Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) dia aretina azo avy amin'ny lozam-pifamoivoizana (neurofibromas) ao amin'ny:

• Ny sosona ambony sy ambany amin'ny hoditra
• Ny hozatra avy amin'ny ati-doha (nerveu cranial) sy ny tadin'ny hazon-damosina (nerve nerve root)

NF1 dia aretina nolovaina. Raha misy NF1 ny ray aman-dreny, ny zanany tsirairay dia manana 50% ny tratran'ny aretina.

NF1 koa dia mipoitra ao amin'ny fianakaviana tsy misy tantaran'ny aretina. Amin'ireny tranga ireny dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo (mutation) vaovao amin'ny tsirinaina na atody. Ny NF1 dia vokatry ny olana amin'ny fototarazo ho an'ny proteinina antsoina hoe neurofibromin.

Ny NF dia mitombo ny tavy manamorona ny hozatra. Io fitomboana io dia mety hametraka ny tsindry amin'ny hozatra voan'ny aretina.

Raha eo amin'ny hoditra ny fitomboana dia mety misy olana amin'ny tarehy. Raha any amin'ny hozatra na amin'ny faritra hafa amin'ny vatana ny fitomboana, dia mety hiteraka fanaintainana, fahasimban'ny hozatra mahery ary fahaverezan'ny fiasan'ny faritra voan'ny hozatra izany. Ny olana misy ny fahatsapana na ny fihetsehana dia mety hitranga, arakaraka ny hozatra izay voadona.

Ny toe-javatra dia mety ho samy hafa be amin'ny olona tsirairay, na dia eo amin'ny olona iray amin'ny fianakaviana iray aza izay manana fanovana NF1 mitovy.

Ny teboka "kafe misy ronono" (café au lait) no famantarana mampiavaka ny NF. Betsaka ny olona salama no manana kafe kely iray na roa. Na izany aza, ny olon-dehibe izay manana teboka enina na mihoatra izay lehibe kokoa noho ny 1,5 cm ny savaivony (0,5 cm amin'ny ankizy) dia mety hanana NF. Amin'ny olona sasany izay voan'ny aretina dia ireo teboka ireo ihany no mety ho famantarana.

Ny fambara hafa dia mety misy:

• Ny fivontosan'ny maso, toy ny glioma optika
• nifanintona
• Freckles ao amin'ny underarm na groin
• Fivontosana lehibe sy malefaka antsoina hoe neurofibromas plexiform, izay mety misy loko mainty ary mety hiparitaka eo ambanin'ny hoditry ny hoditra
• Fanaintainana (avy amin'ny hozatra voakasik'izany)
• Ny fivontosana kely misy rubbery amin'ny hoditra antsoina hoe neurofibromas nodular

Ny mpitsabo iray izay mitsabo ny NF1 dia hanamarina an'io aretina io. Ny mpamatsy dia mety:

• hoditra
• Dokoteran-jaza fampandrosoana
• Geneticist
• manam-pahaizana

Ny diagnostika dia azo inoana fa hatao amin'ny soritr'aretina sy famantarana tsy manam-paharoa an'ny NF.

Anisan'ny famantarana:

• Tasy misy loko, atsangana (nodch Lisch) eo amin'ilay faritra miloko (iris) amin'ny maso
• Ny fanondrahana ny tongotra ambany amin'ny fahazazany izay mety hitarika fivakisana
• Freckling ao amin'ny kodiarana, trompetra, na eo ambanin'ny tratra amin'ny vehivavy
• Fivontosana lehibe eo ambanin'ny hoditra (neurofibromas plexiform), izay mety hisy fiatraikany amin'ny endrika ivelany ary manery ny hozatra na taova eo akaiky eo
• Tumotra malefaka maro amin'ny hoditra na lalindalina kokoa amin'ny vatana
• Fahalemena ara-pahalalana malemy, aretin-tsaina hyperactivity (ADHD), aretin-tsaina

Ny fitsapana dia mety ahitana:

• Fanadinana maso nataon'ny mpitsabo maso momba ny NF1
• Fitsapana genetika hahitana fiovana (mutation) ao amin'ny fototarazo neurofibromin
• MRI an'ny ati-doha na tranokala voakasik'izany
• Fitsapana hafa ho an'ny fahasarotana

Tsy misy fitsaboana manokana ho an'ny NF. Ny tumors izay miteraka fanaintainana na fahaverezan'ny asa dia mety hesorina. Ny fivontosana izay nitombo haingana dia tokony hesorina haingana satria mety ho voan'ny homamiadana (malignant). Ny selumetinib zava-mahadomelina (Koselugo) dia nankatoavina vao haingana ampiasaina amin'ny zaza voan'ny fivontosana mafy.

Ny ankizy sasany manana olana amin'ny fianarana dia mety mila mianatra manokana.

Raha mila fanazavana fanampiny sy loharanom-pahalalana bebe kokoa, mifandraisa amin'ny Children's Tumor Foundation ao amin'ny www.ctf.org.

Raha tsy misy ny fahasarotana, saika ara-dalàna ny androm-piainan'ny olona manana NF. Miaraka amin'ny fanabeazana mety, ny olona manana NF dia afaka miaina fiainana ara-dalàna.

Na dia malefaka amin'ny ankapobeny aza ny fahasembanana ara-tsaina, ny NF1 dia antony iray mahatonga ny aretin-tsaina hyperactivity tsy ampy saina. Olana mahazatra ny fahasembanana amin'ny fianarana.

Hafa ny fitsaboana ny olona sasany satria misy fivontosana an-jatony amin'ny hodiny.

Ny olona manana NF dia manana vintana mitombo fivontosana mahery vaika. Amin'ny tranga tsy fahita firy, ireo dia afaka manafoana ny androm-piainan'ny olona iray.

Ny fahasarotana dia mety ahitana:

• Aretina hyperactivity tsy fahampian'ny saina (ADHD)
• Ny jamba vokatry ny fivontosana ao amin'ny nerveux optika (optika glioma)
• Tapaho ny taolam-paty izay tsy sitrana tsara
• Fivontosana homamiadana
• Ny fahaverezan'ny fiasan'ny hozatra izay nametrahan'ny neurofibroma tsindry mandritra ny fotoana maharitra
• Fiakaran'ny tosi-drà noho ny pheochromocytoma na ny stenosis amin'ny lalan-dra
• Ny fitomboan'ny fivontosan'ny NF
• Scoliosis, na ny fihodinan'ny hazondamosina
• Ny fivontosan'ny tarehy, ny hoditra ary ny faritra miharihary hafa

Antsoy ny mpamatsy anao raha:

• Voamarikao ny loko misy kafe-misy-ronono amin'ny hoditry ny zanakao na soritr'aretina hafa amin'ity aretina ity.
• Manana tantaram-pianakaviana NF ianao ary mikasa ny hanan-janaka, na tianao ny hizaha ny zanakao.

Ny toro-hevitra momba ny génetika dia atolotra ho an'izay rehetra manana tantaram-pianakaviana NF.

Ny fanaraha-maso isan-taona dia tokony hatao:

• Maso
• Hoditra
• indray
• Rafitra mampatahotra
• Fanaraha-maso ny tosidra

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - toerana cafe-au-lait goavambe

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 Oktobra 2 [Nohavaozina tamin'ny 6 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Solombavambahoaka Silamo, Roach ES. Syndrome Neurocutaneous. Ao: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology amin'ny fampiharana ara-pahasalamana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndrome Neurocutaneus. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis ary komplex sclerosis tuberous. Ao: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. Fanontana faha-4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 61.