Sclerose tuberous

Ny sclerose tuberous dia aretina mikraoba izay misy fiatraikany amin'ny hoditra, ny atidoha / rafi-pitatitra, voa, fo, ary havokavoka. Ny aretina dia mety miteraka fivontosana ao amin'ny ati-doha. Ireo fivontosana ireo dia misy tuber na endrika miendrika faka.

Ny sclerose tuberous dia fepetra nolovaina. Fiovana (mutation) amin'ny iray amin'ireo fototarazo roa, TSC1 SY TSC2, tompon'andraikitra amin'ny ankamaroan'ny tranga.

Ray aman-dreny iray ihany no mila mampita ny mutation hahazoana ilay zaza hahazo ny aretina. Saingy, ny roa ampahatelon'ny tranga dia vokatry ny fiovan'ny toetr'andro. Amin'ny ankabeazan'ny tranga dia tsy misy tantaram-pianakaviana amin'ny sclerosis tuberous.

Ity toe-javatra ity dia iray amin'ireo vondron'aretina antsoina hoe syndrome neurocutaneous. Samy tafiditra ao na ny hoditra na ny rafi-pitatitra foibe (ati-doha sy tadin'ny hazon-damosina).

Tsy misy antony mampidi-doza fantatra, ankoatry ny fananana ray aman-dreny voan'ny sclerose tuberous. Amin'izay, ny zaza tsirairay dia manana 50% mety handova ilay aretina.

Ny soritr'aretin'ny hoditra dia misy:

• Faritra amin'ny hoditra izay fotsy (noho ny fihenan'ny pigment) ary misy ravina lavenona na fisehoana confetti
• Tavy mena amin'ny tarehy misy lalan-dra maro (angiofibromas amin'ny tarehy)
• Ny tampon-tampon'ny hoditra namboarina tamin'ny volo-volomboasary (faritra shagreen), matetika ao aorina

Ny soritr'aretin'ny atidoha dia misy:

• Ny aretin-kozatra autisme
• Fanemorana ny fampandrosoana
• Kilemaina ara-tsaina
• nifanintona

Ny fambara hafa dia misy:

• Enamel nify napetraka.
• Fitomboana mikitoantoana eo ambanin'ny na manodidina ny hoho sy ny rantsan-tongotra.
• Voan-kibo noncancerous vita amin'ny kofehy na manodidina ny lela.
• Aretin'ny havokavoka fantatra amin'ny anarana hoe LAM (lymphangioleiomyomatosis). Fahita matetika amin'ny vehivavy izany. Amin'ny tranga maro dia tsy misy soritr'aretina. Amin'ny olon-kafa, izany dia mety hiteraka fofohana fohy, ra mikohaka, ary fahalavoan'ny havokavoka.
  

Miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina. Ny olona sasany dia manana faharanitan-tsaina ara-dalàna ary tsy misy fanintona. Ny hafa kosa manana fahasembanana ara-tsaina na fanintona sarotra harahina.

Mety misy:

• Gadona fo tsy ara-dalàna (arrhythmia)
• Ny fametrahana kalsioma ao amin'ny ati-doha
• "Tubers" tsy mikorontana ao amin'ny ati-doha
• Fambolena robina amin'ny lela na siligaoma
• Fitomboana toy ny fivontosana (hamartoma) eo amin'ny temimaso, tampina eo amin'ny masonao
• Fivontosan'ny ati-doha na voa

Ny fitsapana dia mety ahitana:

• CT scan ny lohany
• Chest CT
• Echocardiogram (fitarafana amin'ny fo)
• MRI an'ny loha
• Fitarafana ny voa
• Fizahana maivana ultraviolet amin'ny hoditra

Fitsapana ADN ho an'ireo fototarazo roa izay mety miteraka io aretina io (TSC1 na TSC2) misy.

Ny fizahana ultrasound matetika ny voa dia zava-dehibe mba hahazoana antoka fa tsy misy fitomboan'ny fivontosana.

