amin'izao fotoana izao, azo atao ny miaina amin'ny fiainana feno sy lava ny olona mipetraka miaraka amin'i Loeys-Dietz.

Fambara an'ny Syndrome Loeys-Dietz

Ny soritr'aretin'ny aretina Loeys-Dietz dia mety hipoitra amin'ny fotoana rehetra mandritra ny fahazazany amin'ny alàlan'ny fahamatorana. Miovaova arakaraka ny olona ny fahasarotana.

Ireto misy soritr'aretina mampiavaka an'i Loeys-Dietz syndrome. Na izany aza, zava-dehibe ny manamarika fa ireo soritr'aretina ireo dia tsy voamarina amin'ny olona rehetra ary tsy mitarika amin'ny famaritana marina ny aretina:

Olana amin'ny lalan-drà sy lalan-dra

• fanitarana ny aorta (lalan-dra izay mamoaka rà avy amin'ny fo mankamin'ny sisa amin'ny vatana)
• aneurysm, bontsina amin'ny rindrin'ny lalan-drà
• aortic dissection, tampotampoka ny sosona ao amin'ny rindrin'ny aorta
• fampijaliana arteria, lalan-drà miolakolaka na miolakolaka
• kilema fo teraka hatrany am-bohony

Mampiavaka ny tarehy

• hypertelorism, maso eny amin'ny habakabaka
• bifid (misaraka) na uvula malalaka (ilay sombin-kena kely mihantona ao ambadiky ny vava)
• taolana takolaka fisaka
• somary milentika mankany ambany amin'ny maso
• craniosynostosis, fitambarana taolana ny karan-doha
• vava vaky, loaka eo an-tampon-vava
• sclerae manga, volondavenona manga amin'ny mason'ny maso
• micrognathia, saoka kely
• retrognathia, saoka mihemotra

Soritr'aretin'ny rafitra taolana

• rantsantanana sy rantsan-tongotra lava
• fifanarahana amin'ny rantsantanana
• clubfoot
• scoliosis, fihodinan'ny hazondamosina
• tsy fandriam-pahalemana vozon-tranonjaza
• laxity iraisana
• pectus excavatum (tratra milentika) na pectus carinatum (tratra mipoitra)
• osteoarthritis, fivontosan'ny mpiray
• pes planus, tongotra fisaka

Soritr'aretin'ny hoditra

• hoditra translucent
• hoditra malefaka na malefaka
• mora mangana
• mandeha ra mora
• eczema
• scarring tsy mahazatra

Olana amin'ny maso

• myopia, fahitana lavitra
• aretin-kozatra amin'ny maso
• strabismus, maso izay tsy mitodika mankaiza
• fisintomana retina

Fambara hafa

• sakafo na tsy fahazakana tontolo iainana
• aretim-panafody gastrointestinal
• asma

Inona no mahatonga ny Loeys-Dietz Syndrome?

Loeys-Dietz Syndrome dia aretina ara-pirazanana ateraky ny fiovan'ny fototarazo (hadisoana) amin'ny iray amin'ireo fototarazo dimy. Ireo fototarazo dimy ireo dia tompon'andraikitra amin'ny fanaovana receptor sy molekiola hafa amin'ny làlan'ny fivoaran'ny factor-beta (TGF-beta). Ity làlana ity dia zava-dehibe amin'ny fitomboana sy ny fivelaran'ny sela mampitohy ny vatana. Ireto fototarazo ireto dia:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Ny aretina dia manana endrika lova autosomal lova. Midika izany fa kopia iray amin'ilay fototarazo miovaova dia ampy hiteraka korontana. Raha manana siansa Loeys-Dietz ianao dia misy 50 isanjato mety hitrangan'ny aretin'ny zanakao koa. Na izany aza, manodidina ny 75 isan-jaton'ny tranganà aretina Loeys-Dietz no miseho amin'ireo olona tsy manana tantaram-pianakavian'ilay aretina. Raha ny tokony ho izy dia miseho tampoka ao an-kibo ilay kilema génétique.

Loeys-Dietz Syndrome sy ny fitondrana vohoka

Ho an'ireo vehivavy voan'ny aretina Loeys-Dietz, asaina mandinika ny loza mety hitranga amin'ny mpanolotsaina génétique alohan'ny maha-bevohoka anao. Misy safidy fitiliana atao mandritra ny fitondrana vohoka hamaritana raha hanana ilay aretina ilay zaza ao am-bohony.

