Porphyria

Porphyrias dia vondron'aretina tsy fahita firy nolovaina. Ny ampahany lehibe amin'ny hemoglobin, antsoina hoe heme, dia tsy vita tsara. Hemoglobin dia proteinina ao amin'ny sela mena izay mitondra oxygen. Heme koa dia hita ao amin'ny myoglobin, proteinina hita amin'ny hozatra sasany.

Raha ny mahazatra, ny vatana dia manao heme amin'ny dingana maromaro. Porphyrins dia vita mandritra ny dingana maro amin'ity dingana ity. Ny olona manana porphyria dia tsy manana anzima ilaina amin'izany. Izany dia miteraka porphyrins na akora simika mifandraika amin'izany ao amin'ny vatana.

Misy karazany maro ny porphyria. Ny karazany mahazatra indrindra dia ny porphyria cutanea tarda (PCT).

Ny zava-mahadomelina, ny aretina, ny alikaola ary ny hormonina toy ny estrogen dia mety hiteraka fanafihana karazana porphyria sasany.

Porphyria dia lova. Midika izany fa ny aretina dia ampitaina amin'ny fianakaviana.

Porphyria dia miteraka soritr'aretina telo lehibe:

• Ny fanaintainan'ny kibo na ny fikorontanana (amin'ny karazana aretina ihany)
• Ny fahatsapana ny hazavana izay mety hiteraka fery, fivontosana ary ny fery amin'ny hoditra (photodermatitis)
• Olana amin'ny rafi-pitabatabana sy hozatra (fanintona, fikorontanana ara-tsaina, fahasimban'ny hozatra)

Mety hitranga tampoka ny fanafihana. Matetika izy ireo dia manomboka amin'ny fanaintainan'ny kibo mafy arahin'ny fandoavana sy ny fitohanana. Ny fiposahan'ny masoandro dia mety miteraka fanaintainana, fahatsapana hafanana, fikorontanana ary mena sy mamontsina amin'ny hoditra. Sitrana miadana tsikelikely ny feloka, matetika miova amin'ny fery na miova ny lokon'ny hoditra. Ny scarring dia mety manala endrika. Mety ho mena na volontany ny urine rehefa misy ny fanafihana.

Ny fambara hafa dia misy:

• Marary hozatra
• Malemy ny hozatra na paralysisa
• Fahakiviana na fikolokoloana
• Fanaintainana amin'ny sandry na tongotra
• Fanaintainana ao ambadika
• Fiovan'ny toetranao

Mety hampidi-doza indraindray ny fanafihana, miteraka:

• Tosidra ambany
• Tsy fifandanjan'ny electrolyte mahery
• dona

Ny mpitsabo anao dia hanao fanadinana ara-batana, izay misy ny fihainoana ny fonao. Mety manana fo mitepo haingana (tachycardia) ianao. Mety ho hitan'ny mpamatsy fa tsy mandeha tsara ny reflexes amin'ny tendon-tsainao (ny lohalika na ny hafa).

Ny fitsapana ny ra sy ny urine dia mety hanambara ny olan'ny voa na olana hafa. Ny sasany amin'ireo fitsapana hafa mety hatao dia ahitana:

• Entona rà
• Tontonana metabolika feno
• Ny haavon'ny porphyrin sy ny haavon'ny zavatra simika hafa mifandray amin'io toe-javatra io (voamarina ao anaty ra na urina)
• Ultrasound an'ny kibo
• Urinalysis

Ny sasany amin'ireo fanafody ampiasaina amin'ny fitsaboana fanafihana porphyria tampoka (Matsilo) dia mety misy:

• Hematin nomena tamin'ny lalan-drà (intravenous)
• Fanafody fanaintainana
• Propranolol hifehy ny fitempon'ny fo
• Sedatives hanampy anao hahatsapa ho tony sy tsy dia mitebiteby loatra

Ny fitsaboana hafa dia mety misy:

• Beta-carotene fanampin-tsakafo hampihenana ny tsy fahatantesana tara-pahazavana
• Chloroquine amin'ny fatra ambany mba hampihenana ny haavon'ny porphyrins
• Ny tsiranoka sy ny gliokaozy hampisondrotra ny haavon'ny gliosida, izay manampy amin'ny famerana ny famokarana porphyrins
• Fanesorana ny ra (phlebotomy) hampihenana ny haavon'ny porphyrins

Miankina amin'ny karazana porphyria anananao dia mety hilaza aminao ny mpanome anao hoe:

• Halaviro ny alikaola rehetra
• Sorohy ny fanafody mety hiteraka fanafihana
• Aza atao mandratra hoditra
• Halaviro araka izay azo atao ny tara-masoandro ary ampiasao sunscreen rehefa any ivelany
• Mihinana sakafo misy gliosida avo lenta

Ireto loharano manaraka ireto dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny porphyria:

• Fikambanana Amerikanina Porphyria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• National Institute of Diabetes sy Digestive and Kidney Diseases - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria dia aretina mandritra ny androm-piainana misy soritr'aretina izay mivoaka sy mandeha. Ny endrika sasany amin'ny aretina dia miteraka soritr'aretina bebe kokoa noho ny hafa. Ny fahazoana fitsaboana sahaza azy ary manalavitra ireo fikafika dia mety hanalava ny fotoana anelanelan'ny fanafihana.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• nahatsiaro tena
• Gallstones
• nalemy
• Tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana (noho ny fahalemen'ny hozatry ny tratra)
• Fangirifiriana ny hoditra

Mangataha fanampiana ara-pitsaboana raha vantany vao misy famantarana ny fanafihana mahery vaika ianao. Miresaha amin'ny mpamatsy anao momba ny loza mety hitranga amin'ity toe-javatra ity raha manana tantara lava amin'ny fanaintainan'ny kibo ianao, ny hozatra ary ny hozatra ary ny fahatsapana ny tara-masoandro.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia mety hahasoa ny olona maniry hanan-janaka ary manana tantaram-pianakaviana amin'ny karazana porphyria.

Porphyria cutanea tarda; Porphyria mitohy miserana; Coproporphyria nolovaina; Porphyria erythropoietic hatrany am-bohony; Protoporphyria erythropoietic

• Porphyria cutanea tarda amin'ny tanana

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis sy ny aretina: porphyrias sy sideroblastic anemias. Ao amin'ny: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Fitsipika fototra sy fampiharana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 38.

Habif TP. Ny aretina mifandraika amin'ny hazavana sy ny aretina amin'ny pigmentation. Ao amin'ny: Habif TP, ed. Dermatology klinika: Torolàlana ho an'ny diagnosis sy fitsaboana ara-pahasalamana. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 19.

Hift RJ. Ny porphyrias. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: toko 210.