Mucopolysaccharidosis karazana III

Ny mucopolysaccharidosis karazana III (MPS III) dia aretina tsy fahita firy izay tsy hita ny vatana na tsy ampy ny anzima sasany ilaina hamotehana ireo gadra molekiola lava. Ireo rojom-molekiola ireo dia antsoina hoe glycosaminoglycans (antsoina hoe mucopolysaccharides taloha). Vokatr'izany, ny molekiola dia miangona amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana ary miteraka olana ara-pahasalamana isan-karazany.

Ny aretina dia an'ny vondrona aretina antsoina hoe mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II dia fantatra amin'ny anarana hoe Sanfilippo syndrome.

Misy karazana MPS maro hafa, ao anatin'izany:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS II (Syndrome Hunter)
• MPS IV (Morquio syndrome)

MPS III dia aretin-tsaina nolovaina. Midika izany fa nampitaina tamin'ny fianakaviana. Raha samy mitana kopia iray tsy miasa miasa mifandraika amin'ity toe-javatra ity ny ray aman-dreny, ny zanany tsirairay avy dia manana 25% (1 amin'ny 4) mety hanana aretina. Io dia antsoina hoe toetran'ny autosomal recessive.

MPS III dia mitranga rehefa tsy hita na simba ny anzima ilaina hanapotehana ny rojo siramamy heparan sulfate.

Misy karazany efatra lehibe an'ny MPS III. Ny karazana ananan'ny olona iray dia miankina amin'ny anzima voakasik'izany.

• Ny karazana A dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny SGSH fototarazo ary endrika mahery vaika indrindra. Ny olona manana an'io karazana io dia tsy manana endrika anzima antsoina hoe heparan N-sulfatase.
• Ny karazana B dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny NAGLU fototarazo Ny olona manana an'ity karazana ity dia tsy hita na tsy mamokatra alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Ny karazana C dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny HGSNAT fototarazo Ny olona manana an'ity karazana ity dia tsy hita na tsy mamokatra acetyl-CoA ampy: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Ny karazana D dia vokatry ny kilema amin'ny GNS fototarazo Ny olona manana an'ity karazana ity dia tsy hita na tsy mamokatra ampy N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Ny soritr'aretina dia matetika miseho aorian'ny taona voalohany amin'ny fiainana. Ny fihenan'ny fahaiza-mianatra matetika dia mitranga eo anelanelan'ny taona 2 sy 6. Ny zaza dia mety hanana fitomboana ara-dalàna mandritra ny taona voalohany, fa ny haavony farany dia ambany noho ny salan'isa. Ny fanemorana ny fampandrosoana dia arahin'ny toe-tsaina miharatsy.

Ny fambara hafa dia mety misy:

• Olana amin'ny fitondran-tena, anisan'izany ny hyperactivity
• Ny endrika miseho amin'ny tarehy miaraka amin'ny volomaso mavesatra izay mihaona eo afovoan'ny tarehy ambonin'ny orona
• Aretim-pivalanana
• Atiny sy spleen mihalehibe
• Olana amin'ny torimaso
• Tady masiaka izay mety tsy hitatra tanteraka
• Olana amin'ny fahitana sy ny fahaverezan'ny sofina
• Olana mandeha

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo.

Hatao ny fitsapana urina. Ny olona manana MPS III dia manana mucopolysaccharide be dia be antsoina hoe heparan sulfate ao amin'ny urine.

Ny fitsapana hafa dia mety misy:

• Kolontsaina ra
• Echocardiogram
• Fitsapana ny fototarazo
• Fanadinana maso jiro mitsivalana
• Kolontsaina fibroblast amin'ny hoditra
• Taratra X an'ny taolana

Ny fitsaboana ny MPS III dia mikendry ny hitantana ireo soritr'aretina. Tsy misy fitsaboana manokana momba an'io aretina io.

Raha mila fampahalalana bebe kokoa sy fanohanana, mifandraisa amin'ny iray amin'ireto fikambanana ireto:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

MPS III dia miteraka soritr'aretin'ny rafi-pitabatabana, anisan'izany ny fahasembanana ara-tsaina lehibe. Ny ankamaroan'ny olona manana MPS III dia miaina hatramin'ny fahazazany. Ny sasany velona lava kokoa, fa ny sasany manana endrika maty endrika kosa dia efa antitra. Ny soritr'aretina dia mafy indrindra amin'ny olona manana karazana A.

Mety hitranga ireo fahasarotana ireo:

• fahajambana
• Tsy fahaizana mikarakara tena
• Kilemaina ara-tsaina
• Ny fahasimban'ny hozatra izay miharatsy tsikelikely ary amin'ny farany mila mitaky seza misy kodiarana
• nifanintona

Antsoy ny mpanome zanakao raha toa tsy toa mitombo na mivoatra ara-dalàna ny zanakao.

Jereo ny mpamatsy anao raha mikasa ny hanan-janaka ianao ary manana tantaram-pianakaviana MPS III.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny mpivady te hanan-janaka ary manana tantaram-pianakaviana MPS III. Azo atao ny fitsapana mialoha ny fiterahana.

MPS III; Sanfilippo syndrome; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Aretina fitehirizan-lisôlisôma - mucopolysaccharidosis karazana III

Pyeritz RE. Aretina nolovain'ny sela mpampitohy. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: toko 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ao: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Fahadisoana metabolika teraka.Ao: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Element of Medical Genetics. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 18.