Fambara an'ny Sanfilippo Syndrome sy ny fomba fanaovana fitsaboana

Votoatiny

• Fambara an'ny Sanfilippo Syndrome
• Karazana Syndrome Sanfilippo
• Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Sanfilippo Syndrome, fantatra amin'ny anarana hoe mucopolysaccharidosis karazana III na MPS III, dia aretina metabolic fototarazo miavaka amin'ny fihenan'ny asa na ny tsy fisian'ny anzima tompon'andraikitra amin'ny fanimbana ny ampahany amin'ny siramamy lava, heparan sulfate, ka mahatonga ity akora ity hangonina ao amin'ny sela ary miteraka soritr'aretin'ny neurolojia, ohatra.

Ny soritr'aretin'ny Sanfilippo Syndrome dia mivoatra miandalana, ary azo tsapain-tanana amin'ny voalohany amin'ny alàlan'ny fahasahiranana amin'ny fifantohana sy ny fitomboan'ny fitenenana, ohatra. Amin'ny tranga mandroso kokoa amin'ny aretina dia mety misy fiovana ara-tsaina sy fahaverezan'ny fahitana, noho izany dia zava-dehibe ny hamaritana ny aretina amin'ny dingana voalohany hanakanana ny fiandohan'ny soritr'aretina mahery vaika.

Fambara an'ny Sanfilippo Syndrome

Ny soritr'aretin'ny Sanfilippo Syndrome dia matetika sarotra ny mamantatra azy, satria izy ireo dia afaka mifangaro amin'ny toe-javatra hafa, na izany aza dia afaka miseho amin'ny zaza 2 taona izy ireo ary miovaova arakaraka ny fivoaran'ny aretina, ny fambara voalohany dia:

• Fahasarotana amin'ny fianarana;
• Fahasarotana miteny;
• Fivalanana matetika;
• Areti-mifindra miverimberina, indrindra ao an-tsofina;
• Hyperactivity;
• Sarotra fatoriana;
• Ny tsy fahombiazan'ny taolana malemy;
• Ny fitomboan'ny volo amin'ny lamosin'ny zazavavy sy ny tarehiny;
• Fahasarotana mifantoka;
• Aty sy spleen mihalehibe.

Amin'ny tranga henjana kokoa, izay matetika mitranga amin'ny faramparan'ny fahazazanao sy ny fahazazana dia mihena tsikelikely ny soritr'aretina, na izany aza, noho ny fiangonan'ny heparan sulfate lehibe ao anaty sela, dia mety hisy famantarana neurodegenerative, toy ny dementia, ohatra, mety ho hita ny taova hafa. nilefitra, niafara tamin'ny fahaverezan'ny fahitana sy ny fitenenana, ny fihenan'ny môtô sy ny fahaverezan'ny fandanjana.

Karazana Syndrome Sanfilippo

Sanfilippo Syndrome dia azo sokajiana ho karazana lehibe 4 arakaraka ny anzima izay tsy misy na ambany ny asany. Ny karazana lehibe an'io aretina io dia:

• Type A na Mucopolysaccharidosis III-A: Misy tsy fisian na fisian'ny endrika miova amin'ny anzima heparan-N-sulfatase (SGSH), io endrika aretina io dia heverina ho matotra indrindra sy be mpitranga indrindra;
• Type B na Mucopolysaccharidosis III-B: Misy tsy fahampiana ny anzima alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Type C na Mucopolysaccharidosis III-C: Misy tsy fahampiana ny anzima acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Type D na Mucopolysaccharidosis III-D: Misy tsy fahampiana ny anzima N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Ny famaritana ny Sanfilippo Syndrome dia atao amin'ny alàlan'ny fanombanana ireo soritr'aretina natolotry ny marary sy ny valin'ny fitsapana amin'ny laboratoara. Amporisihina amin'ny ankapobeny ny fanaovana fitiliana amin'ny urine mba hijerena ny fatran'ny siramamy lava, ny fitsapana ny ra mba hijerena ny asan'ny anzima ary ny hijerena ny karazana aretina, ankoatry ny fitsapana ny fototarazo mba hamantarana ny mutation tompon'andraikitra amin'ny aretina .

Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny fitsaboana ny Sanfilippo Syndrome dia mikendry ny hanamaivanana ireo soritr'aretina, ary zava-dehibe ny fanatanterahana ekipa multidisiplinia, izany hoe, misy ny dokoteran-jaza na mpitsabo amin'ny ankapobeny, neurologista, orthopedist, ophthalmologist, psychologist, therapistis momba ny asa ary physiotherapist, ohatra, efa fa amin'ity sindromina ity dia miandalana ny soritr'aretina.

Rehefa atao eo am-piandohan'ny aretina ny aretina dia mety hisy vokany tsara ny famindrana ny tsoka. Ankoatr'izay, amin'ny dingana voalohany dia azo atao ny misoroka fa ny soritr'aretin'ny neurodegenerative sy ireo mifandraika amin'ny motricity sy ny fitenenana dia tena matotra, noho izany dia zava-dehibe ny fanaovana fitsaboana ara-pahasalamana sy fizotra fitsaboana ohatra.

Ankoatr'izay dia zava-dehibe raha misy tantaram-pianakaviana na mpihavana ny mpivady dia asaina atao ny manome toro-hevitra momba ny fototarazo mba hijerena ny loza mety hitranga amin'ny zaza raha sendra sendra aretina izy. Azo atao àry ny manoro hevitra ny ray aman-dreny momba ny aretina sy ny fomba hanampiana ny zaza hanana fiainana ara-dalàna. Fantaro ny fomba fanaovana toro-hevitra momba ny fototarazo.