Ny zavatra rehetra tokony ho fantatrao momba ny Proteus Syndrome

Votoatiny

• Fantatrao ve?
• Soritr'aretin'ny Proteus syndrome
• Ny antony mahatonga ny Proteus syndrome
• Famaritana ny aretina Proteus
• Fitsaboana ny Proteus syndrome
• Ny fahasarotan'io aretina io
• toe-tsaina

Topimaso

Ny syndrome Proteus dia aretina tsy fahita firy fa maharitra, na maharitra. Mahatonga fitomboan'ny hoditra, taolana, lalan-dra, ary tavy mifamatotra sy mifamatotra izany. Ireo fitomboana tafahoatra ireo matetika dia tsy homamiadana.

Ny mavesatra dia mety ho malemy na mafy, ary mety hisy fiantraikany amin'ny faritra rehetra amin'ny vatana izany. Ny rantsam-batana sy ny hazondamosina ary ny karan-doha no tena voa. Matetika izy ireo dia tsy hita miharihary rehefa teraka, fa lasa miharihary kokoa amin'ny taona 6 ka hatramin'ny 18 volana. Raha tsy voatsabo, ny be loatra dia mety hiteraka olana ara-pahasalamana sy fivezivezena mafy.

Tombanana ho latsaky ny 500 ny olona eran-tany no voan'ny Proteus syndrome.

Fantatrao ve?

Ny Proteus Syndrome dia nahazo ny anarany avy amin'ilay andriamanitra grika Proteus, izay hanova ny endriny ka tsy hahomby amin'ny fisamborana azy. Heverina ihany koa fa i Joseph Merrick, ilay antsoina hoe Elephant Man, dia voan'ny Proteus syndrome.

Soritr'aretin'ny Proteus syndrome

Ireo soritr'aretina dia miovaova be amin'ny olona iray ka hatramin'ny iray hafa ary mety ahitana:

• fitomboan'ny asymmetric, toy ny lafiny iray amin'ny vatana manana rantsana lava kokoa noho ny iray hafa
• ny lesoka amin'ny hoditra misandratra sy marokoroko izay mety misy endrika misavoana sy matevina
• hazondamosina miolakolaka, antsoina koa hoe scoliosis
• fitomboan'ny tavy, matetika amin'ny vavony, sandry ary tongotra
• fivontosana tsy misy kansera, izay matetika hita eo amin'ny ovaire, ary ny fonosana manarona ny ati-doha sy ny tadin'ny hazon-damosina
• lalan-dra malemy, izay mampitombo ny risika amin'ny fandidiana ra mety hampidi-doza
• tsy fetezana ny rafi-pitabatabana afovoany, izay mety hiteraka fahasembanana ara-tsaina, sy ny fiasa toa ny tarehy lava sy ny loha tery, ny hodi-mason-droopy ary ny vavorona mivelatra
• paty hoditra matevina amin'ny faladian'ny tongotra

Ny antony mahatonga ny Proteus syndrome

Ny Proteus Syndrome dia mitranga mandritra ny fivoaran'ny foetus. Izany dia vokatry ny fiantsoan'ny manam-pahaizana hoe mutation, na fanovana maharitra ny fototarazo AKT1. ny AKT1 ny fototarazo dia manampy amin'ny fitantanana ny fitomboana.

Tsy misy tena mahalala ny antony isian'ny mutation ity, fa ny dokotera kosa miahiahy fa kisendrasendra fa tsy nolovaina. Noho io antony io, ny Proteus Syndrome dia tsy aretina iray izay nifindra hatramin'ny taranaka fara mandimby. Ny Proteus Syndrome Foundation dia manantitrantitra fa ity fepetra ity dia tsy vokatry ny zavatra nataon'ny ray aman-dreny na tsy nataony.

Hitan'ny mpahay siansa koa fa mozika ny fiovan'ny fototarazo. Midika izany fa misy fiantraikany amin'ny sela sasany ao amin'ny vatana izany fa tsy amin'ny hafa. Izany dia manampy amin'ny fanazavana ny antony mety hisy fiantraikany amin'ny lafiny iray amin'ny vatana fa tsy amin'ny lafiny iray, ary ny antony mahatonga ny soritr'aretin'ny soritr'aretina afaka miovaova be amin'ny olona iray.

