Aretin-kozatra hozatra

Ny atrophy amin'ny hozatry ny hazondamosina (SMA) dia vondron'aretina mikorontana amin'ny neurônan'ny motera (selan'ny motera). Ireo aretina ireo dia ampitaina amin'ny fianakaviana (nolovaina) ary afaka miseho amin'ny dingana rehetra amin'ny fiainana. Ny aretina dia mitarika ho amin'ny fahalemen'ny hozatra sy ny atropisma.

Ny SMA dia fanangonana aretin-kozatra moto samihafa. Raha atambatra, io no antony faharoa mahatonga ny aretin'ny neuromuscular lova, aorian'ny Dtrhenne muscular dystrophy.

Amin'ny ankabeazan'ny fotoana, ny olona dia tsy maintsy mahazo ny génie malemy avy amin'ny ray aman-dreny roa mba hiharan'izany. Ny endrika mafy indrindra dia ny SMA type I, antsoina koa hoe Werdnig-Hoffman disease. Ireo zazakely manana SMA type II dia misy soritr'aretina tsy dia mafy loatra mandritra ny fahazazany, saingy mihamalemy izy ireo rehefa mandeha ny fotoana. SMA type III dia endrika tsy dia mafy noho ny aretina.

Amin'ny tranga tsy fahita firy, manomboka amin'ny taona olon-dehibe ny SMA. Io no endrika malemy indrindra amin'ny aretina.

Ny tantaram-pianakavian'i SMA ao amin'ny mpianakavinao akaiky (toy ny hoe anadahy na rahavavy) dia atahorana ho an'ny karazana aretina rehetra.

Ny soritr'aretin'ny SMA dia:

• Ny zazakely manana karazana SMA dia teraka tsy dia misy hozatra loatra, hozatra malemy ary olana amin'ny sakafo sy ny fifohana rivotra aho.
• Miaraka amin'ny SMA type II, ny soritr'aretina dia mety tsy hiseho mandra-pahatongan'ny taona 6 volana ka hatramin'ny 2 taona.
• Type III SMA dia aretina malemy kokoa izay manomboka amin'ny fahazazana na amin'ny fahatanorana ary miharatsy tsikelikely.
• Ny karazany IV aza dia malefaka kokoa, miaraka amin'ny fahalemena manomboka amin'ny maha olon-dehibe.

Matetika, ny fahalemena dia tsapa voalohany amin'ny hozatry ny soroka sy ny tongotra. Miharatsy ny fahalemena rehefa mandeha ny fotoana ary lasa mihombo be.

Soritr'aretina amin'ny zaza:

• Ny fahasarotana amin'ny fifohana rivotra amin'ny fofonaina fohy sy ny fisefoana miasa mafy, izay miteraka tsy fahampian'ny oxygen
• Fahasarotana amin'ny famahanana (ny sakafo dia mety hiditra amin'ny fantsona fa tsy ny vavony)
• Zaza floppy (tonon-taolana malemy)
• Tsy fahampian'ny fifehezana ny loha
• Hetsika kely
• Fahalemena izay miharatsy hatrany

Fambara amin'ny zaza:

• Aretim-pisefoana matetika sy mihombo
• Kabary orona
• Fihetsika izay miharatsy

Miaraka amin'ny SMA dia tsy voakasik'izany ny hozatra mifehy ny fahatsapana (nerveuse sensory). Noho izany, ny olona voan'ny aretina dia afaka mahatsapa zavatra ara-dalàna.

Ny mpitsabo dia handray tantara mitandrina ary hanao fizahana ati-doha / rafi-pitatitra (neurologika) hahitana raha misy:

• Tantaram-pianakaviana aretina neuromuscular
• Hozatra manidina (malemy)
• Tsy misy reflexes tendon lalina
• Ny hozatry ny hozatry ny lela

Ny fitsapana izay azo baiko dia misy:

• Fitsapana Aldolaseblood
• Tahan'ny sedimentation erythrocyte (ESR)
• Fitsapana ra kinostôly fôfônia Creatine
• Fitsapana ADN hanamafisana ny aretina
• Electromyography (EMG)
• Lactate / pyruvate
• MRI an'ny ati-doha, hazondamosina ary tadin'ny hazon-damosina
• Biopsy hozatra
• Fianarana conduction nerveure
• Fitsapana ra asidra amino
  
• Fitsapana ny hormonina mandrisika tiroida (TSH)

Tsy misy fitsaboana hitsaboana ny fahalemena ateraky ny aretina. Zava-dehibe ny fikarakarana fanampiana. Ny fahasarotana amin'ny fifohana rivotra dia matetika amin'ny endrika SMA henjana kokoa. Mba hanampiana amin'ny fifohana rivotra, mety ilaina ny fitaovana na masinina antsoina hoe «ventilator».

Ny olona manana SMA koa dia mila jerena ho voakenda. Izany dia satria ny hozatra mifehy ny fitelina dia malemy.

Ny fitsaboana ara-batana dia zava-dehibe mba hisorohana ny fifindran'ny hozatra sy ny hozatra ary ny fihenan'ny taolan-damosina (scoliosis). Mety ilaina ny fanamafisana. Mety ilaina ny fandidiana mba hanitsiana ny tsy fahombiazan'ny taolana, toy ny scoliosis.

Fitsaboana roa nahazo fankatoavana vao haingana ho an'ny SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) sy nusinersen (Spinraza). Ireo fanafody ireo dia ampiasaina hitsaboana endrika SMA sasany. Miresaha amin'ny mpitsabo anao raha toa ka mety aminao sy ny zanakao ny iray amin'ireo fanafody ireo.

Ny ankizy manana karazana SMA dia mahalana aho miaina lava kokoa noho ny 2 ka hatramin'ny 3 taona noho ny olana amin'ny taovam-pisefoana sy ny aretina. Lava kokoa ny fotoana iainana miaraka amin'ny karazana II, saingy ny aretina dia mamono ny ankamaroan'ireo izay voakasik'izany raha mbola zaza izy ireo.

Ny zaza voan'ny aretina karazana III dia mety haharitra hatramin'ny fahazazany. Saingy, ny olona manana ny karazan'aretina rehetra dia manana fahalemena sy fahalemena izay miharatsy rehefa mandeha ny fotoana. Matetika ny olon-dehibe mampivelatra ny SMA dia manana fiainana antenaina mahazatra.

Ny fahasarotana mety vokatry ny SMA dia misy:

• Faniriana (miditra amin'ny havokavoka ny sakafo sy ny tsiranoka ary miteraka pnemonia)
• Fifanekena hozatra sy hozatra
• Aretim-po
• Scoliosis

Antsoy ny mpamatsy anao raha zanakao:

• Miseho malemy
• Mamorona soritr'aretina hafa amin'ny SMA
• Manana olana amin'ny sakafo

Ny fahasarotana amin'ny fifohana rivotra dia mety ho lasa fepetra maika.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny olona manana tantaram-pianakaviana SMA izay te hanan-janaka.

Aretina Werdnig-Hoffmann; Aretina Kugelberg-Welander

• Hozatra ivelany ivelany
• Scoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H.Ny tsy fetezan'ny neurônika ambony sy ambany. Ao: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology amin'ny fampiharana ara-pahasalamana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 98.

Haliloglu G.Varika atiny hozatra. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 630.2.

Tranonkala NIH Genetics Home Reference. Aretin-kozatra hozatra. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Nohavaozina 15 Oktobra 2019. Nahazo 5 Novambra 2019.