fototarazo

Ny génétika dia ny fandinihana ny lova, ny fizotry ny ray aman-dreny mamindra fototarazo sasany amin'ireo zanany. Ny endrika isehoan'ny olona iray - ny haavony, ny volon'ny volony, ny lokon'ny hoditra ary ny volon'ny masony dia voafaritry ny fototarazo. Ny toetra hafa voakasiky ny lova dia:

• Fahazoana aretina sasany
• Fahaiza-misaina
• Talenta voajanahary

Ny toetra tsy ara-dalàna (anomaly) izay ampitaina amin'ny fianakaviana (nolovaina) dia mety:

• Tsy misy fiatraikany amin'ny fahasalamanao na ny fahasalamanao. Ohatra, ny toetra dia mety hiteraka volo fotsy na hodi-kazo izay lava noho ny mahazatra.
• Tsy misy vokany kely fotsiny, toy ny fahajamban'ny loko.
• Misy vokany lehibe amin'ny kalitao na ny androm-piainanao.

Ho an'ny ankamaroan'ny aretina ara-pirazanana dia omena torohevitra ny torohevitra momba ny fototarazo. Mpivady maro koa no mety maniry ny hikaroka diagnostika raha teraka ny iray amin'izy ireo.

Ny olombelona dia manana sela manana chromosome 46. Izy ireo dia misy chromosome 2 izay mamaritra ny maha-lahy na vavy (chromosome X sy Y), ary chromosome nonsex (autosomal) 22 tsiroaroa. Ny lehilahy dia "46, XY" ary ny vehivavy dia "46, XX." Ireo chromosome dia amboarina amina antonta fampahalalana génétika antsoina hoe ADN. Ny chromosome tsirairay dia misy ampahany amin'ny ADN antsoina hoe gène. Ireo fototarazo dia mitondra ny fampahalalana ilain'ny vatanao hanaovana proteinina sasany.

Ny chromosome autosomal tsirairay dia samy manana chromosome iray avy amin'ny reniny ary iray avy amin'ny rainy. Ny chromosome tsirairay amin'ny mpivady dia mitondra fampahalalana mitovy ihany; izany hoe samy manana ny fototarazony ny mpivady chromosome tsirairay. Indraindray misy fiovana kely amin'ireto fototarazo ireto. Ireo fiovana ireo dia miseho latsaky ny 1% amin'ny filaharana ADN. Ireo fototarazo manana ireo fiovana ireo dia antsoina hoe alela.

Ny sasany amin'ireny fiovana ireny dia mety miteraka génie iray izay tsy normal. Ny fototarazo tsy ara-dalàna dia mety hitarika proteinina tsy ara-dalàna na proteinina mahazatra tsy mahazatra. Ao amin'ny chromosome autosomal tsiroaroa, misy kopia roa isaky ny fototarazo, iray avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay. Raha tsy ara-dalàna ny iray amin'ireo fototarazo ireo, ny iray hafa dia mety hanana proteinina ampy mba tsy hisian'ny aretina. Rehefa mitranga izany dia antsoina hoe recessive ny fototarazo tsy ara-dalàna. Ny fototarazo miverimberina dia voalaza fa nolovaina tamin'ny endrika autosomal recessive na X-mifandray. Raha misy kopian'ny taova tsy ara-dalàna roa, dia mety hipoitra ny aretina.

Na izany aza, raha ny génétière tsy ara-dalàna iray monja no ilaina hamokarana aretina, dia mitarika aretina miteraka lozabe. Raha sendra aretina lehibe iray, raha misy lova tsy ara-dalàna nolovaina tamin'ny reny na ny raim-pianakaviana, dia mety hampiseho ilay aretina ilay zaza.

Ny olona iray manana génénormal iray dia antsoina hoe heterozygous ho an'io fototarazo io. Raha mahazo zana-piterahana tsy voajanahary avy amin'ny ray aman-dreny ny zaza, dia hampiseho ilay aretina ilay zaza ary ho homozygous (na heterozygous compound) ho an'io fototarazo io.

