Ny zavatra rehetra tokony ho fantatrao momba ny thalassemia

Votoatiny

• Fambara an'ny thalassemia
• Ny antony mahatonga ny thalassemia
• Karazan-thalassemia samihafa
• Diagnosis thalassemia
• Safidy fitsaboana amin'ny thalassemia
• Thalassemia beta
• Thalassemia lehibe
• Thalassemia intermedia
• Thalassemia alpha
• Hemoglobin H
• Fetaly hydratra
• Thalassemia sy anemia
• Thalassemia sy génétique
• Thalassemia tsy ampy taona
• Thalassemia amin'ny ankizy
• Sakafo ho an'ny thalassemia
• fizotrany
• Fanantenam-piainana
• Ahoana no fiantraikan'ny thalassemia amin'ny fitondrana vohoka?
• toe-tsaina

Inona no atao hoe thalassemia?

Ny Thalassemia dia aretin-dra nolovaina izay anaovan'ny vatana hemôglôbinin endrika tsy ara-dalàna. Hemoglobin dia molekiola proteinina ao amin'ny sela mena izay mitondra oxygen.

Ny korontana dia miteraka fahaverezana be loatra amin'ny sela mena, izay mitarika tsy fahampian-dra. Ny tsy fahampian-dra dia toe-javatra iray izay tsy dia ampy ny sela mena mena salama ara-dalàna.

Ny thalassemia dia nolovaina, midika izany fa farafaharatsiny ny iray amin'ireo ray aman-dreninao dia tsy maintsy mitondra ilay aretina. Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo na ny famafana ny sombin-java-manan-danja sasany.

Ny tsy ampy taona Thalassemia dia endrika tsy dia matotra loatra amin'ilay aretina. Misy endrika roa lehibe amin'ny thalassemia izay matotra kokoa. Ao amin'ny thalassemia alpha, farafaharatsiny ny iray amin'ny généfes alpha globin dia misy mutation na tsy mety. Ao amin'ny beta thalassemia, voan'ny gen globa beta.

Ny tsirairay amin'ireny karazana thalassemia ireny dia samy manana ny karazana subtypes. Ny endrika marina anananao dia hisy fiantraikany amin'ny hamafin'ireo soritr'aretinao sy ny fomba fijerinao.

Fambara an'ny thalassemia

Ny soritr'aretin'ny thalassemia dia mety miovaova. Ny sasany amin'ireo fahita indrindra dia misy:

• tsy fahampiana taolana, indrindra ny tarehy
• mimi mainty
• mitombo ny fitomboana sy ny fampandrosoana
• havizanana sy havizanana be loatra
• hoditra mavo na hatsatra

Tsy ny olona rehetra no soritr'aretin'ny thalassemia. Ny famantarana ny aretin'andoha dia mirona ihany koa hiseho any aoriana amin'ny fahazazana na amin'ny fahatanorana.

Ny antony mahatonga ny thalassemia

Ny thalassemia dia mitranga rehefa misy tsy fetezana na fiovana amin'ny iray amin'ireo fototarazo tafiditra amin'ny famokarana hemôglôbininina. Ianaranao avy amin'ny ray aman-dreninao io tsy fitoviana io.

Raha ny iray amin'ny ray aman-dreninao ihany no mitondra ny thalassemia, dia mety ho voan'ny aretina fantatra amin'ny hoe thalassemia zaza tsy ampy taona. Raha mitranga izany dia mety tsy hanana soritr'aretina ianao, fa ho mpitatitra. Ny olona sasany manana thalassemia tsy ampy taona dia miteraka soritr'aretina kely.

Raha samy mitondra ny thalassemia ny ray aman-dreninao dia manana vintana lehibe kokoa ianao handova endrika iray amin'ny aretina lehibe kokoa.

amin'ny olona avy any Azia, Moyen Orient, Afrika ary firenena Mediteraneana toa an'i Gresy sy Torkia.

Karazan-thalassemia samihafa

Misy karazany telo lehibe amin'ny thalassemia (sy subtypes efatra):

• beta thalassemia, izay misy ny subtypes major sy intermedia
• thalassemia alpha, izay misy ny hemtôloba subtypes H sy hydrops fetalis
• thalassemia tsy ampy taona

Ireo karazana sy subtypes rehetra ireo dia samy hafa amin'ny soritr'aretina sy ny henjana. Ny fiandohana dia mety miova ihany koa.

Diagnosis thalassemia

Raha manandrana mamantatra ny thalassemia ny dokoteranao dia azo inoana fa haka santionana amin'ny rà izy ireo. Handefa an'ity santionany ity any amin'ny laboratoara izy mba hitsapana ny tsy fahampian-dra sy hemôglôbinin-javatra tsy mahazatra. Ny teknisianina laboratoara koa dia hijery ny ra ao ambanin'ny mikraoskaopy mba hahitana raha manana endrika hafahafa ny sela mena.

