Alkaptonuria

Alkaptonuria dia toe-javatra tsy fahita firy izay ny fivalanan'ny urine dia mivadika loko mainty mainty sy mainty rehefa tratry ny rivotra. Alkaptonuria dia ao anatin'ny vondron'aretina fantatra amin'ny hoe lesoka metabolika ao am-bohoka.

Kilema iray ao amin'ny HGD ny fototarazo dia miteraka alkaptonuria.

Ny lesoka eo amin'ny fototarazo dia mahatonga ny vatana tsy afaka manapaka tsara ny asidra amine (tyrosine sy phenylalanine). Vokatr'izany dia misy zavatra antsoina hoe asidra homogentisika mipoitra amin'ny hoditra sy ny vatan'ny vatana hafa. Ny asidra dia mamela ny vatana amin'ny alàlan'ny urine. Mivadika mainty mivolontsôkôlà ny urine rehefa mifangaro amin'ny rivotra.

Alkaptonuria dia nolovaina, izay midika fa ampandalovin'ny fianakaviana izany. Raha samy mitondra ny kopian'ny génera tsy miasa mifandraika amin'ity toe-javatra ity ny ray aman-dreny, ny zanany tsirairay dia manana 25% (1 amin'ny 4) mety hanana aretina.

Ny urina amin'ny diaper-jaza dia mety ho maizina ary mety ho mainty mainty afaka ora maromaro. Na izany aza, maro ny olona voan'io aretina io no mety tsy mahalala hoe manana azy io. Ny aretina dia matetika hita amin'ny tapaky ny taona (eo amin'ny faha-40 taonany), rehefa misy ny olana eo amin'ny fiaraha-miasa sy ny hafa.

Ny soritr'aretina dia mety misy:

• Ny aretin-tratra (indrindra ny hazondamosina) izay miharatsy rehefa mandeha ny fotoana
• Mihamaizina ny sofina
• Toerana maizim-pito eo amin'ny fotsin'ny maso sy ny kornea

Ny fitsapana urine dia atao mba hitsapana ny alkaptonuria. Raha ampidirina ao amin'ny urine ny klôro klôro dia hanodina ny mainty ho an'ny olona voan'io aretina io.

Ny fitantanana alkaptonuria dia nifantoka tamin'ny fifehezana soritr'aretina. Mety mahasoa ny fihinanana sakafo proteinina ambany, saingy maro ny olona mahita fa sarotra izany famerana izany. Ny fanafody, toy ny NSAIDs sy ny fitsaboana ara-batana dia mety hanampy amin'ny fanaintainana ny fanaintainana.

Mandalo ny fitsapana ara-pitsaboana ireo fanafody hafa hitsaboana an'io aretina io sy hanombanana raha manome fanafody maharitra ity aretina ity ny nitisinone.

Tombanana ho tsara ny valiny.

Ny fananganana asidra homogentisika ao amin'ny taolam-paty dia miteraka vanin-taolana amin'ny olon-dehibe maro manana alkaptonuria.

• Ny asidra homogentisika koa dia afaka miorina amin'ny valves amin'ny fo, indrindra ny valiny mitral. Indraindray izany dia mety hitarika amin'ny filàna fanoloana valizy.
• Ny aretin'ny lalan-dra dia mety hipoitra eo am-piandohan'ny olona amin'ny alkaptonuria.
• Ny vato voa sy ny vato prostaty dia mety mahazatra kokoa amin'ireo olona manana alkaptonuria.

Antsoy ny mpitsabonao raha hitanao fa lasa mainty na mainty na mainty ny fisainanao na ny ondrin'ny zanakao rehefa tratry ny rivotra izy.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny olona manana tantaram-pianakaviana alkaptonuria izay mieritreritra ny hanan-janaka.

Ny fitsapana ra dia azo atao raha hijery raha mitondra ny généton ho an'ny alkaptonuria ianao.

Ny fitsapana Prenatal (amniocentesis na santionan'ny villa chorionic) dia azo atao mba hijerena zazakely mivoatra amin'ity aretina ity raha toa ka fantatra ny fiovan'ny fototarazo.

AKU; Alcaptonuria; Ny tsy fahampian'ny asidra homogentisika oxidase; Ocristonika Alcaptonuric

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Aretina mycobacterial. Ao: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Ny aretin'ny hoditra Andrews. Ed. Faha-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ny lesoka amin'ny metabolisma ny asidra amine. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 103.

Ivon-toeram-pitsaboana nasionaly, Tranombokim-pitsaboana nasionaly. Fianarana maharitra momba ny nitisinone hitsaboana alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Nohavaozina tamin'ny 19 Janoary 2011. Nahazo ny 4 Mey 2019.

Riley RS, McPherson RA. Fandinihana fototra ny urine. Ao: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis sy fitantanana klinika an'i Henry amin'ny alàlan'ny fomba Laboratory. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: toko 28.