TSY FITADIAVANA GENETIKA

Saika ny aretina rehetra manana singa fototarazo. Saingy, ny maha-zava-dehibe an'io singa io dia miovaova. Ny aretina izay mitana andraikitra lehibe (fototarazo) dia azo sokajiana ho toy ny:

• Kilema iray-iraisana
• Aretina mikraoba
• Multifactorial

Ny aretin-kozatra tokana (antsoina koa hoe aretina Mendelian) dia vokatry ny kileman-toetra iray amin'ny fototarazo iray. Tsy fahita firy ny kileman-toetra iraisana. Saingy satria misy arofenitra iraisana an'arivony maro fantatra, dia manan-danja ny fiantraikany mitambatra.

Ny aretin-kozatra tokana dia miavaka amin'ny fomba ampitana azy amin'ny fianakaviana. Misy lamina fototra 6 amin'ny lova tokana:

• Autosomal manjaka
• Miala sasatra amin'ny autosomal
• X-mifandray manjaka
• Miala sasatra X-mifandray
• Lova mifandraika amin'ny Y
• Lovan'ny reny (mitochondrial)

Ny vokatry ny tsimok'aretina (ny fisehoan'ny fikorontanana) dia antsoina hoe phenotype.

Amin'ny lova manjaka autosomal, ny tsy fetezana na ny tsy fanao matetika dia mipoitra isaky ny taranaka. Isaky ny manan-janaka ny ray aman-dreny voakasik'izany, na lahy na vavy, dia manana 50% handova ilay aretina io zaza io.

Ireo olona manana kopia iray misy ny génie de recessive aretina dia antsoina hoe mpitatitra. Matetika ny mpitatitra dia tsy manana soritr'aretina. Saingy, ny fototarazo dia mety matetika amin'ny fitsapana amin'ny laboratoara saro-pady.

Ao amin'ny lova autosomal recessive, ny ray aman-drenin'ny olona voakasik'izany dia mety tsy mampiseho ny aretina (mpitatitra izy ireo). Amin'ny salanisa, ny vintana mety hananan'ny ray aman-dreny mpitatitra zaza izay voan'ny aretina dia 25% isaky ny fitondrana vohoka. Ny zaza lahy sy ny vavy dia toa voadona ihany koa. Mba hananan'ny zaza soritr'aretin'ny aretim-panafody autosomal, ny zaza dia tsy maintsy mahazo ny génie tsy ara-dalàna avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta. Satria tsy fahita firy ny ankamaroan'ny aretin-tsaina miverimberina, dia atahorana kokoa hiharan'ny aretim-pialana aina ny zaza raha havana ny ray aman-dreny. Ny olona mifandraika dia azo inoana fa nandova io karazana tsy fahita io tamin'ny razambe iraisana.

Ao amin'ny lova resabe X-mifandray, ny fahafaha-mahazo ny aretina dia ambony lavitra noho ny vehivavy noho ny vehivavy. Koa satria ny tsimok'aretina tsy ara-dalàna dia entina ao amin'ny chromosome X (vavy), ny lahy dia tsy mamindra izany amin'ny zanany lahy (izay handray ny chromosome Y avy amin'ny rainy). Na izany aza, ampitain'izy ireo amin'ny zanany vavy izany. Ao amin'ny vehivavy, ny fisian'ny chromosome X mahazatra dia manafina ny vokatry ny chromosome X miaraka amin'ny taova tsy ara-dalàna. Saika, ny ankamaroan'ny zanakavavin'ny lehilahy voan'ny aretina dia miseho ara-dalàna avokoa, fa izy rehetra kosa dia mpitatitra ny génie tsy normal. Isaky ny miteraka zazalahy ireo zazavavy ireo dia misy 50% ny vintana ahazoana ilay lahy tsy lahy na vavy ny zanakalahy lahy.

Ao amin'ny lova manjaka mifamatotra X dia miseho amin'ny vavy ny génie tsy ara-dalàna na dia misy koa chromosome X mahazatra. Koa satria ny lehilahy dia mamindra ny chromosome Y amin'ireo zanany lahy, ny lehilahy voakasik'izany dia tsy hisy fiantraikany amin'ny zanakalahy. Ho voakasik'izany avokoa ny zanany vavy. Ny zanakalahy na zanakavavin'ny vehivavy voadona dia hanana 50% ny tratran'ny aretina.