Ny sela mena mena miendrika endrika tsy mahazatra dia famantarana ny thalassemia. Ilay teknisianina momba ny laboratoara dia mety hanao andrana antsoina koa hoe hemoglobin electrophoresis. Ity fitsapana ity dia manasaraka ireo molekiola samihafa ao amin'ny sela mena, mamela azy ireo hamantatra ny karazana tsy mahazatra.

Miankina amin'ny karazany sy ny hamafin'ny thalassemia, ny fitsapana ara-batana dia mety hanampy ny dokotera hanao diagnostika koa. Ohatra, ny spleen iray mihalehibe dia mety hanoro amin'ny dokotera anao fa voan'ny hemôglôbinina H ianao.

Safidy fitsaboana amin'ny thalassemia

Ny fitsaboana ny thalassemia dia miankina amin'ny karazana sy ny hamafin'ny aretina voan'ny aretina. Ny dokoteranao dia hanome anao fitsaboana izay mety indrindra amin'ny trangao manokana.

Ny sasany amin'ireo fitsaboana dia ahitana:

• fampidiran-dra
• famindrana tsoka
• fanafody sy famenony
• fandidiana azo atao mba hanesorana ny spleen na gallbladder

Ny dokoteranao dia mety mandrara anao tsy hihinana vitamina na famenony misy vy. Marina indrindra izany raha mila fampidiran-dra ianao satria ny olona izay mandray azy ireo dia manangona vy fanampiny izay tsy azon'ny vatana esorina mora foana. Ny vy dia mety hitombo ao anaty sela, izay mety hahafaty.

Raha mandray fampidiran-dra ianao, dia mety mila fitsaboana chelala koa ianao. Izany dia mazàna amin'ny fandraisana tsindrona simika izay mamatotra amin'ny vy sy metaly mavesatra hafa. Manampy amin'ny fanalana vy fanampiny amin'ny vatanao izany.

Thalassemia beta

Ny thalassemia beta dia mitranga rehefa tsy afaka mamokatra beta globin ny vatanao. Ny fototarazo roa, iray avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay, dia nolovaina mba hanao beta globin. Ity karazana thalassemia ity dia tonga amin'ny subtypes roa lehibe: thalassemia major (Cooley's anemia) ary thalassemia intermedia.

Thalassemia lehibe

Thalassemia major no endrika mafy indrindra amin'ny thalassemia beta. Mivoatra izy io rehefa tsy hita ny gènes beta globin.

Ny soritr'aretin'ny thalassemia major dia miseho alohan'ny tsingerintaona faharoan'ny zaza. Ny tsy fahampian-dra mafy mifandray amin'ity toe-javatra ity dia mety hampidi-doza. Famantarana sy soritr'aretina hafa dia misy:

• fussiness
• mivaloarika
• aretina matetika
• tsy fahazotoan-komana
• tsy fahombiazana
• jaundice, izay mavo ny hoditra na ny fotsy hoditra amin'ny maso
• taova mihalehibe

Ity karazana thalassemia ity dia mazàna mafy ka mitaky fampidiran-dra tsy tapaka.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia dia endrika tsy dia mafy loatra. Mivoatra izy io noho ny fanovana ny fototarazo beta globin. Ny olona voan'ny thalassemia intermedia dia tsy mila fampidiran-dra.

Thalassemia alpha

Ny thalassemia alfa dia mitranga rehefa tsy afaka manao alpha globin ny vatana. Raha te-hanao alpha globin dia mila manana gène efatra ianao, roa isaky ny ray aman-dreny.

Ity karazana thalassemia ity koa dia misy karazany roa lehibe: ny hemôglôbinina H ary ny hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Ny hemoglobin H dia mivoatra toy ny rehefa tsy misy olona iray gnà alpha globin telo na miaina fanovana amin'ireto gène ireto. Ity aretina ity dia mety hiteraka olana eo amin'ny taolana. Ny takolaka sy ny handrina ary ny valanoranony dia mety be loatra. Ankoatr'izay, ny aretina hemoglobin H dia mety miteraka:

• jaundice
• spleen mihalehibe tokoa
• tsy fahampian-tsakafo

Fetaly hydratra

Hydrops fetalis dia karazana thalassemia faran'izay mafy izay mitranga alohan'ny teraka. Ny ankamaroan'ny zaza voan'io aretina io dia teraka na maty tsy ela taorian'ny nahaterahany. Io toe-javatra io dia mivoatra rehefa miova na tsy hita ireo gèère alpha globin efatra.

