Edwards Syndrome (trisomy 18): inona izany, toetra sy fitsaboana

Votoatiny

• Inona no mahatonga an'io aretina io?
• Lafiny lehibe amin'ny syndrome
• Ahoana ny fanamafisana ny aretina
• Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Edwards Syndrome, fantatra koa amin'ny hoe trisomy 18, dia aretina miteraka tsy fahita firy izay miteraka fahatarana amin'ny fivoaran'ny foetus, ka miteraka fanalan-jaza tampoka na kilemaina teraka be toy ny microcephaly sy ny aretim-po, izay tsy azo ahitsy ary, noho izany, midina ny androm-piainan'ny zaza.

Amin'ny ankapobeny, ny aretin'i Edwards dia matetika amin'ny fitondrana vohoka izay maherin'ny 35 taona ny vehivavy bevohoka. Noho izany, raha bevohoka ny vehivavy aorian'ny faha-35 taonany, dia zava-dehibe tokoa ny fanarahana fanaraha-maso matetika ny fitondrana vohoka amin'ny mpitsabo mpanampy, mba hamantarana aloha ny mety ho olana.

Mampalahelo fa tsy manana fanasitranana ny aretin'i Edwards ary, noho izany, ny zazakely teraka tamin'io sindromina io dia manana fiainana ambany, ary latsaky ny 10% no afaka miaina hatramin'ny 1 taona aorian'ny nahaterahany.

Inona no mahatonga an'io aretina io?

Ny aretin'i Edwards dia vokatry ny fisehoan'ny kômôzôma 3 miisa 3, ary mazàna dia 2 ihany ny chromosome tsirairay. Mitranga tampoka io fanovana io ary, noho izany, tsy mahazatra ny miverimberina ao anatin'ny fianakaviana iray ihany.

Satria aretina mikraoba tsy misy dikany tanteraka izany, Edwards Syndrome dia tsy inona fa ny ray aman-dreny amin'ny zanaka. Na dia fahita matetika amin'ny zanaky ny vehivavy bevohoka mihoatra ny 35 taona aza io aretina io dia mety hitranga amin'ny taona rehetra.

Lafiny lehibe amin'ny syndrome

Ny zaza izay teraka niaraka tamin'i Edwards syndrome dia manana toetra mampiavaka azy toy ny:

• Loha kely sy tery;
• Vava sy valanorano kely;
• Rantsantanana lava sy ankihiben-tanana tsy dia tsara fampandrosoana;
• Tongotra boribory boribory;
• Sakan-tsofina;
• Ny olana amin'ny voa, toy ny voa polycystika, ectopic na hypoplastic, agenesis amin'ny renal, hydronephrosis, hydroureter na fanindry ny ureter;
• Aretim-po, toy ny lesoka amin'ny septum ventricular sy ductus arteriosus na aretina polyvalvular;
• Fahasembanana ara-tsaina;
• Olana miaina, noho ny fiovana eo amin'ny rafitra na ny tsy fisian'ny havokavoka iray;
• Fahasarotana minono;
• Tomany malemy;
• Milanja ambany rehefa teraka;
• Fanovana cerebral toy ny cerst cyst, hydrocephalus, anencephaly;
• Malemy tarehy.

Ny dokotera dia mety hampiahiahy ny Syndrome Edward mandritra ny fitondrana vohoka, amin'ny alàlan'ny fitarafana amin'ny ultrasound sy ny ra izay manombana ny gonadotrophin chorionic olombelona, ​​ny alpha-fetoprotein ary ny estriol tsy mihombo ao amin'ny serum reny amin'ny faha-1 sy faha-telo taonan'ny fitondrana vohoka.

Ho fanampin'izany, ny echocardiography am-bohoka, tanterahina mandritra ny 20 herinandro mandritra ny fitondrana vohoka, dia mety haneho fahasembanana amin'ny fony, izay hita ao anatin'ny 100% amin'ireo tranga sendra an'i Edwards.

Ahoana ny fanamafisana ny aretina

Ny famaritana ny aretina Edwards dia matetika atao mandritra ny fitondrana vohoka rehefa mandinika ny fiovana voalaza etsy ambony ny dokotera. Mba hanamafisana ny aretina dia azo atao ny fanadinana hafa manaitaitra kokoa, toy ny chorionic villus puncture sy amniocentesis.

Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Tsy misy fitsaboana manokana momba ny Syndrome Edwards ', na izany aza, ny dokotera dia mety hanome fanafody na fandidiana hitsaboana olana sasany mandrahona ny ain'ilay zaza amin'ny herinandro voalohany amin'ny fiainana.

Amin'ny ankapobeny, ny zaza dia salama marefo ary mila fikarakarana manokana matetika, noho izany dia mety mila ampidirina hopitaly izy mba hahazo fitsaboana sahaza azy, nefa tsy hijaly.

Any Brezila, aorian'ny famaritana aretina, ny vehivavy bevohoka dia afaka mandray fanapahan-kevitra hanao fanalan-jaza, raha toa ka lazain'ny dokotera fa misy ahiana ny ainy na mety hiteraka olana ara-tsaina lehibe ho an'ny reny mandritra ny fitondrana vohoka.