Ichthyosis Harlequin: soritr'aretina, aretina ary fitsaboana

Votoatiny

• Fambara an'ny Harlequin Ichthyosis
• Ahoana no anaovana ny diagnostika
• Fitsaboana Ichthyosis Harlequin
• Misy fanasitranana ve?

Harlequin ichthyosis dia aretina tsy fahita firy sy mahatsara ny génétique miavaka amin'ny fanamafisana ny sosona keratin izay mamorona ny hoditry ny zaza, ka matevina ny hoditra ary manana fironana hisintona sy hamelatra, ka miteraka fiovana eo amin'ny tarehy sy eran'ny vatana ary miteraka fahasarotana. ho an'ny zazakely, toy ny fahasarotana amin'ny fifohana rivotra, ny famahanana ary ny fihinanana fanafody vitsivitsy.

Amin'ny ankapobeny, ireo zazakely teraka niaraka tamin'ny ichthyosis harlequin dia maty herinandro vitsivitsy taorian'ny nahaterahany na tafavoaka velona hatramin'ny faha-3 taonany indrindra, satria satria misy triatra maromaro ny hoditra, dia simbaina ny fiasan'ny hoditra, miaraka amin'ny voka-dratsy mety hiverimberenana.

Ny antony mahatonga ny ichthyosis harlequin dia mbola tsy takatra tsara, fa ny ray aman-dreny mikorontana dia mety hanana zazakely toy izao. Tsy misy fanasitranana io aretina io, saingy misy safidy fitsaboana izay manampy amin'ny fanalefahana ny soritr'aretina sy hampitombo ny androm-piainan'ny zaza.

Fambara an'ny Harlequin Ichthyosis

Ny zaza vao teraka miaraka amin'ny ichthyosis harlequin dia manolotra ny hoditra rakotry ny takelaka matevina sy malama ary mangidihidy izay mety hanimba ny fiasan'ny maro. Ny toetra mampiavaka an'io aretina io dia:

• Hoditra maina sy maingoka;
• Fahasarotana amin'ny famahanana sy ny fifohana rivotra;
• Vaky sy ratra amin'ny hoditra, izay manohana ny fisian'ny aretina isan-karazany;
• Ny fiovan'ny taova amin'ny tarehy, toy ny maso, orona, vava ary sofina;
• Tsy fahombiazan'ny tiroid;
• Ny tsy fahampian-drano mahery vaika sy ny korontana electrolyte;
• Hodi-peeling manerana ny vatana.

Ho fanampin'izany, ny sosona matevina amin'ny hoditra dia afaka manarona ny sofina, tsy tazana, ankoatry ny fandefasana ny rantsantanana sy ny rantsantongony ary ny piramidan'ny orona. Ny hoditra matevina koa dia manasarotra ny fivezivezin'ny zaza, mijanona amin'ny hetsika somary miolakolaka.

Noho ny fahasimban'ny fiasan'ny hoditra miaro azy dia asaina alefa any amin'ny Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo) ity zaza ity mba hanana fikarakarana tena ilaina mba hialana amin'ny fahasarotana. Fantaro ny fomba fiasan'ny ICU vao teraka.

Ahoana no anaovana ny diagnostika

Ny famaritana ny Harlequin ichthyosis dia azo atao amin'ny fikarakarana mialoha ny alàlan'ny fanadinana toy ny ultrasound, izay mampiseho foana ny vava misokatra, ny fameperana ny fivezivezin'ny taovam-pisefoana, ny fanovana ny orona, ny tanana izay raikitra na clawed foana, na amin'ny alàlan'ny famakafakana ny fluide amniotique na biopsy. ny hoditry ny foetus azo atao mandritra ny 21 na 23 herinandro ny fitondrana vohoka.

Ho fanampin'izany, ny torohevitra momba ny fototarazo dia azo atao mba hanamarinana ny mety hahaterahan'ny zaza amin'ity aretina ity raha toa ka manolotra ny fototarazo tompon'andraikitra amin'ny aretina ny ray aman-dreny na ny havany. Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia zava-dehibe mba hahafantaran'ny ray aman-dreny sy ny fianakaviana ny aretina sy ny fikarakarana tokony horaisin'izy ireo.

Fitsaboana Ichthyosis Harlequin

Ny fitsaboana ny ichthyosis harlequin dia mikendry ny hampihenana ny tsy fahasalaman'ny zaza vao teraka, hanamaivana ny soritr'aretina, hisorohana ny aretina ary hampitombo ny androm-piainan'ny zaza. Ny fitsaboana dia tsy maintsy atao any amin'ny hopitaly, satria ny vorona sy ny fikikisana ny hoditra dia manome sitraka ny aretina amin'ny bakteria, izay vao may ny aretina mihasarotra sy sarotra kokoa.

Ny fitsaboana dia misy fatran'ny vitamina A synthetic indroa isan'andro, hanomezana fanavaozana ny sela, amin'izay hampihena ny ratra izay eo amin'ny hoditra ary ahafahana mivezivezy bebe kokoa. Ny hafanan'ny vatana dia tsy maintsy fehezina ary hodiovina ny hoditra. Mba hamonoana ny hoditra, ny rano sy ny glycerine na emollients dia ampiasaina irery na mifandraika amin'ny famolavolana misy urea na amoniaka lactate, izay tsy maintsy ampiharina in-3 isan'andro. Fantaro ny fomba tokony hanaovana ny fitsaboana ny ichthyosis.

Misy fanasitranana ve?

Ny ichthyosis Harlequin dia tsy misy fanasitranana fa ny zazakely dia afaka mahazo fitsaboana aorian'ny fahaterahany ao amin'ny ICU vao teraka izay mikendry ny hampihena ny tsy fahazoany aina.

Ny tanjon'ny fitsaboana dia ny hifehezana ny mari-pana sy hamelombelona ny hoditra. Ny doka amin'ny vitamina A synthetic dia entina ary, amin'ny tranga sasany, dia azo atao ny manao fandidiana autograft amin'ny hoditra. Na eo aza ny fahasarotana, afaka 10 andro teo ho eo ny zazakely sasany nahavita nampinono, na izany aza vitsy ny zaza tonga 1 taona.