Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia dia aretina tsy fahita amin'ny fahazaza. Misy fiantraikany amin'ny ati-doha sy amin'ny faritra hafa amin'ny vatana izany.

Ataxia dia manondro fihetsika tsy mifandrindra, toy ny mandeha. Telangiectasias dia lalan-dra mihalehibe (capillaries) eo ambanin'ny hoditra. Telangiectasias dia miseho ho toy ny lalan-drà kely sy mena ary sahala amin'ny hala.

Nandova Ataxia-telangiectasia. Midika izany fa nampitaina tamin'ny fianakaviana. Izy io dia toetra iray resahana autosomal. Ny ray aman-dreny sy ny ray aman-dreny dia tokony hanome kopia iray ho an'ny zaza tsy miasa mba hanana soritr'aretin'ny aretina.

Ny aretina dia vokatry ny fiovan'ny mutation ATM fototarazo Ity génie ity dia manome torolàlana amin'ny fanaovana proteinina izay manampy amin'ny fifehezana ny tahan'ny sela maniry sy mizara. Ny lesoka amin'ity gen ity dia mety hitarika fahafatesan'ny sela tsy mandeha amin'ny vatana, ao anatin'izany ny ampahany amin'ny ati-doha izay manampy amin'ny fandrindrana ny fihetsiketsehana.

Ny zazalahy sy zazavavy dia voadona ihany koa.

Ny fambara dia:

• Mihena ny fandrindrana ny fihetsiketsehana (ataxia) amin'ny faramparan'ny fahazazany izay mety misy ny ataxic gait (cerebellar ataxia), ny fivezivezena, ny tsy fahamendrehana
• Mihena ny fivoaran'ny saina, miadana na mijanona aorian'ny taona 10 ka hatramin'ny 12
• Mandeha mandeha
• Fandokoana ny faritra amin'ny hoditra voan'ny masoandro
• Fandokoana ny hoditra (teboka misy loko misy ronono)
• Ny lalan-drà nitarina tamin'ny hoditra orona, sofina ary ao anatin'ny kiho sy lohalika
• Ny lalan-drà nitarina no fotsy hoditra
• Mihetsiketsika ny maso na mihetsiketsika ny maso (nystagmus) tara amin'ny aretina
• Fotsy volo aloha
• nifanintona
• Fahatsapana ny taratra, ao anatin'izany ny taratra x
• Aretin-pisefoana mahery vaika izay miverina foana (miverimberina)

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo. Ny fanadinana dia mety haneho famantarana ireto:

• Tonsils, lymph node, ary spleen ambanin'ny habeny mahazatra
• Mihena ny reflexes tendon lalina
• Fivoarana ara-batana sy ara-nofo mihemotra na tsy eo
• Tsy fahombiazan'ny fitomboana
• Tarehy tahaka ny saron-tava
• Ny loko maro loko sy ny fanovana endrika

Ny fitsapana azo atao dia ahitana:

• Fetoprotein Alpha
• Efijery sela B sy T
• Antigine Carcinoembryonic
• Fitsapana genetika hitadiavana mutation ao amin'ny gén ATM
• Fitsapana fandeferana ny glukose
• Ambaratonga immunoglobulin serum (IgE, IgA)
• Taratra X hijerena ny haben'ny fihary timo

Tsy misy fitsaboana manokana ho an'ny ataxia-telangiectasia. Ny fitsaboana dia mitarika soritr'aretina manokana.

Tetikasa ho an'ny ankizy Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Matetika no maty matetika, fa miovaova ny androm-piainana.

Satria ny olona voan'io aretina io dia mora tohina amin'ny taratra taratra, tsy tokony homena fitsaboana tara-pahazavana mihitsy izy ireo, ary tsy tokony hatao ny taratra x tsy ilaina.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Kansera, toy ny lymphoma
• diabeta
• Kyphosis
• Ny fikorontanan'ny fivezivezena mandroso izay mampiasa fampiasana seza misy kodiarana
• Scoliosis
• Aretina havokavoka mafy, miverimberina

Antsoy ny mpamatsy anao raha voan'ny aretin'ity aretina ity ny zanakao.

Ny mpivady manana tantaram-pianakaviana amin'io toe-javatra io izay mieritreritra ny fitondrana vohoka dia mety mihevitra torohevitra momba ny fototarazo.

Ny ray aman-dreny manan-janaka voan'ity aretina ity dia mety manana risika kely homamiadana. Tokony hanana torohevitra momba ny fototarazo izy ireo ary hampitombo ny fitiliana ny homamiadana.

Louis-Bar syndrome

• hery fiarovana
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Nohavaozina ny 27 Oktobra 2016. Nalaina tamin'ny 30 Jolay 2019.

Martin KL. Ny aretin-kozatra.Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 669.

Varma R, Williams SD. Neurolojia. Ao: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis Pediatric. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 16.