Mucopolysaccharidosis karazana I

Ny karazana molucysaccharidosis karazana I (MPS I) dia aretina tsy fahita firy izay tsy hita ny vatana na tsy ampy anzima ilaina hamotehana ireo rojom-bary molekiola lava. Ireo rojom-molekiola ireo dia antsoina hoe glycosaminoglycans (antsoina hoe mucopolysaccharides taloha). Vokatr'izany, ny molekiola dia miangona amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana ary miteraka olana ara-pahasalamana isan-karazany.

Ny aretina dia an'ny vondrona aretina antsoina hoe mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I no mahazatra indrindra.

Misy karazana MPS maro hafa, ao anatin'izany:

• MPS II (Syndrome Hunter)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)
• MPS IV (Morquio syndrome)

MPS nolovaiko, izay midika fa tsy maintsy ampitain'ny ray aman-dreninao aminao io aretina io. Raha samy mitondra ny kopian'ny génera tsy miasa mifandraika amin'ity toe-javatra ity ny ray aman-dreny, ny zanany tsirairay dia manana 25% (1 amin'ny 4) mety hanana aretina.

Ny olona manana MPS dia tsy manao anzima antsoina hoe lysosomal alpha-L-iduronidase. Io anzima io dia manampy amin'ny famotehana ireo molekiola lava misy siramamy antsoina hoe glycosaminoglycans. Ireo molekiola ireo dia hita manerana ny vatana, matetika amin'ny moka sy amin'ny tsiranoka manodidina ny tonon-taolana.

Raha tsy misy ny anzima, ny glycosaminoglycans dia manangana sy manimba ny taova, ao anatin'izany ny fo. Ny soritr'aretina dia mety manomboka amin'ny malemy ka hatrany amin'ny mafy. Ny endrika malemy paika dia antsoina hoe MPS I voamarina ary ny endrika mahery dia antsoina hoe MPS I mafy.

Ny soritr'aretin'ny MPS Matetika aho dia miseho eo anelanelan'ny taona 3 ka hatramin'ny 8. Ankizy manana MPS henjana dia mipoitra soritr'aretina aloha kokoa noho ireo manana endrika tsy dia mafy loatra.

Ny sasany amin'ireo fambara dia:

• Taolana tsy ara-dalàna ao amin'ny hazondamosina
• Tsy fahaizana manokatra tanteraka ny rantsantanana (tanana tanana)
• Corneas rahona
• marenina
• Fitomboana avo
• Olana amin'ny valizy amin'ny fo
• Aretina iraisana, ao anatin'izany ny henjana
• Fahasembanana ara-tsaina izay miharatsy rehefa mandeha ny fotoana ao amin'ny MPS I mafy
• Ny endrika matevina sy maditra miaraka amin'ny tetezana ambany orona

Any amin'ny fanjakana sasany, ny zazakely dia notsapaina ho an'ny MPS I ao anatin'ny fizahana fitiliana zaza vao teraka.

Fitsapana hafa azo atao arakaraka ny soritr'aretina, ao anatin'izany:

• ECG
• Fitsapana ny fototarazo ho an'ny fanovana ny zana alpha-L-iduronidase (IDUA)
• Fitsapana ny urine amin'ny mucopolysaccharides fanampiny
• Taratra X an'ny hazondamosiko

Ny fitsaboana enti-manolo ny enzimme dia azo atolotra. Ny fanafody antsoina hoe laronidase (Aldurazyme) dia omena amin'ny lalan-drà (IV, intravenous). Manolo ny anzima tsy hita izy io. Miresaha amin'ny mpanome ny zanakao raha mila fanazavana fanampiny.

Notsaraina ny famindrana tsoka. Ny fitsaboana dia nisy valiny samihafa.

Ny fitsaboana hafa dia miankina amin'ny taova voakasik'izany.

Ireo loharano ireo dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny MPS I:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Ivotoerana fampahalalana momba ny aretina genetika sy tsy fahita firy NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Ny ankizy manana MPS henjana dia matetika no tsy mahomby. Ny olana ara-pahasalamany dia miharatsy rehefa mandeha ny fotoana, vokatr'izany dia maty ny 10 taona.

Ankizy manana MPS (malemy kokoa) MPS Tsy dia manana olana ara-pahasalamana aho, ary maro ny olona mitarika fiainana ara-dalàna ho olon-dehibe.

Antsoy ny mpamatsy anao raha:

• Manana tantaram-pianakaviana MPS I ianao ary mieritreritra ny hanan-janaka
• Manomboka mampiseho soritr'aretin'ny MPS I ny zanakao

Ny manam-pahaizana dia manome soso-kevitra amin'ny torohevitra sy fitiliana ho an'ny mpivady manana tantaram-pianakaviana MPS I izay mieritreritra ny hanan-janaka. Azo atao ny fitsapana mialoha ny fiterahana.

Tsy fahampian'ny Alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis karazana I; MPS mahery I; MPS matevina Attenuated; MPS I H; MPS I S; Hurler syndrome; Scheie syndrome; Hurler-Scheie syndrome; MPS 1 H / S; Aretina fitehirizana lisôsôpônia - karazana mucopolysaccharidosis I

• Tetezana ambany orona

Pyeritz RE. Aretina nolovain'ny sela mpampitohy. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: toko 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ao: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Fahadisoana metabolika teraka. Ao: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Element of Medical Genetics. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 18.