Russell-Silver syndrome

Ny aretin'i Russell-Silver (RSS) dia aretina iray eo am-piterahana izay misy fitomboana tsy dia tsara. Ny lafiny iray amin'ny vatana dia mety hiseho ho lehibe kokoa noho ny hafa koa.

Ny iray amin'ny zaza 10 amin'ity sindrom-tratra ity dia manana olana amin'ny alàlan'ny chromosome 7. Amin'ny olon-kafa izay voan'io aretina io dia mety hisy vokany amin'ny chromosome 11.

Amin'ny ankabeazan'ny fotoana dia mitranga amin'ny olona tsy misy tantaram-pianakavian'io aretina io.

Miovaova be ny isan'ireo olona mahazo an'io aretina io. Ny lahy sy ny vavy dia voadona ihany koa.

Ny soritr'aretina dia mety ahitana:

• Taratasy nahaterahana izay loko misy kafe misy ronono (marika cafe-au-lait)
• Loha lehibe ho an'ny haben'ny vatana, handrina malalaka manana tarehy miendrika telozoro ary saokany kely sy tery
  
• Ny famolahana ny mavokely mankany amin'ny rantsan-tànana
• Tsy fahombiazana mivoatra, ao anatin'izany ny taom-paharetan'ny taolana
• Lanja ambany
• Haavo fohy, sandry fohy, rantsan-tongotra sy rantsan-tongotra
• Ny olana amin'ny vavony sy ny tsinay toy ny reflux asidra sy ny fitohanana

Matetika dia voan'ny aretina hatramin'ny fahazaza ny aretina. Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo.

Tsy misy fitsapana laboratoara manokana hamaritana RSS. Ny Diagnostika dia matetika miankina amin'ny fitsaran'ny mpanome zanakao. Na izany aza, ireto fitsapana manaraka ireto dia azo atao:

• Siram-dra (mety misy siramamy ambany ny zaza sasany)
• Fitsapana taonan'ny taolana (matetika ny taonan'ny taolana dia kely noho ny taonan'ny zaza)
• Fitsapana ny fototarazo (mety hahita olana chromosomal)
• Hormonina fitomboana (mety tsy ampy ny zaza sasany)
• Fanadihadiana momba ny taolana (mba hialana amin'ny fepetra hafa mety hanahaka ny RSS)

Ny fanoloana hormonina fitomboana dia mety hanampy raha tsy ampy io hormonina io. Ny fitsaboana hafa dia misy:

• Ataovy azo antoka fa mahazo kaloria ampy ilay olona hisorohana ny siramamy amin'ny rà ambany sy hampiroborobo ny fitomboana
• Fitsaboana ara-batana hanatsarana ny feon'ny hozatra
• Fanampiana amin'ny fanabeazana hamahana ny fahasembanana eo amin'ny fianarana sy ny tsy fahampian'ny sain'ny zaza

Manam-pahaizana manokana maro no mety mandray anjara amin'ny fitsaboana olona voan'io aretina io. Anisan'izany:

• Dokotera manokana momba ny génétika hanampiana hamantatra ny RSS
• Gastroenterologist na mpahay sakafo manampy amin'ny fampivelarana ny sakafo mety hanatsarana ny fitomboana
• Endocrinologist hanome hormonina fitomboana
• Mpanolo-tsaina sy psikolojika

Ny ankizy antitra sy olon-dehibe dia tsy mampiseho fiasa mahazatra toy ny zazakely na ankizy kely kokoa. Mety ho ara-dalàna ny faharanitan-tsaina, na dia mety manana kilema fianarana aza ilay olona.Mety misy lesoka eo amin'ny fiterahana.

Mety manana izany olana izany ny olona manana RSS:

• Olana mitsako na miteny raha tena kely ny valanoranony
• Sembana amin'ny fianarana

Antsoy ny mpamatsy zanakao raha mivoatra ny fambara RSS. Hamarino tsara fa refesina ny hahavony sy ny lanjan'ny zanakao isaky ny fitsidihan'ny zaza tsara. Mety hanondro anao ny mpamatsy:

• Manampahaizana momba ny fototarazo ho an'ny fanadihadiana sy ny chromosome feno
• Endocrinologist momba ny zaza amin'ny fitantanana ny olan'ny fitomboan'ny zanakao

Silver-Russell syndrome; Syndrome volafotsy; RSS; Russell-Silver syndrome

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Aretina mikraoba. Ao: Gleason CA, Juul SE, eds. Aretin'i Avery an'ny zaza vao teraka. Andiany faha-10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnose sy fitantanana ny aretin'i Silver-Russell: fanambarana voalohany momba ny fifanarahana iraisam-pirenena. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.