Syndrome Chediak-Higashi

Ny Chediak-Higashi syndrome dia aretina tsy fahita firy amin'ny rafi-kery sy ny rafi-pitatitra. Izy io dia misy volo, maso ary hoditra miloko hatsatra.

Ny aretin'i Chediak-Higashi dia nampitaina tamin'ny fianakaviana (nolovaina). Aretim-pialana volo autosomal izy io. Midika izany fa ny ray aman-dreny sy ny reny dia samy mitondra ny kopian'ny fototarazo tsy miasa. Ny ray aman-dreny tsirairay avy dia tsy maintsy mamindra ny zana-piasany tsy miasa amin'ny zaza mba hampisehoana azy ireo soritr'aretina.

Nahitana lesoka tao amin'ny LYST (antsoina koa hoe CHS1) fototarazo Ny lesoka voalohany amin'ity aretina ity dia hita amin'ny akora sasany izay hita matetika ao amin'ny sela hoditra sy sela sela fotsy sasany.

Ny ankizy voan'io aretina io dia mety manana:

• Volo volafotsy, maso maivana (albinisme)
• Ny fitomboan'ny otrikaretina amin'ny havokavoka, ny hoditra ary ny membrane moka
• Fihetsiketsehan'ny maso Jerky (nystagmus)

Ny areti-mifindra amin'ireo ankizy voan'ny virus sasany, toy ny virus Epstein-Barr (EBV), dia mety hiteraka aretina mandrahona aina mitovy amin'ny lymphoma homamiadan'ny ra.

Ny fambara hafa dia mety misy:

• Fahitana nihena
• Kilemaina ara-tsaina
• Malemy ny hozatra
• Olana amin'ny hozatra amin'ny rantsam-batana (neuropathie peripheral)
• Nosebleeds na maratra mora
• fahafahana mahatsapa
• nangovitra
• nifanintona
• Fahatsapana ny mazava mazava (photophobia)
• Mandeha tsy miovaova (ataxia)

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo. Ity dia mety haneho famantarana ny fivontosana mivonto na aty na jaundice.

Ny fitsapana izay azo atao dia ahitana:

• Isan'ny ra feno, ao anatin'izany ny isan'ny sela fotsy
• Fanisana platelet ao amin'ny ra
• Kolontsaina ra sy smear
• Brain MRI na CT
• EEG
• EMG
• Fitsapana conduction nerveux

Tsy misy fitsaboana manokana momba ny aretin'i Chediak-Higashi. Ny famindrana tsoka taolana natao tany am-boalohany dia toa nahomby tamin'ny marary maro.

Antibiotika dia ampiasaina hitsaboana aretina. Ny fanafody antivirus, toy ny acyclovir, ary ny fitsaboana simika dia matetika ampiasaina amin'ny dingana haingana kokoa amin'ny aretina. Ny fampidiran-dra sy ny platelet dia omena raha ilaina. Mety ilaina ny fandidiana mba handosehana ny vavony amin'ny tranga sasany.

Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy (NORD) - rarediseases.org

Matetika ny fahafatesana dia mitranga ao anatin'ny 10 taona voalohany amin'ny fiainana, avy amin'ny aretina maharitra (maharitra) na aretina hafainganina izay miteraka aretina toy ny lymphoma. Na izany aza, misy ireo ankizy voakasik'izany dia tafavoaka velona kokoa.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Areti-mifindra matetika misy karazana bakteria sasany
• Ny homamiadan'ny Lymphoma dia nateraky ny aretina virus toy ny EBV
• Fahafatesana aloha

Antsoy ny mpamatsy anao raha manana tantaram-pianakavian'ity aretina ity ianao ary mikasa ny hiteraka.

Miresaha amin'ny mpamatsy anao raha mampiseho soritr'aretin'ny Chediak-Higashi syndrome ny zanakao.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina alohan'ny maha-bevohoka anao raha manana tantaram-pianakavian'i Chediak-Higashi ianao.

Coates TD. Ny tsy fahombiazan'ny fiasan'ny phagocyte. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 156.

Dinauer MC, Coates TD. Ny tsy fahombiazan'ny fiasan'ny phagocyte. Ao amin'ny: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Fitsipika fototra sy fampiharana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Syndrome Chediak-Higashi. Famerenana Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Nohavaozina 5 Jolay 2018. Accessed 30 Jolay 2019.