Thalassemia sy anemia

Ny thalassemia dia mety hitarika tsy fahampian-dra. Ity toe-javatra ity dia voamariky ny tsy fisian'ny oksizenina entina mankany amin'ny sela sy taova. Koa satria ny sela mena no tompon'andraikitra amin'ny famoahana oksizenina, ny fihenan'ny isan'ireo sela ireo dia midika fa tsy ampy oksizena ao amin'ny vatana koa ianao.

Ny anemia anao dia mety ho malemy ka mafy. Ny soritr'aretin'ny tsy fahampian-dra dia:

• fanina
• havizanana
• mora tezitra
• sempotra
• OSA

Ny tsy fahampian-dra dia mety hahatonga anao ho diso fanantenana ihany koa. Ny tranga mafy dia mety hiteraka fahasimban'ny taova mihanaka, izay mety hahafaty.

Thalassemia sy génétique

Thalassemia dia voajanahary amin'ny natiora. Hampivelatra thalassemia feno, na ny ray aman-dreninao dia tsy maintsy mitondra ny aretina. Vokatr'izany dia hanana fototarazo roa miova ianao.

Azo atao ihany koa ny ho lasa mitondra thalassemia, izay manana iraisana iray miovaova fotsiny fa tsy roa avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta. Na ny iray na ny ray aman-dreninao dia tsy maintsy manana ny aretina na a mpitatitra izany. Midika izany fa mandova gène iray miovaova na iray amin'ireo ray aman-dreninao ianao.

Zava-dehibe ny fanandramana raha misy ny ray aman-dreninao na ny havanao manana karazana aretina.

Thalassemia tsy ampy taona

Amin'ny tranga madinidinika alpha dia tsy misy ny gène roa. Ao amin'ny beta minor, iray ny génera tsy hita. Ny olona voan'ny thalassemia tsy ampy taona dia matetika tsy misy soritr'aretina.Raha manao izany izy ireo dia mety ho anemia kely. Ny fepetra dia voasokajy ho alfa na beta thalassemia tsy ampy taona.

Na dia tsy miteraka soritr'aretina mahatsikaritra aza ny thalassemia tsy ampy taona, dia mbola afaka mitondra ny aretina ihany ianao. Midika izany fa, raha manan-janaka ianao, dia mety hampivelatra ny fiovan'ny fototarazo izy ireo.

Thalassemia amin'ny ankizy

Amin'ireo zazakely rehetra teraka tratry ny thalassemia isan-taona dia tombanana ho 100 000 no teraka amin'ny endrika mahery vaika manerantany.

Ny ankizy dia afaka manomboka mampiseho soritr'aretin'ny thalassemia mandritra ny roa taona voalohany amin'ny fiainany. Ny sasany amin'ireo famantarana marihina indrindra dia ahitana:

• havizanana
• jaundice
• hoditra hatsatra
• tsy fahazotoan-komana
• fitomboana miadana

Zava-dehibe ny mamantatra haingana ny thalassemia amin'ny ankizy. Raha mpitatitra ianao na ny ray aman-drenin'ny zanakao dia tokony efa natao fanadinana aloha ianao.

Rehefa tsy voatsabo, io aretina io dia mety hiteraka olana amin'ny aty, ny fo ary ny limpa. Ny areti-mifindra sy ny aretim-po no fahita indrindra ateraky ny thalassemia amin'ny fiainana.

Toy ny olon-dehibe, ny ankizy tratry ny thalassemia mafy dia mila fampidiran-dra matetika mba hialana amin'ny vy be loatra ao amin'ny vatana.

Sakafo ho an'ny thalassemia

Ny sakafo ambany tavy sy ny zavamaniry no safidy tsara indrindra ho an'ny ankamaroan'ny olona, ​​ao anatin'izany ireo izay misy thalassemia. Na izany aza, mety mila mametra ny sakafo misy vy ianao raha efa manana fatrana vy be ao amin'ny ranao. Ny trondro sy ny hena dia manan-karena vy, noho izany dia mety mila mametra izany amin'ny sakafo ianao.

Azonao atao koa ny mieritreritra ny hisoroka ny serealy, ny mofo ary ny ranom-boankazo voaro mafy. Ahitana ambaratonga vy avo koa izy ireo.

Ny thalassemia dia mety miteraka tsy fahampiana asidra folika (folat). Hita voajanahary amin'ny sakafo toy ny maitso maitso sy ny legioma, ity vitamina B ity dia ilaina amin'ny fanakanana ny vokatry ny haavon'ny vy ambony sy ny fiarovana ny sela mena. Raha tsy ampy asidra folika amin'ny sakafo ianao, dia mety hanome torohevitra 1 mg isan'andro ny dokoteranao.

