Syndrome Turner

Turner syndrome dia toe-piainana tsy fahita firy amin'ny vehivavy izay tsy manana chromosomie X mahazatra.

Ny isan'ireo chromosome maha-olona dia 46. Ny chromososome dia misy ny fototarazonao sy ny ADN, ny vato manorina ny vatana. Ny roa amin'ireo chromosome ireo, ny chromosome firaisana ara-nofo, dia mamaritra raha lasa zazalahy na zazavavy ianao.

• Matetika ny vehivavy dia manana chromosome 2 amin'ny mitovy taovam-pananahana, nosoratana ho XX.
• Ny lehilahy dia manana chromosome X sy Y (nosoratana ho XY).

Ao amin'ny sombitr'i Turner, ny sela dia tsy hita ao na ao anaty chromosome X. Ao amin'ny vehivavy ihany no misy ny toe-javatra. Matetika, ny vehivavy voan'ny sindrom'i Turner dia manana chromosome 1 X fotsiny. Ny sasany mety manana chromosome 2 X, fa ny iray amin'izy ireo dia tsy feno. Indraindray, ny vehivavy dia manana sela sasany misy chromosome 2 X, fa ny sela hafa dia 1 ihany.

Ny valin'ny mety ho an'ny loha sy ny hatoka dia misy:

• Kavina ny sofina.
• Miseho mivelatra na toy ny tranonkala ny tendany.
• Tery (tampon'ny vava) ny tampon'ny vava.
• Ambany kokoa ny volo eo an-damosin'ny loha.
• Ambany ny valanorano ambany ary toa manjavona (mihemotra).
• Hodi-maso manidina sy maso maina.

Ny fikarohana hafa dia mety misy:

• Fehilahy sy rantsan-tongotra dia fohy.
• Mivonto ny zaza sy ny tongotra ny zaza.
• Tery ny hoho ary miakatra ambony.
• Malalaka sy fisaka ny tratra. Miseho misimisy kokoa ny nipples.
• Ny haavony eo am-piterahana dia matetika ambany kokoa noho ny salanisa.

Ny zaza voan'ny Syndrome Turner dia fohy kokoa noho ny ankizy mitovy taona sy lahy sy vavy. Antsoina hoe fohy fohy izy io. Ity olana ity dia mety tsy ho tsikaritra amin'ny zazavavy alohan'ny faha-11 taonany.

Mety tsy eo ny fahamaotiana na tsy feno. Raha mitranga ny fahamaotiana dia manomboka amin'ny taona mahazatra izy io. Aorian'ny taonan'ny fahamaotiana, raha tsy voatsabo amin'ny hormonina vehivavy, dia mety hisy ireto fikarohana ireto:

• Ny volo Pubic dia matetika misy ary ara-dalàna.
• Mety tsy hitranga ny fampivoarana ny nono.
• Ny vanim-potoana ara-potoana dia tsy eo na maivana be.
• Fahamaimaizana amin'ny fivaviana sy fanaintainana amin'ny firaisana.
• Tsy fiterahana.

Indraindray, ny famaritana ny soritr'i Turner dia mety tsy hatao raha tsy olon-dehibe. Mety ho hita izany satria ny vehivavy dia maivana na tsy tonga fotoana na olana amin'ny fitondrana vohoka.

Ny sendikan'i Turner dia azo fantarina amin'ny dingana rehetra amin'ny fiainana.

Mety ho voamarina alohan'ny hahaterahany raha:

• Ny famakafakana ny chromosome dia atao mandritra ny fitsapana mialoha ny fiterahana.
• Ny hygroma cystika dia fitomboana izay matetika mitranga eo amin'ny faritry ny loha sy ny hatoka. Ity fikarohana ity dia mety ho hita amin'ny ultrasound mandritra ny fitondrana vohoka ary mitarika amin'ny fitiliana bebe kokoa.

Ny mpiasan'ny fahasalamana dia hanao fanadinana ara-batana ary hitady famantarana ny fivoaran'ny atypika. Matetika nivonto tanana sy tongotra ny zazakely voan'ny aretina Turner.

Ireto fitsapana manaraka ireto dia azo atao:

• Ny haavon'ny hormonina ao amin'ny rà (hormonina mamy, estrogen, ary hormonina mandrisika follicle)
• Echocardiogram
• Karyotyping
• MRI an'ny tratra
• Fitarafana ny taovam-pananahana sy ny voa
• Fanadinana pelvika

Ny fitsapana hafa izay azo atao indraindray dia misy:

• Fanaraha-maso ny tosidra
• Fanamarinana tiroida
• Fitsapana ra ho an'ny lipida sy glucose
• Fizarana fihainoana
• Fanadinana maso
• Fitsapana ny hakitroky ny taolana

Ny hormonina fitomboana dia mety hanampy ny zaza voan'ny aretina Turner hitombo kokoa.

Matetika ny estrogen sy ny hormonina hafa dia manomboka rehefa 12 na 13 taona ilay zazavavy.

• Manampy ny fitomboan'ny tratra, ny volo pubic, ny toetra ara-nofo hafa, ary ny fitomboan'ny haavony.
• Ny fitsaboana estrogen dia mitohy amin'ny fiainana mandra-pahatongan'ny taonan'ny fihenam-bidy.

Ny vehivavy voan'ny sindrom'i Turner izay maniry ny hitoe-jaza dia mety mieritreritra ny mampiasa atody mpanome.

Ny vehivavy voan'ny sindrom'i Turner dia mety mila fikarakarana na fanaraha-maso an'ireto olana manaraka ireto:

• Fananganana Keloid
• Very fihainoana
• Tosidra ambony
• diabeta
• Manify ny taolana (osteoporosis)
• Ny fanitarana ny aorta sy ny fihenan'ny valizy aorta
• Katarakta
• matavy loatra

Ny olana hafa dia mety misy:

• Fitantanana lanja
• FANAZARAN-TENA
• Famindrana mankany amin'ny olon-dehibe
• Adin-tsaina sy ketraka noho ny fiovana

Ireo manana sindrom'i Turner dia afaka manana fiainana ara-dalàna rehefa arahi-maso akaiky azy ireo.

Ny olana ara-pahasalamana hafa dia mety misy:

• Tiroiditis
• Olana amin'ny voa
• Aretin-tsofina afovoany
• Scoliosis

Tsy misy fomba ahafahana misoroka ny aretin'i Turner.

Bonnevie-Ullrich syndrome; Dysgenèse général; Monosomy X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Ao: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Diso amin'ny fampiroboroboana ny lahy sy ny vavy. Ao: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sy Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 11th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 89.

Styne DM. Fisiolojia sy aretina amin'ny fahatanorana. Ao: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Fanontana faha-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 26.