Syndrome rett

Rett syndrome (RTT) dia aretina amin'ny rafi-pitabatabana. Izany toe-javatra izany dia mitarika olana amin'ny fampandrosoana eo amin'ny zaza. Misy fiatraikany amin'ny fahaizana fiteny sy ny fampiasana tanana matetika izany.

Ny RTT dia saika isaky ny ankizivavy foana. Mety ho voan'ny autism na cerebral palsy izany.

Ny ankabeazan'ny tranga RTT dia vokatry ny olana iray ao amin'ilay fototarazo antsoina hoe MECP2. Ity fototarazo ity dia ao amin'ny chromosome X. Ny vehivavy dia manana chromosome 2 X. Na dia misy aza io chromosome iray io, ny chromosome X iray hafa dia ara-dalàna mba hahaveloman'ilay zaza.

Ny lehilahy teraka miaraka amin'ity génie malemy ity dia tsy manana chromosome X faharoa hanonerana ny olana. Noho izany, mazàna dia miteraka afa-jaza, miteraka maty, na maty aloha be ilay kilema.

Ny zazakely manana RTT dia matetika manana fivoarana ara-dalàna mandritra ny 6 ka hatramin'ny 18 volana voalohany. Ny soritr'aretina dia manomboka amin'ny malemy ka hatrany amin'ny mafy.

Ny soritr'aretina dia mety misy:

• Olana miaina, izay mety hiharatsy noho ny fihenjanana. Ny miaina dia matetika ara-dalàna mandritra ny torimaso sy tsy ara-dalàna raha mifoha.
• Fanovana eo amin'ny fampandrosoana.
• Rora sy drool tafahoatra.
• Ny sandry sy ny tongotra floppy, izay matetika no famantarana voalohany.
• Fahasembanana ara-tsaina sy fahasahiranana mianatra.
• Scoliosis.
• Mandehandeha, tsy maharitra, mandeha mafy na mandeha amin'ny tongotra.
• Fanintonana.
• Mitombo ny fitomboan'ny loha manomboka amin'ny 5 ka hatramin'ny 6 volana.
• Ny fahaverezan'ny fomba torimaso mahazatra.
• Ny fahaverezan'ny fivezivezena kendrena: ohatra, ny fihazonana haka zavatra madinidinika dia soloina fihetsiky ny tanana miverimberina toy ny famoretana tanana na fametahana tanana eo am-bava.
• Ny fahaverezan'ny fifamofoana eo amin'ny fiaraha-monina.
• Ny fitohanana mitohy, ny fivontosana mafy ary ny rétrox gastroesophageal (GERD).
• Ny fivezivezena ratsy izay mety hitarika amin'ny tanana sy tongotra mangatsiaka sy manga.
• Olana lehibe amin'ny fampandrosoana ny fiteny.

NAOTY: Ny olana amin'ny làlam-pisefoana dia mety ho soritr'aretina mahasosotra indrindra sy sarotra hitan'ny ray aman-dreny. Ny antony hitrangan'izy ireo sy izay tokony hatao momba azy ireo dia tsy takatra tsara. Ny ankamaroan'ny manam-pahaizana dia manoro hevitra ny ray aman-dreny mba ho tony foana mandritra ny fizarana miaina tsy ara-dalàna toy ny fihazonana fofonaina. Mety hanampy anao amin'ny fampahatsiahivana fa miverina foana ny fisefoana ara-dalàna ary ho zatra ny fanao miaina tsy mahazatra ny zanakao.

Ny fitsapana genetika dia azo atao mba hijerena ireo kileman-toetra fototarazo. Saingy, satria ny tsy fahampiana dia tsy fantatra amin'ny olona rehetra voan'io aretina io, ny famantarana ny RTT dia mifototra amin'ny soritr'aretina.

