Aretin'i Lesch-Nyhan

Ny aretin'i Lesch-Nyhan dia aretina iray izay ampitaina amin'ny fianakaviana (lova). Misy fiatraikany amin'ny fomba fanorenan'ny vatana sy fanapotehany ireo purine. Ny purine dia ampahany ara-dalàna amin'ny vatan'olombelona izay manampy amin'ny famolavolana ny drafitra fototarazo an'ny vatana. Izy ireo koa dia hita amin'ny sakafo maro samihafa.

Ny soritr'aretina Lesch-Nyhan dia nesorina ho toetran'ny X, na toetra mifandray amin'ny lahy sy ny vavy. Mitranga amin'ny ankizilahy izany matetika. Ny olona voan'io aretina io dia tsy hita na tsy misy anzima antsoina hoe hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Ny vatana dia mila an'io fanafody io hanodinana ireo purine. Raha tsy misy azy io, asidra urika avo lenta tsy ara-dalàna no miangona ao amin'ny vatana.

Ny asidra urika be loatra dia mety miteraka fivontosana toy ny gout ao amin'ny sasany amin'ireo tonon-taolana. Amin'ny tranga sasany dia mitombo ny vato voa sy tatavia.

Ny olona manana an'i Lesch-Nyhan dia nanemotra ny fivelaran'ny motera narahin'ny fihetsika tsy ara-dalàna sy ny fiakaran'ny reflexes. Mampiavaka ny soritr'aretin'i Lesch-Nyhan ny fihetsika manimba tena, ao anatin'izany ny fitsakoana ny rantsantanana sy ny molotra. Tsy fantatra ny antony mahatonga an'io aretina io.

Mety misy tantaram-pianakaviana amin'io aretina io.

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo. Mety haneho ny fanadinana:

• Mihabetsaka reflexes
• Spasticity (manana spasms)

Ny fitsapana ny ra sy ny urine dia mety hampiseho ny tahan'ny asidra urika ambony. Ny biopsy amin'ny hoditra dia mety haneho ny fihenan'ny haavon'ny anzima HPRT1.

Tsy misy fitsaboana manokana momba ny aretina Lesch-Nyhan. Ny fanafody amin'ny fitsaboana gout dia mety hampihena ny haavon'ny asidra urika. Na izany aza, ny fitsaboana dia tsy manatsara ny vokatry ny rafi-pitatitra (ohatra, ny fitomboan'ny reflexes sy ny spasms).

Ny soritr'aretina sasany dia mety ho maivamaivana amin'ireo fanafody ireo:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Ny famonoan-tena dia azo ahena amin'ny fanesorana nify na amin'ny fampiasana mpiambina vava miaro noforonin'ny mpitsabo nify.

Azonao atao ny manampy ny olona voan'io aretina io amin'ny fampihenana ny fihenjanana sy ny fomba fiasa tsara.

Mety ho ratsy ny vokany. Matetika ny olona voan'io aretina io dia mila fanampiana mandeha an-tongotra. Mila seza misy kodiarana ny ankamaroany.

Ny fahasembanana mafy, mihombo angamba dia azo inoana.

Antsoy ny mpamatsy anao raha misy famantarana an'io aretina io ao amin'ny zanakao na raha misy tantaran'ny aretina Lesch-Nyhan ao amin'ny fianakavianao.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo ho an'ny ray aman-dreny ho avy izay manana tantaram-pianakaviana voan'ny aretina Lesch-Nyhan dia soso-kevitra. Ny fitsapana dia azo atao raha toa ka mitondra an'io aretina io ny vehivavy.

Harris JC. Ny fikorontanan'ny metabolisma purine sy pyrimidine. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Ireo marary miaraka amin'ny syndrome fototarazo. Ao amin'ny: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Boky torolàlana ho an'ny hopitaly maneran-tany ao Massachusetts. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 35.