Fitsapana Down Syndrome

Votoatiny

• Inona avy ireo fitsapana Down Syndrome?
• Inona avy ireo fitsapana ampiasaina?
• Fa maninona no mila fitsapana Down Syndrome?
• Inona avy ireo karazana fitsapana Down Syndrome?
• Inona no mitranga mandritra ny fitiliana ny Down Syndrome?
• Mila manao zavatra ve aho hiomanana amin'ny fitsapana?
• Misy atahorana ve ny fitsapana?
• Inona no dikan'ny valiny?
• Misy zavatra hafa tokony ho fantatro momba ny fitsapana Down Syndrome?
• References

Inona avy ireo fitsapana Down Syndrome?

Down syndrome dia aretina iray miteraka fahasembanana ara-tsaina, endrika mampiavaka ny vatana ary olana ara-pahasalamana isan-karazany. Anisan'izany ny tsy fahampian'ny fo, ny fahaverezan'ny sofina ary ny tiroida. Down Syndrome dia karazana aretina chromosome.

Ny chromosôma dia ny ampahan'ny sela misy anao ireo. Ny fototarazo dia ampahany amin'ny ADN nampitaina tamin'ny rainao sy ny rainao. Mitondra fampahalalana izay mamaritra ny toetra mampiavaka anao izy ireo, toy ny halavany sy ny lokon'ny masonao.

• Matetika ny olona dia manana chromosome 46, mizara tsiroaroa 23, isaky ny sela.
• Ny iray amin'ireo chromosome tsiroaroa avy amin'ny reninao, ary ny iray kosa avy amin'ny rainao.
• Ao amin'ny Down syndrome, misy kopia chromosome 21 fanampiny.
• Ny chromosome fanampiny dia manova ny fivoaran'ny vatana sy ny ati-doha.

Down syndrome, antsoina koa hoe trisomy 21, no aretina chromosome mahazatra indrindra any Etazonia.

Amin'ny endrika roa tsy fahita amin'ny Down syndrome, antsoina hoe mosaic trisomy 21 sy translocation trisomy 21, ny chromosome fanampiny dia tsy miseho isaky ny sela. Ny olona voan'io aretina io dia mazàna manana toetra vitsivitsy sy olana ara-pahasalamana mifandraika amin'ny endrika mahazatra amin'ny Down Syndrome.

Ny fanandramana fitiliana ny Down Syndrome dia mampiseho raha toa ka voan'ny Down Syndrome ny zaza ao am-bohinao. Ireo karazana fitsapana hafa dia manamafy na manilika ny aretina.

Inona avy ireo fitsapana ampiasaina?

Ny fitsapana Down Syndrome dia ampiasaina hijerena na hamaritana ny Down syndrome. Ny fitsapana ny aretina Down Syndrome dia kely na tsy misy atahorana ho anao na ny zanakao, saingy tsy afaka milaza aminao marina izy ireo raha voan'ny Down Syndrome ny zanakao.

Ny fitsapana diagnostika mandritra ny fitondrana vohoka dia afaka manamarina na manilika ny famaritana aretina, fa ny fitiliana kosa dia misy risika kely mety hiteraka afa-jaza.

Fa maninona no mila fitsapana Down Syndrome?

Betsaka ny mpitsabo no manolotra ny fitiliana ny aretina Down Syndrome sy / na ny fitiliana diagnostika ho an'ireo vehivavy bevohoka 35 taona no ho miakatra. Ny taonan'ny reny no antony voalohany mampidi-doza amin'ny fananana zaza voan'ny Down syndrome. Mitombo ny risika rehefa mihalehibe ny vehivavy. Saingy mety ho tratry ny loza mety hitranga koa ianao raha efa niteraka ny Down Syndrome sy / na manana tantaram-pianakavian'io aretina io.

Ho fanampin'izay, mety te hizaha toetra ianao mba hanampiana anao hiomana raha toa ny valiny mampiseho fa mety voan'ny Down Syndrome ny zanakao. Ny fahalalana mialoha dia afaka manome fotoana anao handaminanao fikarakarana ara-pahasalamana sy serivisy fanampiana ho an'ny zanakao sy ny fianakavianao.

Fa tsy natao ho an'ny rehetra ny fitsapana. Alohan'ny hanapahanao hevitra ny hizaha toetra anao dia eritrereto ny mety ho fahatsapanao sy ny zavatra mety hataonao aorian'ny fianarana ny valiny. Tokony hiresaka momba ny fanontanianao sy ny ahiahinao amin'ny vadinao sy ny mpitsabo anao ianao.

