Pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) dia aretina ara-pirazanana izay tsy ahitan'ny vatana ny hormona parathyroid.

Ny fepetra mifandraika amin'izany dia ny hypoparathyroidism, izay tsy mampisy hormonina parathyroid ny vatana.

Ny fihary parathyroid dia mamokatra hormonina parathyroid (PTH). Ny PTH dia manampy amin'ny fifehezana ny haavon'ny kalsioma, phosphore, ary vitamina D ao anaty ra ary zava-dehibe amin'ny fahasalaman'ny taolana.

Raha manana PHP ianao, ny vatanao dia mamokatra habetsaky ny PTH, saingy "mahatohitra" ny vokany. Izany dia miteraka ny tahan'ny kalsioma ambany amin'ny rà sy ny tahan'ny fosfatà ambony.

Ny PHP dia vokatry ny fototarazo tsy mahazatra. Misy karazana PHP isan-karazany. Tsy fahita firy ny endriny rehetra ary matetika no voamarina amin'ny fahazazany.

• Ny karazana 1a dia lova amin'ny fomba maoderina autosomal. Midika izany fa ray aman-dreny iray ihany no mila mampita anao ny génie diso mba hahazoanao ny toe-javatra. Antsoina ihany koa ny osteodystrophy nolovaina Albright. Ny toe-javatra dia miteraka fohy, tarehy boribory, matavy loatra, fahatarana eo amin'ny fivelarana ary taolana fohy amin'ny tanana. Ny soritr'aretina dia miankina amin'ny handovanao ny ra avy amin'ny reninao na ny rainao.
• Ny karazana 1b dia misy fanoherana ny PTH ao amin'ny voa ihany. Tsy dia fantatra loatra ny momba ny karazana 1b fa tsy ny karazana 1a. Ambany ny kalsioma ao anaty rà, saingy tsy misy ny mampiavaka azy hafa amin'ny osteodystrophy nolovaina Albright.
• Ny karazana 2 dia misy koa kalsiôma ambany rà sy fatan'ny phosfatà ambony. Ny olona manana an'ity form ity dia tsy manana toetra mampiavaka ny olona manana Type 1a. Tsy fantatra ny tsy fetezan-javamaniry miteraka azy. Tsy mitovy amin'ny Type 1b amin'ny fandraisan'ny voa ny haavon'ny PTH avo.

Ny soritr'aretina dia mifandraika amin'ny tahan'ny kalsioma ambany ary ahitana:

• Katarakta
• Olana amin'ny nify
• fahafahana mahatsapa
• nifanintona
• Tetany (fitambarana soritr'aretina ao anatin'izany ny fihomboan'ny hozatra sy ny kitron'ny tanana sy ny tongotra ary ny hozatra)

Ny olona manana osteodystrophy lova Albright dia mety manana ireto soritr'aretina manaraka ireto:

• Fametrahana kalsioma ao ambanin'ny hoditra
• Dimples izay afaka manolo knuckles amin'ny rantsantanana voakasik'izany
• Tarehy boribory sy hatoka fohy
• Taolana fohy tanana, indrindra ny taolana ambanin'ny rantsantanana faha-4
• Haavo fohy

Hatao ny fitsapana ra mba hijerena ny haavon'ny kalsioma, phosforus, ary PTH. Mety mila fitsapana urine koa ianao.

Ny fitsapana hafa dia mety misy:

• Fitsapana ny fototarazo
• Head MRI na CT scan ny atidoha

Ny mpitsabo anao dia hanome soso-kevitra amin'ny fanampiana kalsioma sy vitamina D hitazomana ny haavon'ny kalsioma mety. Raha avo lenta ny fosfatan'ny rà dia mety mila manaraka sakafo fosforila ambany ianao na mihinana fanafody antsoina hoe fatorana fôsfat (toy ny calcium carbonate na calcium acetate). Matetika mandritra ny androm-piainana ny fitsaboana.

Ny kalsioma ambany amin'ny ra ao amin'ny PHP dia mazàna malefaka kokoa noho ny amin'ny endrika hypoparathyroidism hafa, fa ny hamafin'ny soritr'aretina dia mety tsy mitovy amin'ny olona samy hafa.

Ny olona manana karazana 1a PHP dia mety hisy olana amin'ny rafitra endocrine hafa (toy ny hypothyroidism sy hypogonadism).

PHP dia mety mifandray amin'ny olana hormonina hafa, ka miteraka:

• Fihetseham-po ambany
• Fivoarana miadana amin'ny firaisana
• Haavo ambany angovo
• Mitombo lanja

Mifandraisa amin'ny mpamatsy anao raha manana soritr'aretina ambany na ambany kalsioma na pseudohypoparathyroidism ianao na ny zanakao.

Ny osteodystrophy mandova Albright; Karazana pseudohypoparathyroidism 1A sy 1B; Fi

• Fihary endocrine
• Fihary parathyroid

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, osteodystrophy nolovaina tamin'i Albright, ary heteroplasia osseous miandalana: fikorontanana ateraky ny tsy fampiatoana ny mutation GNAS. Ao: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: olon-dehibe sy ankizy. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: toko 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright osteodystrophy lova). Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 590.

Thakker RV. Ny fihary parathyroid, hypercalcemia ary hypocalcemia. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. Ed. 26th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 232.