Marfan syndrome

Marfan syndrome dia aretina miteraka fifandraisana. Io no sela manamafy ny firafitry ny vatana.

Ny tsy fetezan'ny tavy mpampitohy dia misy fiantraikany amin'ny rafitra taolana, ny rafi-pitatitra, ny maso ary ny hoditra.

Ny fihanaky ny marfan dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny fototarazo antsoina hoe fibrillin-1. Ny Fibrillin-1 dia mitana andraikitra lehibe amin'ny maha-banga fananganana sela mifangaro ao amin'ny vatana.

Ny lesoka eo amin'ny fototarazo dia miteraka fitomboan'ny taolana lava amin'ny vatana koa. Ny olona voan'io aretina io dia lava sy lava tanana ary tongotra lava. Tsy takatra tsara ny fomba hitrangan'io firoboroboana io.

Ny faritra hafa amin'ny vatana izay voakasik'izany dia:

• Vovon-tsiranoka (mety misy pnothothoraks, izay ahafahan'ny rivotra mandositra ny havokavoka mankamin'ny lava-tratra ary manapotsitra ny havokavoka)
• Ny aorta, ny lalan-drà lehibe izay mitondra rà avy amin'ny fo mankamin'ny vatana, dia mety mihinjitra na malemy (antsoina hoe aortic dilation na aortic aneurysm)
• Valve ny fo
• Ny maso, miteraka aretim-pivalanana sy olana hafa (toy ny fiparitahan'ny solika)
• Ny hoditra
• Tisy manarona ny tadin'ny hazondamosina
• Ny tonon-taolana

Amin'ny ankabeazan'ny toe-javatra, ny sendikan'ny Marfan dia ampitaina amin'ny fianakaviana (nolovaina). Saingy, hatramin'ny 30% ny olona tsy manana tantaram-pianakaviana, izay antsoina hoe "sporadic." Amin'ny tranga sporadika dia inoana fa ny fiovan'ny fototarazo no mahatonga ny aretina.

Ny olona mararin'ny Marfan dia matetika lava miaraka amin'ny lava sy manify ny tanany sy ny tongony ary ny rantsan-hala tahaka ny antsoina hoe arachnodactyly. Ny halavan'ny sandry dia lehibe noho ny hahavony rehefa mivelatra ny sandry.

Ny fambara hafa dia misy:

• Tratra milentika na mipoitra, antsoina hoe tratran'ny funnel (pectus excavatum) na tratra voromailala (pectus carinatum)
• Tongotra fisaka
• Ny vavahady avo sy ny nify feno arched
• Hypotonia
• Fifanarahana miovaova loatra (fa ny kiho mety tsy dia miovaova)
• Kilem-pianarana
• Fihetsiketsiky ny mason'ny maso amin'ny toerany mahazatra (dislocation)
• Fahitana akaiky
• Valanorano kely ambany (micrognathia)
• Hazondamosina miolakolaka amin'ny lafiny iray (scoliosis)
• Tava mahia, tery

Betsaka ny olona mararin'ny aretina Marfan no mijaly noho ny hozatra mitaiza sy ny fanaintainana.

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo. Mety hihodina mihoatra ny mahazatra ny tonon-taolana. Mety misy mariky ny:

• Aneurysm
• Havokavoka vaky
• Olana amin'ny valizy amin'ny fo

Mety hiseho ny fanadinana amin'ny maso:

• Kileman'ilay solomaso na kornea
• Fitaovana retina
• Olana amin'ny fahitana

Ireto fitsapana manaraka ireto dia azo atao:

• Echocardiogram
• Fibrillin-1 fanandramana mutation (amin'ny olona sasany)

Ny echocardiogram na fitsapana hafa dia tokony hatao isan-taona mba hijerena ny fototry ny aorta ary mety ho valves-po.

Ny olana amin'ny fahitana dia tokony hokarakaraina raha azo atao.

Araho maso ny scoliose, indrindra mandritra ny taonan'ny fahatanorana.

Ny fanafody hampihena ny tahan'ny fo sy ny fihenan'ny tosidra dia mety hanampy amin'ny fisorohana ny adin-tsaina amin'ny aorta. Mba tsy handratra ny aorta, ny olona voan'io aretina io dia mety tsy maintsy manova ny asany. Ny olona sasany dia mety mila fandidiana hanoloana ny faka aorta sy ny valizy.

Ny vehivavy bevohoka march syndrome dia tsy maintsy arahi-maso akaiky noho ny fitomboan'ny fihenjanana amin'ny fo sy aorta.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

Ny fahasarotana mifandraika amin'ny fo dia mety hampihena ny androm-piainan'ny olona voan'io aretina io. Na izany aza, olona maro no miaina amin'ny faha-60 taonany sy mihoatra. Ny fikarakarana sy ny fandidiana tsara dia mety hanitatra ny androm-piainany.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Fitsaboana aorta
• Vaky aorta
• Endocarditis bakteria
• Ny fanafoanana ny aneurisma aorta
• Fanitarana ny fototry ny aorta
• Aretim-po
• Fanaparitahana valva mitral
• Scoliosis
• Olana amin'ny fahitana

Ny mpivady izay manana an'io aretina io ary mikasa ny hanan-janaka dia mety te-hiresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo alohan'ny hananganana fianakaviana.

Tsy azo sakanana ny fiovan'ny taova vaovao tampoka mankany Marfan (latsaky ny ampahatelon'ny tranga). Raha voan'ny Marfan syndrome ianao dia jereo indray mandeha isan-taona ny mpamatsy anao.

Aortic aneurysm - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan syndrome

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan syndrome. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ny aretina sy ny aretina ary ny aretina. Ao: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis Pediatric. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 1.

Pyeritz RE. Aretina nolovain'ny sela mpampitohy. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. Ed. 26th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 244.