Ny vehivavy voan'ny aretina Loeys-Dietz dia hanana risika bebe kokoa ihany koa amin'ny fiviliana aorta sy ny vaky tranonjaza mandritra ny fitondrana vohoka sy aorian'ny fiterahana. Izany dia satria ny fitondrana vohoka dia mampitombo ny fihenjanana amin'ny fo sy ny lalan-dra.

Ny vehivavy voan'ny aretin-tratra na marary fo dia tokony hiresaka momba ny loza mety hitranga amin'ny dokotera na dokoteran-jaza alohan'ny hiheverana ny fitondrana vohoka. Ny fitondrana vohoka dia horaisina ho "risika be" ary toa mila fanaraha-maso manokana. Ny sasany amin'ireo fanafody ampiasaina amin'ny fitsaboana ny siansa Loeys-Dietz dia tsy tokony hampiasaina mandritra ny fitondrana vohoka ihany koa noho ny loza ateraky ny fahasalaman'ny zaza teraka sy ny fahaverezan'ny foetus.

Ahoana no itondrana ny Loeys-Dietz Syndrome?

Taloha, maro ny olona voan'ny Loeys-Dietz syndrome no diso ny nanamarihana fa voan'ny Marfan's syndrome. Fantatra izao fa ny lozisialy Loeys-Dietz dia avy amin'ny fiovan'ny fototarazo isan-karazany ary mila mitantana amin'ny fomba hafa. Zava-dehibe ny fihaonana amin'ny dokotera mahafantatra ny aretina mba hamaritana ny drafitra fitsaboana.

Tsy misy fanasitranana ny aretina, ka ny fitsaboana dia mikendry ny fisorohana sy ny fitsaboana ireo soritr'aretina. Noho ny loza ateraky ny fahatapahana dia misy olona voan'io aretina io tokony harahina akaiky hanaraha-maso ny fananganana aneurysme sy fahasarotana hafa. Ny fanaraha-maso dia mety misy:

• echocardiograms isan-taona na roa taona
• angiography tomography isan-taona (CTA) na angiography résonance magnetika (MRA)
• hazondamosiko vozon-tranonjaza X-ray

Miankina amin'ny soritr'aretinao, ny fitsaboana hafa sy ny fepetra fisorohana dia mety misy:

• fanafody hampihena ny fihenan'ny lalan-drà lehibe amin'ny vatana amin'ny alàlan'ny fampihenana ny tahan'ny fo sy ny tosidra, toy ny angiotensin receptor blockers na beta-blockers
• fandidiana lalan-dra toy ny fanoloana faka aorta sy ny fanamboarana arteria ho an'ny aneurisma
• fameperana fanatanjahan-tena, toy ny fisorohana ny fanatanjahan-tena mifaninana, ny fanatanjahan-tena mifandraika, ny fanatanjahan-tena mandreraka, ary ny fanatanjahan-tena manelingelina ny hozatra, toy ny fanindriana, fanintonana ary situp
• hetsika maivana kardia toy ny fitsangantsanganana, bisikileta, jogging ary lomano
• fandidiana orthopedic na fanamafisana ho an'ny scoliose, ny fahasembanana amin'ny tongotra, na ny fifanarahana
• fanafody allergy ary mifampidinika amin'ny alerista
• fitsaboana ara-batana hitsaboana ny tsy fandriam-pahalemana amin'ny vozon-tranonjaza
• fifampidinihana amin'ny mpahay sakafo iray ho an'ny olana amin'ny gastrointestinal

Entina

Tsy misy olona roa manana Lozys-Dietz syndrome hanana toetra mitovy amin'izany. Raha miahiahy ianao na ny dokotera fa voan'ny Loeys-Dietz ianao, dia ampirisihina hihaona amin'ny mpahay siansa iray izay mahazatra ny aretin-koditra mampifandray. Satria vao fantatra ny aretina tamin'ny 2005, dia mety tsy ho fantatry ny dokotera maro izany. Raha hita ny fiovan'ny fototarazo, soso-kevitra ny hizaha toetra ny mpianakavy ihany koa ho an'ny fiovana mitovy amin'izany.

Rehefa mianatra bebe kokoa momba ny aretina ny mpahay siansa, antenaina fa ny diagnostika taloha dia ho afaka hanatsara ny valim-pitsaboana ary hitarika amin'ny safidy fitsaboana vaovao.