Ny soritr'aretina Noonan miaraka amin'ny lentigine marobe

Ny soritr'aretina Noonan miaraka amin'ny lentigine marobe (NSML) dia aretina tsy dia fahita firy. Ny olona voan'io aretina io dia manana olana amin'ny hoditra, loha sy tarehy, sofina anaty ary fo. Mety hisy koa ny taovam-pananahana.

Ny aretina Noonan dia fantatra amin'ny anarana hoe syndrome LEOPARD.

NSLM dia nolovaina ho toetra miavaka autosomal. Midika izany fa ny olona iray ihany no mila ny génie tsy ara-dalàna avy amin'ny ray aman-dreny iray mba handova ilay aretina.

Ny anarana teo aloha NSML an'ny LEOPARD dia midika ho an'ireo olana (famantarana sy soritr'aretina) samihafa amin'ity aretina ity:

• Lentigines - marika hoditra na volontsôkôlà na mainty marobe izay misy fiatraikany amin'ny hatoka sy ny tratra ambony nefa afaka miseho manerana ny vatana
• Ny tsy fetezana elektrocardiographie - olana amin'ny fiasan'ny herinaratra sy paompy ao am-po
• Ohypertelorism cular - maso miparitaka misaraka
• Stenosis valve pulmonary- miha-kely ny valin'ny fo pulmonary, ka tsy dia mikoriana ny ra any amin'ny havokavoka ary miaina sempotra ny rivotra.
• nybnormalities ny taovam-pananahana - toy ny testicle tsy ambany
• Rny fambolena fitomboana (fitomboana tara) - ao anatin'izany ny olana amin'ny fitomboan'ny taolana amin'ny tratra sy ny hazondamosina
• Deafness - ny fihainoan'ny sofina dia mety tsy hitovy amin'ny malefaka sy ny mafy

Ny NSML dia mitovy amin'ny siansa Noonan. Na izany aza, ny tena famantarana mampiavaka ny fepetra roa dia ny olona manana NSML manana lentigine.

Ny mpiasan'ny fahasalamana dia hanao fanadinana ara-batana ary hihaino ny fo amin'ny stethoscope.

Ny fitsapana izay azo atao dia ahitana:

• ECG sy echocardiogram hijerena ny fo
• Fitsapana fihainoana
• CT scan ny atidoha
• Karandoha x-ray
• EEG hijerena ny fiasan'ny ati-doha
• Fitsapana ny ra mba hijerena ny haavon'ny hormonina sasany
• Fanesorana hoditra kely hanaovana fizahana (biopsy ny hoditra)

Ny soritr'aretina dia raisina araka ny mety. Mety ilaina ny fitaovam-pandrenesana. Ny fitsaboana hormonina dia mety ilaina amin'ny fotoana andrasana amin'ny fahamaotiana hahatonga ny fiovana mahazatra.

Ny laser, cryosurgery (fanala), na menaka fanamainana dia mety hanampy amin'ny fanamaivanana ny teboka volontany amin'ny hoditra.

Ireo loharanom-pahalalana ireo dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny aretin'ny LEOPARD:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Miovaova ny fahasarotana ary misy:

• marenina
• Mitaredretra ny fahamaotiana
• Olana amin'ny fo
• tsy fiterahana

Antsoy ny mpamatsy anao raha misy ny soritr'aretin'ity aretina ity.

Miantso fotoana fohy miaraka amin'ny mpamatsy anao raha manana tantaram-pianakaviana amin'ity aretina ity ianao ary mikasa ny hiteraka.

Ny toro-hevitra momba ny génetika dia atolotra ho an'ireo olona manana tantaram-pianakaviana NSLM izay maniry hiteraka.

Syndrome lentigine marobe; Syndrome LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevi-nefo sy neoplasma. Ao: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Ny aretin'ny hoditra Andrews. Ed. Faha-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 30.

Paller AS, Mancini AJ. Aretina amin'ny pigmentation. Ao amin'ny: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatology Pediatric Clinical. Faha-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 11.