Galactosemia

Ny galactosemia dia toe-javatra iray izay tsy ahafahan'ny vatana mampiasa (manala metabolika) ilay galactose siramamy tsotra.

Ny galactosemia dia aretina nolovaina. Midika izany fa nampitaina tamin'ny fianakaviana. Raha samy mitondra ny kopian'ny générine tsy miasa izay mety miteraka galactosemia ny ray aman-dreny dia manana 25% (1 amin'ny 4) ny zanany tsirairay avy.

Misy endrika 3 amin'ny aretina:

• Galactose-1 phosphate uridyl transferase (GALT) tsy fahampiana: Galactosemia mahazatra, endrika mahazatra sy mafy indrindra
• Ny tsy fahampian'ny galactose kinase (GALK)
• Ny tsy fahampian'ny epactase galactose-6-phosphate (GALE)

Ny olona manana galactosemia dia tsy afaka mamaky tanteraka ireo galactose siramamy tsotra. Galactose dia mamorona antsasaky ny lactose, ny siramamy hita ao anaty ronono.

Raha omena ronono ny zazakely misy galactosemia dia mitombo ao amin'ny rafitry ny zaza ny akora vita amin'ny galactose. Manimba ny atiny, ny ati-doha, ny voa ary ny maso ireo akora ireo.

Ny olona voan'ny galactosemia dia tsy mahazaka endrika ronono (olombelona na biby). Tokony hitandrina izy ireo amin'ny fihinanana sakafo hafa misy galactose.

Ny zazakely manana galactosemia dia afaka mampiseho soritr'aretina mandritra ny andro vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana raha mihinana raikipohy na rononon-dreny misy lactose izy ireo. Ny soritr'aretina dia mety vokatry ny areti-mifindra amin'ny bakteria E coli.

Fambara ny galactosemia dia:

• nifanintontsintona
• mora tezitra
• fahalainana
• Tsy fihinanan-tsakafo ratsy - ny zaza tsy mety mihinana raikipohy misy ronono
• Fihenam-bidy ratsy
• Hoditra mavo sy fotsy ny maso (jaundice)
• Mandroa

Ny fitsapana hijerena ny galactosemia dia:

• Kolontsaina ra ho an'ny aretina mikraoba (E coli sepsis)
• Fihetseham-po enzyme amin'ny sela mena
• Ketôtô ao anaty mimi
• Diagnostika prenatal amin'ny alàlan'ny fandrefesana mivantana ny enzim-galactose-1-phosphate uridyl transferase
• "Fampihenana zavatra" ao amin'ny urine ny zaza, ary siramamy tsotra na ambany ra raha omena rononon-dreny na zazakely misy lactose ny zaza.

Ny fitsapana fitiliana zaza vao teraka any amin'ny fanjakana maro dia manamarina ny galactosemia.

Mety haseho ny valin'ny fitsapana:

• Asidra amino ao amin'ny urine na plasma ra
• Atiny lehibe
• Rano ao an-kibo
• Siramamy ambany

Ny olona voan'io aretina io dia tsy maintsy misoroka ny ronono rehetra, vokatra misy ronono (ao anatin'izany ny ronono maina), sy ireo sakafo hafa izay misy galactose, mandritra ny androm-piainana. Vakio ny mari-pamantarana vokatra mba hahazoana antoka fa tsy mihinana sakafo misy galactose ianao na ny zanakao izay voan'io aretina io.

Azo omena sakafo ny zaza:

• Fomba soja
• Formula tsy misy lactose hafa
• Formula miorina amin'ny hena na Nutramigen (raika hydrolyzate proteinina)

Torohevitra fanampiny momba ny kalsioma.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Ny olona izay voamarina mialoha ary misoroka tanteraka ny vokatra ronono dia afaka miaina fiainana somary ara-dalàna. Na izany aza, ny fahasembanana ara-tsaina malemy dia mety hitranga, na dia amin'ireo olona izay misoroka galactose aza.

Ireny fahasarotana ireny dia mety hitombo:

• Katarakta
• Cirrhosis ny aty
• Fampivoarana ny kabary hahemotra
• Fotoana ara-potoana tsy ara-dalàna, mampihena ny fiasan'ny ovaire mitarika amin'ny tsy fahombiazan'ny fihary atodinaina sy ny tsy fiterahana
• Sembana ara-tsaina
• Fihanaky ny bakteria (E coli sepsis)
• Fihetsiketsehana (mihozongozona) ary asan'ny motera tsy voafehy
• Fahafatesana (raha misy galactose amin'ny sakafo)

Antsoy ny mpitsabo anao raha:

• Ny soritr'aretinao dia misy soritr'aretina galactosemia
• Manana tantaram-pianakaviana galactosemia ianao ary mieritreritra ny hiteraka

Manampy anao ny fahafantarana ny tantaram-pianakavianao. Raha manana tantaram-pianakaviana galactosemia ianao ary maniry hanan-janaka, ny toro-hevitra momba ny génetika dia hanampy anao handray fanapahan-kevitra momba ny fitondrana vohoka sy ny fitsapana mialoha ny fiterahana. Raha vantany vao vita ny famaritana ny galactosemia dia atolotra ho an'ny mpikambana hafa ao amin'ny fianakaviana ny torohevitra momba ny fototarazo.

Betsaka ny fanjakana no mijery galactosemia ny zaza vao teraka. Raha mampiseho ny galactosemia azo atao ny fitsapana ny zaza vao teraka, dia tokony hitsahatra tsy hanome ny vokatra rononon-jaza eo noho eo izy ireo ary hanontany amin'ny mpamatsy azy ireo momba ny fitiliana ra izay azo atao hanamafisana ny fitiliana ny galactosemia.

Ny tsy fahampian'ny famindrana uridyl galactose-1-phosphate uridyl; Tsy fahampiana Galactokinase; Ny tsy fahampian'ny epactase epitrase galactose-6-phosphate; GALT; GALK; GALE; Galactosemia tsy fahampian'ny epimerase; Tsy fahampiana GALE; Galactosemia karazana III; UDP-galactose-4; Duarte variant

• Galactosemia

Berry GT. Galactosemia mahazatra sy galactosemia miovaova amin'ny klinika. 2000 Feb 4 [Nohavaozina 2017 Mar 9]. Ao: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Aretina nolovaina tamin'ny tubule voa. Ao: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner sy Rector's The Kidney. Andiany faha-10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: fitiliana, fitantanana ary vokatra maharitra. Paediatrika sy fahasalaman'ny zaza. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Voahangy PL. Fahadisoan-kibo metabolika sy ny rafi-pitabatabana. Ao: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley's Neurology amin'ny fampiharana ara-pahasalamana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Lesoka amin'ny metabolisma gliosida. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 105.

Maitra A. Aretina amin'ny fahazazana sy fahazazana. Ao: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins sy ny fototry ny aretina Cotran Pathologic. Fanontana faha-9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: toko 10.