Famaritana ny aretina Proteus

Mety ho sarotra ny famaritana aretina. Tsy fahita firy ny aretina, ary dokotera maro no tsy mahazatra azy io. Ny dingana voalohany mety hataon'ny dokotera dia ny biopsy amin'ny fivontosana na ny tavy, ary hizaha toetra ny santionany raha misy mutated AKT1 fototarazo Raha hita ny iray, dia azo ampiasaina ny fitiliana fitiliana, toy ny taratra X, ultrasounds ary ny fitiliana CT mba hikarohana ny ao anatiny.

Fitsaboana ny Proteus syndrome

Tsy misy fanafodin'ny Proteus syndrome. Ny fitsaboana amin'ny ankapobeny dia mifantoka amin'ny fampihenana sy ny fitantanana soritr'aretina.

Misy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatana io aretina io, ka mety mila fitsaboana amin'ny dokotera maro ny zanakao, anisan'izany ireto:

• mpandinika ny fo
• hoditra
• pulmonologist (manam-pahaizana momba ny havokavoka)
• orthopedist (dokotera taolana)
• mpitsabo ara-batana
• mpitsabo aretin-tsaina

Ny fandidiana mba hanesorana ireo be loatra amin'ny hoditra sy hozatra tafahoatra dia azo atolotra. Ny dokotera dia mety milaza ihany koa ny fanesorana ireo takelaka fitomboan'ny taolana mba hisorohana ny fitomboana be loatra.

Ny fahasarotan'io aretina io

Ny Proteus syndrome dia mety miteraka fahasarotana maro. Mety hampidi-doza ny sasany.

Mety hampitombo olona betsaka ny zanakao. Ireo dia mety hanaratsy endrika sy hitarika olana lehibe amin'ny fivezivezena. Ny fivontosana dia afaka manery ny taova sy ny hozatra, ka miteraka zavatra toy ny havokavoka mihintsana sy ny fahaverezan'ny fahatsapana amin'ny rantsam-batana. Ny fihoaran'ny taolana dia mety hitarika ho amin'ny fahaverezan'ny fivezivezena koa.

Ny fitomboana dia mety hiteraka fahasembanana eo amin'ny neurolojia izay mety hisy fiatraikany amin'ny fivelarana ara-tsaina, ary hiteraka fahaverezan'ny fahitana sy ny fanintona.

Ireo olona voan'ny Proteus syndrome dia mora trombosis amin'ny lalan-drà satria mety hisy fiantraikany amin'ny lalan-dra izany. Ny trombosis lalan-drà lalina dia fivontosana ra izay mivoaka ao amin'ny lalan-drantsika lalina amin'ny vatana, mazàna amin'ny tongotra. Afaka miala afaka sy mandehandeha manerana ny vatana ny akanjo.

Raha mihombo ao anaty lalan-drà ny havokavoky ny havokavoka, antsoina hoe embolisman'ny havokavoka, dia afaka manakana ny fikorianan'ny rà izy io ary mitarika amin'ny fahafatesana. Ny embolism pulmonary dia antony lehibe mahatonga ny olona maty amin'ny Proteus syndrome. Ho arahi-maso matetika ny zanakao raha misy ny lalan-dra. Ny fambara mahazatra amin'ny embolism pulmonary dia:

• sempotra
• fanaintainan'ny tratra
• kohaka izay indraindray mety hitondra moka mihosin-dra

toe-tsaina

Ny Proteus syndrome dia aretina tsy dia mahazatra loatra izay mety miovaova arakaraka ny hamafiny. Raha tsy misy fitsaboana, dia hiharatsy ny aretina rehefa mandeha ny fotoana. Ny fitsaboana dia mety ahitana ny fandidiana sy ny fitsaboana ara-batana. Ho arahi-maso ihany koa ny zanakao raha misy ny lalan-dra.

Mety hisy fiatraikany amin'ny kalitaon'ny fiainana io aretina io, fa ny olona voan'ny Proteus syndrome kosa afaka mihantitra ara-dalàna amin'ny fidirana an-tsehatra ara-pitsaboana sy fanaraha-maso.