Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) dia toe-javatra tsy fahita mahazatra izay nolalovan'ny fianakaviana. XP dia mahatonga ny hoditra sy ny hozatra manarona ny maso ho mora tohina amin'ny hazavan'ny ultraviolet (UV). Ny olona sasany koa dia manana olana amin'ny rafi-pitabatabana.

XP dia aretina azo avy amin'ny lova autosomal. Midika izany fa tsy maintsy manana kopia 2 amin'ny génie tsy ara-dalàna ianao mba hivoaran'ny aretina na toetra. Ny aretina dia nolovaina tamin'ny rainao sy ny reninao niaraka tamin'ny fotoana iray. Tsy fahita firy ny fototarazo tsy ara-dalàna, noho izany dia tsy fahita firy ny vintana mety hananan'ny ray aman-dreny sy ny reniny. Noho io antony io dia tsy azo inoana fa ny olona iray manana io fepetra io no hampita izany amin'ny taranaka ho avy, na dia azo atao aza.

Ny hazavana UV, toy ny avy amin'ny tara-masoandro, dia manimba ny fitaovam-pirazanana (ADN) ao amin'ny sela hoditra. Raha ny mahazatra dia manamboatra an'io simba io ny vatana. Saingy amin'ny olona manana XP, ny vatana dia tsy manamboatra ny simba. Vokatr'izany dia lasa manify be ny hoditra ary miseho ny tady misy loko maro samihafa (pigmentation marevaka).

Ny soritr'aretina dia mipoitra matetika amin'ny fotoana ananan'ny zaza 2 taona.

Ny soritr'aretin'ny hoditra dia misy:

• Sunburn izay tsy sitrana aorian'ny fipoahan'ny masoandro kely fotsiny
• Mibontsina aorian'ny fipoahan'ny masoandro kely fotsiny
• Ny lalan-dra toa ny hala ao ambanin'ny hoditra
• Ny vongan-koditry ny volon-koditra mihombo izay miharatsy, toy ny fahanterana mafy
• Famafana ny hoditra
• Famafana ny hoditra
• Mametaka ny hoditry ny hoditra
• Tsy fahazoana aina rehefa eo amin'ny hazavana manjelanjelatra (photophobia)
• Homamiadan'ny hoditra amin'ny fahatanorany (ao anatin'izany ny melanoma, ny kanseran'ny sela basal, ny kanseran'ny sela squamous)

Ny soritr'aretin'ny maso dia misy:

• Maso maina
• Rahona amin'ny kornea
• Ny fery amin'ny kornea
• Mivonto na mamontsina ny hodi-maso
• Kanseran'ny hodi-maso, kornea na sclera

Ny soritr'aretin'ny rafi-pitabatabana (neurologika), izay mivelatra amin'ny zaza sasany dia misy:

• Kilemaina ara-tsaina
• Mitombo fitomboana
• Very fihainoana
• Malemy ny hozatry ny tongotra sy ny sandry

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo, amin'ny fijerena manokana ny hoditra sy ny maso. Hanontany momba ny tantaram-pianakavian'i XP koa ny mpamatsy.

Ny fitsapana izay azo atao dia ahitana:

• Ny biopsy hoditra izay anaovana fandinihana ny sela hoditra ao amin'ny laboratoara
• Fitsapana ADN momba ny fototarazon'ny olana

Ireto fitsapana manaraka ireto dia afaka manampy amin'ny famaritana ny aretina amin'ny zazakely alohan'ny hahaterahany:

• Amniocentesis
• Santionany villa Chorionic
• Kolontsain'ny sela amniotique

Ny olona manana XP dia mila fiarovana tanteraka amin'ny tara-masoandro. Na ny jiro mandeha amin'ny varavarankely na avy amin'ny takamoa aza dia mety hampidi-doza.

Rehefa mivoaka amin'ny masoandro dia tsy maintsy anaovana akanjo miaro.

Hiarovana ny hoditra sy ny maso amin'ny tara-masoandro:

• Mampiasà masoandro amin'ny SPF avo indrindra hitanao.
• Manaova lobaka lava sy pataloha lava.
• Manaova solomaso solomaso manakana ny taratra UVA sy UVB. Ampianaro ny zanakao hanao solomaso foana rehefa eny ivelany.

Mba hisorohana ny homamiadan'ny hoditra dia mety hanome fanafody ny fanafody, toy ny crème retinoid, hametahana ny hoditra.

Raha mivoatra ny homamiadan'ny hoditra dia hatao ny fandidiana na fomba hafa hanalana ilay homamiadana.

Ireo loharano ireo dia afaka manampy anao hahafantatra bebe kokoa momba ny XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP Family Support Group - xpfamilysupport.org

Ny antsasaky ny olona voan'io aretina io dia matin'ny homamiadan'ny hoditra amin'ny fahatanorany.

Miantso fotoana hifanarahana amin'ny mpamatsy raha toa ianao na ny zanakao dia mararin'ny XP.

Ny manam-pahaizana dia manome soso-kevitra amin'ny torohevitra momba ny fototarazo ho an'ny olona manana tantaram-pianakaviana XP izay maniry hanan-janaka.

• Chromosome sy ADN

Bender NR, Chiu YE. Photosensitivity. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 675.

Patterson JW. Ny aretina amin'ny fahamatorana epidermal sy ny keratinization. Ao: Patterson JW, ed. Weedon's Skin Pathology. Fanontana faha-4 Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: toko 9.