Tsy misy sakafo afaka manasitrana thalassemia, fa ny fahazoana antoka fa mihinana ny sakafo mety dia afaka manampy. Aza hadino ny mifanakalo hevitra momba ny fiovan'ny sakafo amin'ny dokoteranao mialoha.

fizotrany

Satria ny thalassemia dia aretina mikraoba, tsy misy fomba hisorohana azy. Na izany aza, misy fomba ahafahanao mitantana ny aretina mba hanakanana hisorohana ny fahasarotana.

Ho fanampin'ny fikarakarana ara-pitsaboana mitohy, ny olona voan'ny aretin-tsaina rehetra dia miaro tena amin'ny areti-mifindra amin'ny alàlan'ny fanarahana ireo vaksiny manaraka:

• haemophilus influenza karazana b
• hepatita
• meningococcal
• pneumococcal

Ho fanampin'ny sakafo ara-pahasalamana, ny fanatanjahan-tena tsy tapaka dia afaka manampy amin'ny fitantanana ireo soritr'aretinao ary hitarika faminaniana tsara kokoa. Matetika ny fampihetseham-batana antonony dia asaina, satria ny fanatanjahan-tena mavesatra dia mety hahatonga ny soritr'aretinao ho ratsy kokoa.

Ny mandeha an-tongotra sy mitaingina bisikileta dia ohatra amin'ny fampihetseham-batana antonony. Safidy hafa ny milomano sy ny yoga, ary tsara ho an'ny tonon-taolana ihany koa izy ireo. Ny lakileny dia ny mahita zavatra tianao sy mihetsika hatrany.

Fanantenam-piainana

Ny thalassemia dia aretina lehibe izay mety hiteraka komity mandrahona ain’olona rehefa tsy voatsabo na tsy voatsabo. Na dia sarotra aza ny mamaritra ny tena antenaina amin'ny fiainana, ny fitsipika ankapobeny dia ny arakaraka ny faharatran'ny toe-piainana, ny thalassemia haingana dia mety hahafaty.

Araka ny vinavina sasany, ireo olona tratry ny thalassemia - ny endrika mahery indrindra - dia matetika maty amin'ny faha-30 taonany. Ny fe-potoana fohy dia mifandraika amin'ny vy be loatra, izay mety hisy fiantraikany amin'ny taova.

Ireo mpikaroka dia manohy mizaha ny fitsapana ara-pirazanana ary koa ny mety hisian'ny fitsaboana genetika. Ny thalassemia teo aloha dia voamarina, ny vao haingana ianao dia afaka mandray fitsaboana. Amin'ny ho avy, ny fitsaboana ny fototarazo dia mety hanavao ny hemôglôbinin sy hanafoanana ny fiovan'ny taova tsy voajanahary ao amin'ny vatana.

Ahoana no fiantraikan'ny thalassemia amin'ny fitondrana vohoka?

Thalassemia koa dia miteraka ahiahy samihafa mifandraika amin'ny fitondrana vohoka. Misy fiantraikany amin'ny fampandrosoana ny taovam-pananahana io aretina io. Noho izany, ny vehivavy voan'ny thalassemia dia mety hisedra fahasahiranana amin'ny fahavokarana.

Mba hiantohana ny fahasalamanao sy ny zanakao dia ilaina ny manomana mialoha araka izay azo atao. Raha te hiteraka ianao dia mifanakaloza hevitra amin'ny dokotera mba hahitana raha salama tsara indrindra ianao.

Mila harahi-maso tsara ny haavon'ny vy anao. Ny olana preexisting miaraka amin'ny taova lehibe dia dinihina ihany koa.

Ny fanandramana mialoha ny fitsaboana ny thalassemia dia azo atao mandritra ny 11 sy 16 herinandro. Izany dia atao amin'ny alàlan'ny fakana santionany misy tsiranoka avy amin'ny placenta na ny foetus.

Ireto misy antony mampidi-doza amin'ny vehivavy bevohoka:

• risika avo kokoa amin'ny aretina
• diabeta mampihetsi-po
• aretim-po
• hypothyroidism, na tiroida ambany
• fitomboan'ny isan'ny fampidiran-dra
• hakitroky ny taolana ambany

toe-tsaina

Raha voan'ny thalassemia ianao, dia miankina amin'ny karazana aretina ny fomba fijerinao. Ny olona izay manana karazana thalassemia malemy na madinidinika dia afaka miaina fiainana ara-dalàna.

Amin'ny tranga henjana dia mety ny tsy fahombiazan'ny fo. Ny fahasarotana hafa dia ny aretin'ny aty, ny fitomboan'ny taolana tsy ara-dalàna ary ny olana endocrine.

Afaka manome fanazavana fanampiny momba ny fomba fijerinao ny dokoteranao. Izy ireo koa dia hanazava ny fomba ahafahan'ny fitsaboana anao manampy amin'ny fanatsarana ny kalitaon'ny fiainanao na hampitombo ny androm-piainanao.