Raha tsy nosedraina ianao nandritra ny fitondrana vohoka na te hanamarina ny valin'ny fitsapana hafa dia azonao atao ny mitsapa ny zazakelinao raha manana soritr'aretin'ny Down syndrome izy. Anisan'izany ireto:

• Tarehin-tarehy sy orona
• Maso miendrika almond izay mitongilana mankany ambony
• Sofina kely sy vava
• Tasy fotsy kely eo amin'ny maso
• Feon'ny hozatra ratsy
• Fanemorana ny fampandrosoana

Inona avy ireo karazana fitsapana Down Syndrome?

Misy karazany roa ny fitsapana ny Down Syndrome: ny fitiliana sy ny fitiliana diagnostika.

Ny fizahana ny aretina Down syndrome dia misy ireto fitsapana manaraka ireto natao nandritra ny fitondrana vohoka:

• Fizarana trimester voalohany misy fitsapana ra izay manamarina ny haavon'ny proteinina sasany ao amin'ny ran'ny reniny. Raha tsy normal ny ambaratonga dia midika izany fa misy vintana lehibe kokoa ho an'ny zaza voan'ny Down syndrome. Ny fitiliana dia misy koa fitarafana, fitsapana sary izay mijery ny zaza ao am-bohoka mba hahitana famantarana ny Down Syndrome. Ny fitsapana dia atao eo amin'ny herinandro faha-10 sy faha-14 amin'ny fitondrana vohoka.
• Fizarana trimester faharoa. Ireo dia fitsapana ra izay mitady zavatra sasany ao amin'ny ran'ny reny izay mety ho mariky ny Down syndrome. Fitsapana intelo no mitady zavatra telo samihafa. Atao eo anelanelan'ny herinandro faha-16 sy faha-18 amin'ny fitondrana vohoka. Fitsapana efamira quadruple dia mitady zavatra efatra samihafa ary atao eo anelanelan'ny herinandro faha-15 sy faha-20 amin'ny fitondrana vohoka. Ny mpamatsy anao dia mety manafatra iray na roa amin'ireto fitsapana ireto.

Raha toa ka misimisy kokoa ny soritr'aretin'ny Down syndrome, dia azonao atao ny manao fitiliana diagnostika hanamafisana na hialana amin'ny aretina.

Ny fitsapana diagnostika Down syndrome natao nandritra ny fitondrana vohoka dia:

• Amniocentesis, izay maka santionana amin'ny ranoka amniotique, ny tsiranoka manodidina ny zaza ao am-bohonao. Matetika izy io dia atao eo anelanelan'ny herinandro faha-15 ka hatramin'ny faha-20 amin'ny fitondrana vohoka.
• Chorionic villus sampling (CVS), izay maka santionany amin'ny placenta dia ny taova mamelona ny zaza ao am-bohonao ao am-bohoka. Matetika dia eo anelanelan'ny herinandro faha-10 sy faha-13 amin'ny fitondrana vohoka.
• Sampling ra umbilical isan-karazany (PUBS), izay maka santionana ra amin'ny tadim-poitra. Ny PUBS dia manome ny diagnostika marina indrindra momba ny Down syndrome mandritra ny fitondrana vohoka, saingy tsy azo atao mandra-pahatapitry ny fitondrana vohoka, eo anelanelan'ny herinandro faha-18 sy faha-22.

Diagnostika Down Syndrome taorian'ny nahaterahany:

Ny zazakelinao dia mety hahazo fitsapana ra izay mijery ireo chromosomosiny. Ity fitsapana ity dia hilaza aminao tsara raha sendra Down Syndrome ny zanakao.

Inona no mitranga mandritra ny fitiliana ny Down Syndrome?

Nandritra ny fitsapana ra, matihanina amin'ny fitsaboana ara-pahasalamana dia haka santionana amin'ny ra ao am-pelatananao, amin'ny fanjaitra kely. Aorian'ny fampidirana ny fanjaitra, ra kely no hangonina ao anaty fantsom-panadinana na tavoara. Mety hahatsapa fanindronana kely ianao rehefa miditra na mivoaka ny fanjaitra. Matetika dia latsaky ny dimy minitra izany.

Ho an'ny ultrasound trimester voalohany, ny mpitsabo iray dia hamindra fitaovana ultrasound amin'ny kibonao. Mampiasa onjam-peo ny fitaovana hijerena ny zazakelinao izay mbola tsy teraka. Ny mpanome anao dia hijery ny hateviny ao aorian'ny vozon'ny zanakao, izay mariky ny Down syndrome.

Ho an'ny amniocentesis:

• Handry eo an-damosinao eo ambony latabatra fanadinana ianao.
• Hamindra fitaovana ultrasound amin'ny kibonao ny mpanome anao. Ny ultrasound dia mampiasa onjam-peo hijerena ny toerana misy ny tranon-jaza, plasenta ary ny zazakely.
• Ny mpamatsy anao dia hampiditra fanjaitra manify ao an-kibonao ary hisintona ranoka amniotique kely.