Misy karazany maro ny RTT:

• Atypical
• Classical (mahafeno ny fepetra fitiliana)
• Vonjimaika (misy soritr'aretina miseho eo anelanelan'ny taona 1 sy 3)

Ny RTT dia sokajiana ho atypical raha:

• Manomboka aloha (tsy ela aorian'ny nahaterahana) na tara (mihoatra ny 18 volana, indraindray tara hatramin'ny 3 na 4 taona)
• Ny olana amin'ny fahaiza-miteny sy ny fahaiza-manao dia malefaka
• Raha miseho amin'ny zazalahy (tsy fahita firy)

Ny fitsaboana dia mety misy:

• Manampy amin'ny famahanana sy ny diaper
• Fomba fitsaboana ny fitohanana sy ny GERD
• Fitsaboana ara-batana manampy amin'ny fisorohana ny olan'ny tanana
• Fanazaran-tena mitondra lanjany miaraka amin'ny scoliosis

Ny famahanana fanampiny dia afaka manampy amin'ny fitomboana miadana. Mety ilaina fantsom-pisakafoanana raha miaina sakafo (maniry) ny zaza. Ny fihinanana sakafo be kaloria sy tavy ampiarahana amin'ny fantsom-pihinana dia afaka manampy amin'ny fampitomboana ny lanjany sy ny haavony. Ny fanamafisana ny lanja dia mety hanatsara ny fahamailoana sy ny fifandraisana ara-tsosialy.

Ny fanafody dia azo ampiasaina hanasitranana ny fanintona. Ny fanamoriana dia azo andramana amin'ny fitohanana, fanairana na hozatra henjana.

Ny fitsaboana sela sela, irery na miaraka amin'ny fitsaboana amin'ny gèni, dia fitsaboana iray hafa antenaina.

Ireto vondrona manaraka ireto dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny Rett syndrome:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• National Institute of Neurological Disorder and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorder/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Mihombo tsikelikely ny aretina mandra-pahatongan'ny taonan'ny tanora. Avy eo, mety hihatsara ny soritr'aretina. Ohatra, ny fihenan-tsasatra na ny olana amin'ny fifohana rivotra dia mazàna mihena amin'ny faramparan'ny taonan'ny zatovo.

Tsy mitovy ny fahatarana fampandrosoana. Matetika ny ankizy iray manana RTT dia mipetraka tsara, saingy mety tsy mandady. Ho an'ireo izay mandady, maro no manao izany amin'ny alàlan'ny scooting amin'ny vavony nefa tsy mampiasa ny tànany.

Toy izany koa ny ankizy sasany mandeha mahaleo tena ao anatin'ny sokajin-taona ara-dalàna, fa ny sasany kosa:

• Nahemotra
• Aza mianatra mandeha irery mihitsy
• Aza mianatra mandeha mandra-pahatongan'ny fahazazanao na amin'ny fahatanoranao

Ho an'ireo ankizy izay mianatra mandeha amin'ny fotoana mahazatra, ny sasany mitazona izany fahaiza-manao izany mandritra ny androm-piainany, fa ny ankizy kosa very ny fahaiza-manao.

Ny antenaina amin'ny fiainana dia tsy mianatra tsara, na dia velona aza farafaharatsiny mandra-pahatongan'ny tapaky ny 20 taona. Ny salanisan'ny androm-piainan'ny zazavavy dia mety ho eo amin'ny 40 taona. Matetika ny fahafatesana dia misy ifandraisany amin'ny fanintona, pnemonia faniriana, tsy fanjarian-tsakafo ary lozam-pifamoivoizana.

Antsoy ny mpitsabo anao raha:

• Manana ahiahy momba ny fivoaran'ny zanakao
• Jereo ny tsy fahampian'ny fivoarana ara-dalàna miaraka amin'ny fahaizan'ny motera na ny fiteny amin'ny zanakao
• Eritrereto ny zanakao manana olana ara-pahasalamana mila fitsaboana

RTT; Scoliosis - Syndrome Rett; Kilema ara-tsaina - Syndrome Rett

Kwon JM. Ny aretina Neurodegenerative amin'ny fahazazana. Ao: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 599.

Mink JW. Ny aretin-kozatra, ny fivoarana ary ny neurocutaneace. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: toko 417.