Mucopolysaccharidosis karazana IV

Mucopolysaccharidosis karazana IV (MPS IV) dia aretina tsy fahita firy izay tsy hita ny vatana na tsy ampy anzima ilaina hamotehana ireo gadra molekiola lava. Ireo rojom-molekiola ireo dia antsoina hoe glycosaminoglycans (antsoina hoe mucopolysaccharides taloha). Vokatr'izany, ny molekiola dia miangona amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana ary miteraka olana ara-pahasalamana isan-karazany.

Ny aretina dia an'ny vondrona aretina antsoina hoe mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV dia fantatra amin'ny anarana hoe Morquio syndrome.

Misy karazana MPS maro hafa, ao anatin'izany:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS II (Syndrome Hunter)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)

MPS IV dia aretina nolovaina. Midika izany fa nampitaina tamin'ny fianakaviana. Raha samy mitana kopia iray tsy miasa miasa mifandraika amin'ity toe-javatra ity ny ray aman-dreny, ny zanany tsirairay avy dia manana 25% (1 amin'ny 4) mety hanana aretina. Io dia antsoina hoe toetran'ny autosomal recessive.

Misy endrika MPS IV roa: karazana A sy karazana B.

• Ny karazana A dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny GALNS fototarazo Ny olona manana karazana A dia tsy manana anzima antsoina hoe N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Ny karazana B dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny GLB1 fototarazo Ny olona manana ny karazany B dia tsy mamokatra anzima antsoina hoe beta-galactosidase.

Mila ireo anzima ireo ny vatana mba hanapotehina molekiola lava siramamy antsoina hoe keratan sulfate. Amin'ny karazany roa, glycosaminoglycans be dia be no miangona ao amin'ny vatana. Mety hanimba ny taova izany.

Matetika ny soritr'aretina dia manomboka eo anelanelan'ny taona 1 sy 3. Ahitana:

• Fampivoarana taolana tsy mahazatra, ao anatin'izany ny hazondamosina
• Tratra miendrika lakolosy misy taolan-tehezana no nirehitra ambany
• Kornea rahona
• Ny endrika miseho amin'ny tarehy
• Atiny lehibe
• Mimonomonona amin'ny fo
• Hernia amin'ny trondro
• Fiaraha-miasa hypermobile
• Lohalika mandohalika
• Loha lehibe
• Ny fahaverezan'ny fiasan-kozatra ambanin'ny vozona
• Fohy fohy misy vatan-kazo fohy indrindra
• Nify marin-toerana

Ny mpitsabo dia hanao fizahana ara-batana hijerena ireo soritr'aretina izay ahitana:

• Ny fihodinan'ny hazondamosina tsy ara-dalàna
• Kornea rahona
• Mimonomonona amin'ny fo
• Hernia amin'ny trondro
• Atiny lehibe
• Ny fahaverezan'ny fiasan-kozatra ambanin'ny vozona
• Fohy fohy (indrindra vatan-kazo fohy)

Ny fitsapana ny urine matetika dia atao aloha. Ireo fitsapana ireo dia mety hampiseho mucopolysaccharides fanampiny, saingy tsy afaka mamaritra ny endrika manokana an'ny MPS izy ireo.

Ny fitsapana hafa dia mety misy:

• Kolontsaina ra
• Echocardiogram
• Fitsapana ny fototarazo
• Fitsapana fihainoana
• Fanadinana maso-jiro
• Kolontsaina fibroblast amin'ny hoditra
• Taratra X an'ny taolana lava, taolan-tehezana ary hazondamosina
• MRI an'ny karan-doha ambany sy hatoka ambony

Ho an'ny karazana A, ny fanafody antsoina hoe elosulfase alfa (Vimizim), izay manolo ny anzima tsy hita, dia mety hozahana. Izy io dia omena amin'ny lalan-drà (IV, intravenously). Miresaha amin'ny mpamatsy anao raha mila fanazavana fanampiny.

Tsy misy ny fitsaboana fanoloana enzimme ho an'ny karazana B.

Ho an'ireo karazany roa ireo dia voatsabo ny soritr'aretina rehefa mitranga izany. Ny fampifangaroana ny hazondamosina dia mety hisorohana ny ratra amin'ny tadin'ny hazon-damosina maharitra amin'ny olona izay tsy voavolavola ny taolana hatoka.

Ireo loharano ireo dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny MPS IV:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Ny fiasan'ny kognitifa (fahaizana misaina tsara) dia mazàna amin'ny olona manana MPS IV.

Ny olana amin'ny taolana dia mety hiteraka olana ara-pahasalamana lehibe. Ohatra, ny taolana kely eo an-tampon'ny vozona dia mety ho solafaka ary hanimba ny tadin'ny hazon-damosina, ka hiteraka fivontosana. Ny fandidiana fandaminana ny olana toy izany dia tokony hatao raha azo atao.

Ny aretim-po dia mety hitarika ho amin'ny fahafatesana.

Mety hitranga ireo fahasarotana ireo:

• Olana miaina
• Aretim-po
• Manimba ny tadin'ny hazondamosina ary mety ho malemy
• Olana amin'ny fahitana
• Olana mandeha an-tongotra mifandraika amin'ny fihodinan'ny hazondamosina sy ny olana taolana hafa

Antsoy ny mpamatsy anao raha misy ny soritr'aretin'ny MPS IV.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny mpivady te hanan-janaka ary manana tantaram-pianakaviana MPS IV. Azo atao ny fitsapana mialoha ny fiterahana.

MPS IV; Morquio syndrome; Mucopolysaccharidosis karazana IVA; MPS IVA; Ny tsy fahampian'ny Galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis karazana IVB; MPS IVB; Beta tsy fahampian'ny galactosidase; Aretina fitehirizan-lisôsôma - mucopolysaccharidosis karazana IV

Pyeritz RE. Aretina nolovain'ny sela mpampitohy. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: toko 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ao: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Fahadisoana metabolika teraka. Ao: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Element of Medical Genetics. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 18.