Ho an'ny santionan'ny villa chorionic (CVS):

• Handry eo an-damosinao eo ambony latabatra fanadinana ianao.
• Ny mpamatsy anao dia hamindra fitaovana ultrasound amin'ny kibonao mba hijerena ny toerana misy ny tranon-jaza, ny placenta ary ny zaza.
• Ny mpanome anao dia hanangona sela avy amin'ny placenta amin'ny fomba roa: na amin'ny alàlan'ny vozonao dia misy fantsona manify antsoina hoe catheter, na fanjaitra manify amin'ny kibonao.

Ho an'ny santionany amin'ny ra umbilical percutaneous (PUBS):

• Handry eo an-damosinao eo ambony latabatra fanadinana ianao.
• Hamindra fitaovana ultrasound ao amin'ny kibonao ny mpanome anao hizaha ny toerana misy ny tranon-jaza, plasenta, zazakely ary tadim-poitra.
• Ny mpamatsy anao dia hampiditra fanjaitra manify ao amin'ny tadim-poitra ary hisintona santionana ra kely.

Mila manao zavatra ve aho hiomanana amin'ny fitsapana?

Tsy misy fiomanana manokana ilaina amin'ny fitsapana Down Syndrome. Saingy tokony hiresaka amin'ny mpitsabo anao ianao momba ny loza sy ny tombony azo amin'ny fitiliana.

Misy atahorana ve ny fitsapana?

Tsy dia misy atahorana ny hanaovana fitsapana ra na fitarafana. Aorian'ny fitsapana rà dia mety marary ianao na mangana kely eo amin'ilay toerana nametrahana ny fanjaitra, fa ny ankamaroan'ny soritr'aretina dia miala vetivety.

Ny fitsapana amniocentesis, CVS, ary PUBS matetika dia fomba azo antoka tokoa, saingy manana risika kely mety hiteraka afa-jaza izy ireo.

Inona no dikan'ny valiny?

Ny valin'ny fitiliana ny Down Syndrome dia tsy afaka mampiseho raha manana risika bebe kokoa ianao amin'ny fananana Down syndrome, saingy tsy afaka milaza aminao izy ireo raha sendra Down Syndrome ny zanakao Mety manana vokatra tsy normal ianao, nefa mbola mahasalama zaza tsy misy kilema na aretina mikraoba.

Raha tsy ara-dalàna ny valin'ny fitiliana Down Syndrome dia azonao atao ny misafidy ny hanao fitsapana iray na maromaro.

Afaka manampy amin'ny firesahana amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo alohan'ny fitsapana sy / na aorian'ny nahazoanao ny valinao. Ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo dia matihanina voaofana manokana amin'ny génétika sy ny fitsapana ny fototarazo. Izy dia afaka manampy anao hahatakatra ny dikan'ny valinao.

Mianara bebe kokoa momba ny fitsapana amin'ny laboratoara, ny elanelam-baravarankely ary ny vokatra azo.

Misy zavatra hafa tokony ho fantatro momba ny fitsapana Down Syndrome?

Ny fitaizana zaza manana Down syndrome dia mety ho sarotra, nefa koa mitondra valisoa. Ny fahazoana fanampiana sy fitsaboana amin'ireo manam-pahaizana alohan'ny fahazazany dia afaka manampy ny zanakao hahatratra ny fahaizany. Ankizy mararin'ny Down Syndrome no lehibe mba hanana fiainana salama sy sambatra.

Miresaha amin'ny mpitsabo anao sy ny mpanolo-tsaina anao momba ny fikolokoloana manokana momba ny fikarakarana manokana, loharano ary vondrona fanampiana ho an'ireo olona voan'ny Down syndrome sy ny fianakaviany.

