Achondroplasia

Achondroplasia dia fikorontanan'ny fitomboan'ny taolana izay mahatonga ny karazana dwarfisme mahazatra indrindra.

Achondroplasia dia iray amin'ireo vondrona aretina antsoina hoe chondrodystrophies, na osteochondrodysplasias.

Ny Achondroplasia dia azo raisina ho toetra autosomal manjaka, izay midika fa raha mahazo ny génatera malemy ny zaza iray amin'ny ray aman-dreny iray dia hanana ilay aretina ilay zaza. Raha tratry ny achondroplasia ny ray aman-dreny iray dia 50% ny ain'ilay zaza handova ilay aretina. Raha samy manana ny aretina ny ray aman-dreny dia mitombo hatrany amin'ny 75% ny voka-dratsin'ilay zaza.

Na izany aza, ny ankamaroan'ny tranga dia miseho ho mutation tampoka. Midika izany fa ny ray aman-dreny roa tsy manana achondroplasia dia mety hiteraka zazakely voan'ny aretina.

Ny fahitana mahazatra ny dwarfism achondroplastic dia azo jerena rehefa teraka. Ny soritr'aretina dia mety misy:

• Fisehoana tsy ara-dalàna amin'ny toerana maharitra eo anelanelan'ny rantsantanana lava sy peratra
• Tongotra voondrika
• Mihena ny hozatry ny hozatra
• Tsy fitoviana lehibe amin'ny haben'ny loha amin'ny vatana
• Kavina malaza (frontal bossing)
• Nampihena ny sandry sy ny tongotra (indrindra ny sandry sy ny feny ambony)
• Fohy fohy (ambanin'ny halavany antonony ho an'ny olona mitovy taona sy lahy na vavy)
• Ny fahateren'ny tsokan-damosina (stenosis hazondamosina)
• Ny fihodinan'ny hazondamosina antsoina hoe kyphosis sy lordosis

Mandritra ny fitondrana vohoka, ny ultrasound prenatal dia mety mampiseho tsiranoka amniotiana be loatra manodidina ny zaza ao am-bohoka.

Ny fizahana ny zaza aorian'ny nahaterahany dia mampiseho ny haben'ny lohany teo aloha. Mety misy mariky ny hydrocephalus ("rano amin'ny ati-doha").

Ny taratra X amin'ny taolana lava dia afaka manambara ny achondroplasia amin'ny zaza vao teraka.

Tsy misy fitsaboana manokana achondroplasia. Ny tsy fetezana mifandraika amin'izany, ao anatin'izany ny stenosis amin'ny hazondamosina sy ny tsindry hazondamosina, dia tokony ho tsaboina rehefa miteraka olana.

Mahalana ny olona manana achondroplasia mahatratra 1,5 metatra ny hahavony. Ny faharanitan-tsaina dia eo amin'ny sehatra mahazatra. Ny zazakely izay mahazo ny génie tsy ara-dalàna avy amin'ny ray aman-dreny dia matetika tsy miaina mihoatra ny volana vitsivitsy.

Ny olana ara-pahasalamana mety hitranga dia ny:

• Olana miaina avy amin'ny lalan-kely ambony sy amin'ny tsindry amin'ny faritra amin'ny ati-doha mifehy ny fisefoana
• Olana amin'ny boka amin'ny tadin-taolana kely

Raha misy tantaram-pianakaviana achondroplasia ary mikasa ny hanan-janaka ianao dia mety ho hitanao fa mahasoa ny miresaka amin'ny mpitsabo anao.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia mety hanampy ny olona ho lasa ray aman-dreny rehefa misy achondroplasia ny iray na izy roa. Na izany aza, satria matetika ny achondroplasia dia mivoatra tampoka, dia tsy azo atao foana ny misoroka.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Ny tsy fetezana mandray ireo mpandray mpandray transmembrane. Ao: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 716.

Ny aretina Krakow D. FGFR3: dysplasia noho nyophophia, achondroplasia ary hypochondroplasia. Ao amin'ny: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Sarin-tsarimihetsika: Diagnosis sy fikarakarana ny foetus. 2 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 50.