Fihenan-tsofina amin'ny hozatra

Ny dystrophies hozatry ny kibo dia misy aretina 18 hafa nolovaina farafahakeliny. (Misy karazana genetika 16 fantatra.) Ireo aretina ireo dia misy fiantraikany amin'ny hozatra manodidina ny fehikibo sy ny valahana. Miharatsy ireo aretina ireo. Amin'ny farany, mety misy hozatra hafa io.

Ny fivontosana hozatry ny kibo dia vondron'aretina maro karazana aretina izay misy ny fahalemen'ny hozatra sy ny fandaniam-poana (tsiranoka hozatra).

Amin'ny ankabeazan'ny toe-javatra, ny ray aman-dreny sy ny ray aman-dreny dia tsy maintsy mamindra ny fototarazo tsy miasa (kilema) ho an'ny zaza iray manana ny aretina (lova autosomal recessive). Amin'ny karazana tsy fahita firy, ny ray aman-dreny iray ihany no mila mampita ilay gène tsy miasa hiantraika amin'ilay zaza. Io dia antsoina hoe lova-pahefana autosomal. Ho an'ny 16 amin'ireto toe-javatra ireto, dia hita ny zana-kilema. Ho an'ny sasany dia mbola tsy fantatra ny gèena.

Antony iray mampidi-doza indrindra ny fananana mpikambana ao amin'ny fianakaviana voan'ny tsiranoka hozatra.

Matetika, ny famantarana voalohany dia ny fahalemen'ny hozatra. Ny ohatra amin'izany dia misy ny olana mijoro amin'ny toerana ipetrahana nefa tsy mampiasa fitaovam-piadiana, na fahasarotana amin'ny fiakarana tohatra. Ny fahalemena dia manomboka amin'ny fahazazany hatramin'ny fahazazana.

Ny fambara hafa dia misy:

• Tsy mandeha ara-dalàna, indraindray mandehandeha, mandeha
• Fifanarahana izay raikitra amin'ny toerana nifanarahana (tara amin'ny aretina)
• Zanak'omby lehibe sy be hozatra (pseudohypertrophy), izay tsy matanjaka tokoa
• Very fahaverezan'ny hozatra, manify ny tapany amin'ny vatana sasany
• Fanaintainana ambany
• Palpitations na ody lany andro
• Fahalemena amin'ny soroka
• Fahalemen'ny hozatra amin'ny tarehy (avy eo amin'ny aretina)
• Ny fahalemen'ny hozatry ny tongotra ambany, tongotra, sandry ambany ary tanana (taty aoriana dia voan'ny aretina)

Ny fitsapana dia mety ahitana:

• Ny haavon'ny kinase mpamorona ra
• Fitsapana ADN (fitsapana fototarazo molekiola)
• Echocardiogram na ECG
• Fitsapana electromyogram (EMG)
• Biopsy hozatra

Tsy misy fitsaboana fantatra izay mamadika ny fahalemen'ny hozatra. Ny fitsaboana gen dia mety ho azo ampiasaina amin'ny ho avy. Ny fitsaboana manohana dia mety hampihena ny fahasarotana amin'ny aretina.

Ny fepetra dia tantanana mifototra amin'ny soritr'aretin'ilay olona. Anisan'izany ny:

• Fanaraha-maso ny fo
• Fanampiana amin'ny fivezivezena
• Fitsaboana ara-batana
• Fitsaboana taovam-pisefoana
• Fanaraha-maso lanja

Indraindray ny fandidiana dia ilaina amin'ny olana amin'ny taolana na ny tonon-taolana.

Ny Muscular Dystrophy Association dia loharano tena tsara: www.mda.org

Amin'ny ankapobeny, ny olona dia mazàna manana fahalemena izay mihombo tsikelikely amin'ny hozatra voakasik'izany ary miparitaka.

Ny aretina dia miteraka fahaverezan'ny fivezivezena. Ilay olona dia mety miankina amin'ny seza misy kodiarana ao anatin'ny 20 ka hatramin'ny 30 taona.

Ny fahalemen'ny hozatry ny fo sy ny fiasan'ny herinaratra tsy mandeha amin'ny fony dia mety hampitombo ny risika amin'ny aretin-tratra, torana ary ho faty tampoka. Ny ankamaroan'ny olona manana an'ity vondrona misy aretina ity dia miaina amin'ny fahanterana, nefa tsy mahatratra ny androm-piainany feno.

Ny olona voan'ny tsiranoka amin'ny kibo-fehikibo dia mety hiaina fahasarotana toy ny:

• Gadona fo tsy ara-dalàna
• Ny fifanarahana amin'ny tonon-taolana
• Fahasarotana amin'ny hetsika fiainana andavanandro noho ny fahalemen'ny soroka
• Fahalemena mandroso, izay mety hiteraka filàna kodiarana

Antsoy ny mpitsabo anao raha mahatsapa malemy ianao na ny zanakao rehefa miarina amin'ny toerana mihazakazaka. Antsoy ny génistista raha toa ianao na olona iray ao amin'ny ankohonana dia voan'ny aretin-kozatra hozatra, ary mikasa ny fitondrana vohoka ianao.

Ny toro-hevitra momba ny génetika dia atolotra ny olona voakasik'izany sy ny fianakaviany. Tsy ho ela ny fitsapana molekiola dia misy ny filaharana génomika manontolo amin'ny marary sy ny havany hametraka tsara kokoa ny aretina. Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia mety hanampy ny mpivady sy ny fianakaviana sasany hahafantatra momba ny loza mety hitranga sy ny fanampiana amin'ny fandrindrana ny fianakaviana. Izy io koa dia ahafahana mampifandray ireo marary miaraka amin'ny fisoratana anarana amin'ny aretina sy ny fikambanana marary.

Ny sasany amin'ireo fahasarotana dia azo sorohana amin'ny fitsaboana sahaza azy. Ohatra, ny mpampitony fo na ny defibrillator dia afaka mampihena be ny mety ho fahafatesan'ny olona tampoka noho ny gadona am-po tsy ara-dalàna. Ny fitsaboana ara-batana dia mety afaka misoroka na manemotra ny fifanekena ary manatsara ny kalitaon'ny fiainana.

Ny olona voakasik'izany dia mety te hanao banky ADN. Ny fitsapana ADN dia asaina ho an'ireo izay voakasik'izany. Manampy amin'ny famantarana ny fiovan'ny fototarazon'ny fianakaviana izany. Raha vantany vao hita ny fiovana, azo atao ny fitsapana ADN mialoha ny fiterahana, ny fitsapana ny mpitatitra ary ny famaritana ny fototarazo mialoha ny fampidirana.

Fihenam-bidy hozatra - karazana fehin-kibo (LGMD)

• Hozatra ivelany ivelany

Bharucha-Goebel DX. Distropiofy hozatra. Ao: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Ny fehin-kibo, ny fehin-kibo ary ny distropan'ny hozatra hafa. Ao: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. Fanontana faha-6 Elsevier; 2017: toko 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Fihenan-tsofina amin'ny hozatra. Ao: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Aretina Neuromuscular amin'ny fahazazana, fahazazana ary fahatanorana. 2 ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: toko 34.