Friedreich ataxia

Friedreich ataxia dia aretina tsy fahita mahazatra nampitaina tamin'ny fianakaviana (nolovaina). Voakasik'izany ny hozatra sy ny fo.

Ny Friedreich ataxia dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny génie antsoina hoe frataxin (FXN). Ny fiovana amin'ity gen ity dia mahatonga ny vatana hamorona ampahany betsaka amin'ny ADN antsoina hoe trinucleotide repe (GAA). Raha ny mahazatra, ny vatana dia misy kopia GAA manodidina ny 8 ka hatramin'ny 30. Ny olona manana Friedreich ataxia dia manana kopia hatramin'ny 1.000. Arakaraka ny habetsahan'ny kopian'ny GAA ananan'ny olona iray dia vao manomboka ny aretina ary mihombo hatrany hatrany izany.

Friedreich ataxia dia aretim-pirazanana autosomal recessive. Midika izany fa tsy maintsy maka ny dika mitovy amin'ilay gona tsy mandeha ianao na amin'ny reninao na amin'ny rainao.

Ny soritr'aretina dia vokatry ny tsy fahampian'ny firafitra amin'ny faritry ny ati-doha sy ny tadin'ny hazon-damosina izay mifehy ny fandrindrana, ny fihetsiky ny hozatra ary ny fiasa hafa. Ny soritr'aretina matetika dia manomboka alohan'ny fahamaotiana. Ny soritr'aretina dia mety misy:

• Kabary tsy mahazatra
• Ny fiovana amin'ny fahitana, indrindra ny fahitana loko
• Mihena ny fahafaha-mahatsapa hovitrovitra amin'ny rantsana ambany
• Ny olana eo amin'ny tongotra, toy ny rantsan-tantanana sy ny tohana avo
• Ny fahaverezan'ny fandrenesana dia 10% eo ho eo amin'ny olona no miseho
• Fihetsiketsehan'ny maso Jerky
• Ny fahaverezan'ny fandrindrana sy ny fifandanjana, izay mitarika any amin'ny fianjerana matetika
• Malemy ny hozatra
• Tsy misy reflexes amin'ny tongotra
• Fandehanana tsy mihetsika sy fihetsika tsy mirindra (ataxia), izay miharatsy rehefa mandeha ny fotoana

Ny olan'ny hozatra dia miteraka fiovan'ny hazondamosina. Mety hiteraka scoliosis na kyphoscoliosis izany.

Matetika ny aretim-po dia mivoatra ary mety hiteraka tsy fahombiazan'ny fo. Ny tsy fahombiazan'ny fo na ny dysrhythmia izay tsy mamaly ny fitsaboana dia mety hiteraka fahafatesana. Ny diabeta dia mety hivoatra amin'ny dingana manaraka amin'ny aretina.

Ireto fitsapana manaraka ireto dia azo atao:

• ECG
• Fandinihana electrophysiological
• EMG (electromyography)
• Fitsapana ny fototarazo
• Fitsapana conduction nerveux
• Biopsy hozatra
• X-ray, scann'ny CT, na MRI amin'ny loha
• Taratra X amin'ny tratra
• Taratra X an'ny hazondamosiko

Ny fitsapana siramamy (glucose) dia mety haneho diabeta na tsy fahazakana glucose. Ny fanadinana maso dia mety hampiseho fahasimbana amin'ny nerveuse optika, izay matetika miseho tsy misy soritr'aretina.

Ny fitsaboana an'i Friedreich ataxia dia misy:

• torohevitra
• Fitsaboana kabary
• Fitsaboana ara-batana
• Fanampiana mandeha na sezakodia

Fitaovana orthopedika (braces) mety ilaina amin'ny olan'ny scoliosis sy ny tongotra. Ny fitsaboana ny aretim-po sy diabeta dia manampy ny olona hiaina lava kokoa sy hanatsara ny kalitaony.

Friedreich ataxia dia miharatsy tsikelikely ary miteraka olana amin'ny fanaovan-javatra isan'andro. Ny ankamaroan'ny olona dia mila mampiasa seza misy kodiarana ao anatin'ny 15 taona aorian'ny fiandohan'ny aretina. Mety hitarika ho amin'ny fahafatesan'ny olona mialoha io aretina io.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• diabeta
• Aretim-po na aretim-po
• Very tsy mahay mivezivezy

Antsoy ny mpitsabo anao raha misy ny soritr'aretina Friedreich ataxia, indrindra raha misy tantaram-pianakavian'io aretina io.

Ny olona manana tantaram-pianakavian'i Friedreich ataxia izay mikasa ny hanan-janaka dia mety te-handinika ny fizahana génétika mba hamaritana ny loza mety hitranga.

Ataxia an'i Friedreich; Fihenan'ny spinocerebellar

• Rafi-pitabatabana afovoany sy rafi-pitabatabana peripheral

Mink JW. Ny fikorontanan'ny fihetsehana. Ao: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis sy kyphosis. Ao: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. Ed. Faha-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 44.