Screening ADPKD: ny fianakavianao sy ny fahasalamanao

Votoatiny

• Topimaso
• Ahoana ny fiasan'ny fitsapana ny fototarazo
• Torohevitra ho an'ny olona ao amin'ny fianakaviana
• Vola amin'ny fanaraha-maso sy fitiliana
• Fikarohana momba ny aneurisma ati-doha
• Ireo fototarazon'ny ADPKD
• Famantarana mialoha ny ADPKD
• Ilay entina

Topimaso

Ny aretin'ny voa polycystic autosomal (ADPKD) dia aretina azo nolovaina. Midika izany fa mety ampitaina amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka izany.

Raha manana ray aman-dreny manana ADPKD ianao dia mety nandova fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretina. Ny soritr'aretin'ny aretina dia mety tsy hiseho mandra-pahatongan'ny fiainanao.

Raha manana ADPKD ianao dia misy vintana mety hananan'ny zaza mety hanananao ny aretina.

Ny fitiliana ho an'ny ADPKD dia ahafahana mamantatra mialoha ny aretina sy ny fitsaboana, izay mety hampihena ny lozam-pifamoivoizana lehibe.

Vakio hatrany raha te hahalala bebe kokoa momba ny fitiliana ao amin'ny fianakaviana ho an'ny ADPKD.

Ahoana ny fiasan'ny fitsapana ny fototarazo

Raha manana tantaram-pianakaviana fantatra amin'ny ADPKD ianao, dia mety manoro hevitra anao ny dokoteranao mba handinika ny fitsapana ny fototarazo. Ity fitsapana ity dia afaka manampy anao hianatra raha nandova fiovan'ny génétique fantatra amin'ny antony mahatonga ny aretina ianao.

Mba hanaovana fitsapana ara-pirazanana ho an'ny ADPKD, ny dokoteranao dia hanondro anao amin'ny mpanolo-tsaina génétiolojia na mpanolo-tsaina.

Hanontany anao izy ireo momba ny tantaram-pitsaboana momba ny fianakaviananao mba hahalalanao raha mety ny fitsapana ny fototarazo. Izy ireo koa dia afaka manampy anao hianatra momba ny mety ho tombontsoa, ​​ny risika ary ny vidin'ny fitsapana ny fototarazo.

Raha manapa-kevitra ny handroso amin'ny fitsapana ara-pirazanana ianao, dia hanangona santionana amin'ny ranao na rora ny mpitsabo iray. Handefa an'ity santionany ity any amin'ny laboratoara izy ireo ho an'ny filaharana genetika.

Ny mpanolo-tsaina anao na ny mpanolo-tsaina anao dia afaka manampy anao hahatakatra ny dikan'ny valin'ny fitsapana anao.

Torohevitra ho an'ny olona ao amin'ny fianakaviana

Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny ADPKD dia ampahafantaro ny dokoteranao.

Anontanio izy ireo raha tokony handinika ny fizahana ny aretina ianao na ny zanakao. Azon'izy ireo atao ny manoro ny fitiliana sary toy ny ultrasound (mahazatra indrindra), CT na MRI, fitsapana ny tosidra, na fitsapana ny urine mba hijerena ireo famantarana ny aretina.

Ny dokoteranao dia mety hanondro anao sy ny olona ao amin'ny fianakavianao koa amin'ny mpanolo-tsaina génétiolojia na génétique. Izy ireo dia afaka manampy anao hanombana ny vintana mety hitrangan'ity aretina ity na ny zanakao. Izy ireo koa dia afaka manampy anao handanjalanja ny tombony mety hitranga, ny loza mety hitranga ary ny vidin'ny fitsapana ny fototarazo.

Vola amin'ny fanaraha-maso sy fitiliana

Araka ny vidin'ny fanandramana natao ho ampahany amin'ny fandinihana aloha ny lohahevitry ny ADPKD, ny sandan'ny fitiliana genetika dia toa $ 2.500 ka hatramin'ny $ 5,000.

Miresaha amin'ny mpitsabo anao raha mila fampahalalana misimisy momba ny vidin'ny fitsapana mety ilainao.

Fikarohana momba ny aneurisma ati-doha

Ny ADPKD dia mety miteraka fahasarotana isan-karazany, anisan'izany ny aneurisma ati-doha.

Ny aneurisma ati-doha dia miforona rehefa misy lalan-dra ao amin'ny atidohanao miboiboika tsy ara-dalàna. Raha mitomany na vaky ny aneurysme dia mety hiteraka rà mandriaka mety handringanana ny ainy izany.

Raha manana ADPKD ianao dia anontanio ny dokotera raha mila arahi-maso momba ny aneurisma ati-doha ianao. Mety hanontany anao izy ireo momba ny tantaram-pahasalamanao manokana sy ny fianakavianao momba ny aretin'andoha, ny aneurisma, ny rà mandriaka ary ny lalan-dra.

Miankina amin'ny tantaram-pahasalamanao sy ireo antony hafa mety hampidi-doza anao, ny dokoteranao dia mety manoro hevitra anao mba harahana amin'ny aneurisma. Ny fanaovana fitiliana dia azo atao amin'ny fitsapana sary toy ny angiography resonance andriamby (MRA) na ny scan CT.