References

1. ACOG: Dokotera mpitsabo vehivavy [Internet]. Washington D.C .: Kolejin'ny Amerikanina momba ny Obstetricians sy Gynecologists; c2017. Fitsapana Diagnostika Génetika Prenatal; 2016 Sep [notanisaina ny 21 Jul 21]; [efijery manodidina ny 3]. Hita avy amin'ny: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Fikambanan'ny Amerikanina Bevohoka [Internet]. Irving (TX): Fikambanana Amerikanina momba ny fitondrana vohoka; c2018. Amniocentesis; [nohavaozina 2016 Sep 2; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Azo alaina avy amin'ny: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Fikambanan'ny Amerikanina Bevohoka [Internet]. Irving (TX): Fikambanana Amerikanina momba ny fitondrana vohoka; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [nohavaozina 2016 Sep 2; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Azo alaina avy amin'ny: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Fikambanan'ny Amerikanina Bevohoka [Internet]. Irving (TX): Fikambanana Amerikanina momba ny fitondrana vohoka; c2018. Cordocentesis: santionany amin'ny rà mandriaka (PUBS); [nohavaozina 2016 Sep 2; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita avy amin'ny: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Fikambanan'ny Amerikanina Bevohoka [Internet]. Irving (TX): Fikambanana Amerikanina momba ny fitondrana vohoka; c2018. Down Syndrome: Trisomy 21; [nohavaozina 2015 Jul; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Azo alaina avy amin'ny: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Fikambanan'ny Amerikanina Bevohoka [Internet]. Irving (TX): Fikambanana Amerikanina momba ny fitondrana vohoka; c2018. Sonograman'ny ultrasound; [nohavaozina 2017 Nov 3; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita avy amin'ny: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Ivotoerana fanaraha-maso sy fisorohana aretina [Internet]. Atlanta: Departemantan'ny fahasalamana amerikanina sy serivisy ho an'ny olombelona; Zava-misy momba ny Down Syndrome; [nohavaozina tamin'ny 27 feb 27; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita avy amin'ny: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Ivotoerana fanaraha-maso sy fisorohana aretina [Internet]. Atlanta: Departemantan'ny fahasalamana amerikanina sy serivisy ho an'ny olombelona; Fanapahan-kevitra momba ny fototarazo; [nohavaozina 2016 Mar 3; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita avy amin'ny: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Fitsapana laboratoara an-tserasera [Internet]. Washington D.C .: Fikambanana Amerikanina ho an'ny simia klinika; c2001–2018. Fanadihadiana Chromosome (Karyotyping); [nohavaozina tamin'ny 11 Jan 11; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita avy amin'ny: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Fitsapana laboratoara an-tserasera [Internet]. Washington D.C .: Fikambanana Amerikanina ho an'ny simia klinika; c2001–2018. Down Syndrome; [nohavaozina tamin'ny 19 Jan 19; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Azo alaina avy amin'ny: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Diaben'ny Dimes [Internet]. White Plains (NY): Diaben'ny Dimes; c2018. Down Syndrome; [notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Down Syndrome (Trisomy 21); [notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://www.merckmanuals.com/home/ dren-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Ahoana no hamaritan'ny mpiasan'ny fahasalamana Down Syndrome; [notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 5 eo ho eo]. Hita ao amin'ny: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Inona avy ireo soritr'aretin'ny Down syndrome? [notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 5 eo ho eo]. Hita ao amin'ny: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Ivotoerana Fikarohana momba ny génom-pirenena NIH [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Ny tsy fanao chromosome; 2016 Jan 6 [notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. Library of National Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Down Syndrome; 2018 Jul 17 [notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Rakipahalalana momba ny fahasalamana: Fanadihadiana Chromosome; [notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita ao amin'ny: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Rakipahalalana momba ny fahasalamana: Down Syndrome (Trisomy 21) amin'ny ankizy; [notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita avy amin'ny: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Fahasalamana UW [Internet]. Madison (WI): Manampahefana momba ny hopitaly sy hopitaly Wisconsin; c2018. Fampahalalana momba ny fahasalamana: Amniocentesis: Fomba fanaovana azy; [nohavaozina tamin'ny 6 Jun 6; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery manodidina ny 6]. Hita ao amin'ny: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Fahasalamana UW [Internet]. Madison (WI): Manampahefana momba ny hopitaly sy hopitaly Wisconsin; c2018. Fampahalalana momba ny fahasalamana: Chorionic Villus Sampling (CVS): Ahoana no hanaovana azy; [nohavaozina 2017 May 17; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery manodidina ny 6]. Hita avy amin'ny: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Fahasalamana UW [Internet]. Madison (WI): Manampahefana momba ny hopitaly sy hopitaly Wisconsin; c2018. Fampahalalana momba ny fahasalamana: Down Syndrome: Fanadinana sy fitsapana; [nohavaozina ny 4 Mey; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery manodidina ny 8]. Hita avy amin'ny: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. Fahasalamana UW [Internet]. Madison (WI): Manampahefana momba ny hopitaly sy hopitaly Wisconsin; c2018. Fampahalalana momba ny fahasalamana: Down Syndrome: Topic Topview; [nohavaozina ny 4 Mey; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita avy amin'ny: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Fahasalamana UW [Internet]. Madison (WI): Manampahefana momba ny hopitaly sy hopitaly Wisconsin; c2018. Fampahalalana momba ny fahasalamana: Fizahana Trimester voalohany ho an'ny kilema amin'ny fahaterahana; [nohavaozina 2017 Nov 21; notanisaina tamin'ny 21 Jul 21]; [efijery 2 eo ho eo]. Azo alaina avy amin'ny: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Ny fampahalalana eto amin'ity tranonkala ity dia tsy tokony ampiasaina ho solon'ny fitsaboana na torohevitra momba ny fitsaboana matihanina. Mifandraisa amin'ny mpitsabo raha manana fanontaniana momba ny fahasalamanao ianao.