OHATRAN'NY TSY FITORIANA GENE IRAY

Fiatoana autosomaly:

• Ny tsy fahampian'ny ADA (indraindray antsoina hoe "zazalahy amin'ny bubble" aretina)
• Ny tsy fahampian'ny Alpha-1-antitrypsin (AAT)
• Cystic fibrosis (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Anemia sela marary

Miala sasatra mifandraika amin'ny X:

• Duchenne distrophy hozatra
• Hemofilia A

Manjaka ny autosomal:

• Hypercholesterolemia fianakaviana
• Marfan syndrome

Manjaka X-mifandray:

Ny aretina tsy fahita firy, tsy fahita firy, no mifandray amin'ny X. Ny iray amin'ireny dia ny rickets hypophosphatemic, antsoina koa hoe rickets vitamina D -resistant.

TSY FITIAVANA KRISTIANA

Amin'ny korontana chromosomal, ny lesoka dia vokatry ny fihoaram-pefy na ny tsy fisian'ny fototarazo ao anatin'ny fizarana chromosome iray na chromosome iray manontolo.

Ny aretina chromosomal dia misy:

• 22q11.2 aretina microdeletion
• Down syndrome
• Klinefelter syndrome
• Syndrome Turner

TSY FITIAVANA MULTIFACTORIAL

Ny ankamaroan'ny aretina mahazatra dia vokatry ny fifandraisan'ny fototarazo sy ny anton-javatra maro amin'ny tontolo iainana (ohatra, ny aretina ao amin'ny reny sy ny fanafody). Anisan'izany ireto:

• asma
• cancer
• Aretim-po vokatry ny fo
• diabeta
• fiakaran'ny tosidrà
• tapaka lalan-dra

FAHASALAMANA mifandraika amin'ny ADN MITOCHONDRIAL

Mitochondria dia rafitra kely hita ao amin'ny ankamaroan'ny sela ao amin'ny vatana. Tompon'andraikitra amin'ny famokarana angovo ao anaty sela izy ireo. Mitochondria dia misy ADN manokana.

Tao anatin'izay taona faramparany izay, maro ny fikorontanana naseho vokatry ny fiovana (mutation) ao amin'ny DNA mitochondrial. Satria ny mitochondria dia tsy avy amin'ny atody vavy fotsiny, ny ankamaroan'ny aretina mifandraika amin'ny ADN mitaiza dia avy amin'ny reniny.

Ny aretina mifandraika amin'ny ADN Mitochondrial dia mety hiseho amin'ny taona rehetra. Manana soritr'aretina sy famantarana isan-karazany izy ireo. Ireo aretina ireo dia mety miteraka:

• fahajambana
• Fanemorana ny fampandrosoana
• Olana amin'ny gastrointestinal
• Very fihainoana
• Olana amin'ny gadona amin'ny fo
• Korontana metabolika
• Fohy fohy

Ny aretina sasany dia fantatra ihany koa amin'ny aretina mitochondrial, saingy tsy misy fiovana ao amin'ny ADN mitochondrial. Ireo aretina ireo dia matetika lesoka iray. Izy ireo dia manaraka ny lamin'ny lova mitovy amin'ny aretin-kozatra hafa. Ny ankamaroany dia miala sasatra amin'ny autosomal.

Homozygous; Lova; Heterozygous; Lamin'ny lova; Fandovana sy aretina; Mandova; Famantarana genetika

• fototarazo

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomika ara-pahasalamana. Ao: Rakel RE, Rakel DP, eds. Boky fampianarana momba ny fitsaboana ao amin'ny fianakaviana. Fanontana faha-9. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 43.

Korf BR. Fitsipiky ny génétika. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. Ed. 26th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 35.

Scott DA, Lee B.Ny fomba fanao amin'ny fitsaboana ara-jaza. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 95.