Ny dokoteranao dia afaka manampy anao hianatra momba ny mety ho fambara sy soritr'aretin'ny aneurysm ao amin'ny ati-doha, ary koa ireo fahasarotana mety hitranga amin'ny ADPKD, izay mety hanampy anao hahafantatra ny fahasarotana raha mivoatra izy ireo.

Ireo fototarazon'ny ADPKD

Ny ADPKD dia vokatry ny fiovan'ny taolana PKD1 na PKD2. Ireo fototarazo ireo dia manome torolàlana amin'ny vatanao amin'ny fanaovana proteinina manohana ny fivoaran'ny voa sy ny asany mety.

Manodidina ny 10 isan-jaton'ny tranga ADPKD dia vokatry ny fiovan'ny taolana tampoka amin'ny olona tsy manana tantaram-pianakavian'ilay aretina. Amin'ny 90 isan-jato ambiny amin'ny tranga, ny olona manana ADPKD dia nandova kopia tsy mahazatra an'ny gn PKD1 na PKD2 avy amin'ny ray aman-dreny.

Ny olona tsirairay dia manana kopia roa an'ny gn PKD1 sy PKD2, miaraka amina kopia iray isaky ny génie nolovaina tamin'ny ray aman-dreny tsirairay.

Ny olona iray dia tsy mila mandova afa-tsy kopia tsy mahazatra an'ny gn PKD1 na PKD2 hampivelarana ADPKD.

Midika izany fa raha manana ray aman-dreny iray ianao miaraka amin'ny aretina, dia manana 50 isan-jato vintana ianao handova ny kopian'ny fototarazo voakasik'izany ary koa ny fivoaran'ny ADPKD. Raha manana ray aman-dreny roa voan'ny aretina ianao, dia hitombo ny risikao amin'ny fitrangan'ny aretina.

Raha manana ADPKD ianao ary tsy manana ny vadinao, ny zanakao dia hanana 50 isan-jato tombony handova ny fototarazo voan'ny aretina sy hampivelatra ny aretina. Raha samy manana ADPKD ianao sy ny olon-tianao dia hitombo ny fahafahan'ny zanakao hampivelatra ilay aretina.

Raha ianao sy ny zanakao dia manana kopian'ny taolana voakasik'izany, dia mety hiteraka tranga ADPKD henjana kokoa izany.

Rehefa miteraka ADPKD ny kopia iray miovaova amin'ny genan'ny PKD2 dia manjary miteraka tranga tsy dia mafy noho ny aretina noho ny fiovan'ny toetr'andro PKD1 no mahatonga ny aretina.

Famantarana mialoha ny ADPKD

ADPKD dia aretina mitaiza izay miteraka kista miforona ao amin'ny voa.

Mety tsy mahatsikaritra soritr'aretina ianao mandra-pahatonga ny kista ho maro na lehibe ampy miteraka fanaintainana, fanerena na soritr'aretina hafa.

Amin'izay fotoana izay, ny aretina dia mety efa miteraka fahasimban'ny voa na fahasarotana mety hitranga.

Ny fandinihana sy ny fitiliana tsara dia mety hanampy anao sy ny dokotera hamantatra sy hikarakara ilay aretina alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina na fahasarotana lehibe.

Raha manana tantaram-pianakaviana ADPKD ianao dia ampahafantaro ny dokoteranao. Mety hanondro anao amin'ny mpanolo-tsaina génétiolojia na mpanolo-tsaina izy ireo.

Aorian'ny fanombatombanana ny tantaram-pitsaboana anao dia mety hanome toro-hevitra iray na maromaro amin'ireto manaraka ireto ny dokoteranao, ny génétista, na ny mpanolo-tsaina anao.

• fitsapana ara-pirazanana hijerena ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny ADPKD
• fitsapana amin'ny sary mba hijerena kista ao amin'ny voa
• fanaraha-maso ny tosidra hijerena tosidra ambony
• fitsapana ny fivalanana mba hijerena ny famantarana ny aretin'ny voa

Ny fanaovana fizahana mahomby dia mety hamela ny famaritana mialoha sy fitsaboana ADPKD, izay mety hanakana ny tsy fahombiazan'ny voa na fahasarotana hafa.

Ny dokoteranao dia mety hanolotra karazana fitsapana fanaraha-maso mitohy mba hanombanana ny fahasalamanao amin'ny ankapobeny ary hitady ireo famantarana fa mety mandroso ny ADPKD. Ohatra, mety manoro hevitra anao izy ireo mba hanao fitsapana ra mahazatra hanarahana maso ny fahasalaman'ny voa.

Ilay entina

Ny ankamaroan'ny tranga ADPKD dia mivelatra amin'ny olona izay nandova mutation genetika avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreniny. Ho setrin'izany, ny olona manana ADPKD dia mety hampita ilay mutation gene ho an'ny zanany.

Raha manana tantaram-pianakaviana ADPKD ianao, ny dokoteranao dia mety hanome soso-kevitra fitiliana sary, fitsapana genetika, na izy roa mba hitsapana ilay aretina.

Raha manana ADPKD ianao, dia mety hanome soso-kevitra amin'ny dokotera koa ny fizahana ny zanakao momba io aretina io.

Ny dokoteranao dia mety hanome soso-kevitra amin'ny fizahana mahazatra ihany koa ho an'ny fahasarotana.

Miresaha amin'ny dokoteranao raha te hahalala bebe kokoa momba ny fitiliana sy ny fitiliana ho an'ny ADPKD.