Tsy misy fanafody fantatra momba ny sclerose tuberous. Satria mety tsy hitovy amin'ny olona iray ny aretina, mifototra amin'ny soritr'aretina ny fitsaboana.

• Miankina amin'ny hamafin'ny fahasembanana ara-tsaina dia mety mila fanabeazana manokana ilay zaza.
• Ny fanintona sasany dia fehezin'ny fanafody (vigabatrin). Mety mila fandidiana ny ankizy hafa.
• Ny fitomboana kely amin'ny tarehy (angiofibromas amin'ny tarehy) dia mety hesorina amin'ny alàlan'ny fitsaboana amin'ny laser. Ireo fitomboana ireo dia mazàna miverina, ary mila fitsaboana miverina.
• Ny rhabdomyomas karda dia matetika manjavona aorian'ny fahamaotiana. Matetika dia tsy ilaina ny fandidiana hanesorana azy ireo.
• Ny fivontosana ny atidoha dia azo tsaboina amin'ny fanafody antsoina hoe mTOR inhibitors (sirolimus, everolimus).
• Ny fivontosan'ny voa dia voatsabo amin'ny alàlan'ny fandidiana, na amin'ny alàlan'ny fampihenana ny famatsian-dra amin'ny alàlan'ny teknikan'ny ray-maso manokana. Ny mpikatroka mTOR dia dinihina ho fitsaboana hafa amin'ny fivontosan'ny voa.

Raha mila fanazavana fanampiny sy loharano fanampiny dia mifandraisa amin'ny Tuberous Sclerosis Alliance ao amin'ny www.tsalliance.org.

Matetika no mahomby ny ankizy voan'ny sclerose tuberous malemy matetika. Na izany aza, ny ankizy manana fahasembanana ara-tsaina mafy na tsy azo fehezina dia mila fanampiana mandritra ny androm-piainany.

Indraindray rehefa teraka ny zaza iray miaraka amin'ny sclerose tuberous mahery dia hita fa ny iray tamin'ireo ray aman-dreny dia tratry ny aretina sclerose tuberous izay tsy voamarina.

Ireo fivontosana amin'ity aretina ity dia mazàna tsy mikorontana (mahasoa). Na izany aza, ny fivontosana sasany (toy ny fivontosan'ny voa na ny ati-doha) dia mety ho voan'ny homamiadana.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Fivontosan'ny atidoha (astrocytoma)
• Fivontosana amin'ny fo (rhabdomyoma)
• Sembana ara-tsaina lehibe
• Fisamborana tsy voafehy

Antsoy ny mpitsabo anao raha:

• Na lafiny iray amin'ny fianakavianao dia misy tantaran'ny sclerose tuberous
• Voamarikao ny soritr'aretin'ny sclerose tuberous amin'ny zanakao

Antsoy ny manam-pahaizana momba ny fototarazo raha toa ka voan'ny aretim-pivalanana ny zanakao. Ny sclerose tuberous no tena mahatonga an'io fivontosana io.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny mpivady izay manana tantaram-pianakaviana voan'ny sclerose tuberous ary maniry hiteraka.

Ny famaritana mialoha ny fiterahana dia azo alaina ho an'ireo fianakaviana manana fiovana fantatra na tantaran'io aretina io. Na izany aza, ny sclerose tuberous dia matetika miseho ho mutation ADN vaovao. Tsy azo sorohina ireo tranga ireo.

Aretina Bourneville

• Sclerose tuberous, angiofibromas - tarehy
• Sclerose tuberous - macule hypopigmented

Tranokala National Institute of Neurological Disorder sy tranonkala Stroke. Taratasy momba ny sclerose tuberous. Fanontana NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorder/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Nohavaozina ny martsa 2020. Accessed 3 Novambra 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Toeram-pitsaboana sclerose tuberous. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 13 Jolay 1999. Nohavaozina tamin'ny 16 aprily 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndrome Neurocutaneus. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis ary komplex sclerosis tuberous. Ao: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatology. Fanontana faha-4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 61.