Lipofuscose ceroid neuronal (NCL)

Ny liponalus ceroid lipofuscinoses (NCL) dia manondro vondron'aretina tsy fahita firy amin'ny sela nerve. Ny NCL dia nafindra tamin'ny fianakaviana (nolovaina).

Ireto avy ireo karazana telo lehibe an'ny NCL:

• Olon-dehibe (aretina Kuf na Parry)
• Zaza (aretina Batten)
• Zaza tsy tara (aretina Jansky-Bielschowsky)

Ny NCL dia misy fananganana fitaovana tsy ara-dalàna antsoina hoe lipofuscine ao amin'ny ati-doha. Ny NCL dia heverina fa vokatry ny olana amin'ny fahaizan'ny atidoha manala sy manamboatra proteinina.

Ny lipofuscose dia nolovaina ho toetran'ny autosomal recessive. Midika izany fa ny ray aman-dreny tsirairay avy dia mandefa kopia iray tsy miasa ho an'ny zaza hampivelatra ny aretina.

Ny karazana subtype an'ny olon-dehibe NCL ihany no nolovaina ho toetran'ny autosomal.

Ny soritr'aretin'ny NCL dia misy:

• Ny tonon-taolana na ny spasm dia nitombo be
• Olana amin'ny jamba na fahitana
• Dementia
• Tsy fahampian'ny fandrindrana ny hozatra
• Kilemaina ara-tsaina
• Aretina mikorontana
• Very fitenenana
  
• nifanintona
• Dia an-tongotra tsy milamina

Mety ho hita io aretina io eo am-piterahana, saingy mazàna dia voamarina any aoriana kely amin'ny fahazazany.

Anisan'izany ny fitsapana:

• Autofluorescence (teknika maivana)
• EEG (mandrefy ny asan'ny herinaratra ao amin'ny ati-doha)
• Mikraoskaopy elektronika amin'ny biopsy hoditra
• Electroretinogram (fitsapana amin'ny maso)
• Fitsapana ny fototarazo
• Fikarohana MRI na CT an'ny ati-doha
• Biopsy tisu

Tsy misy fanasitranana amin'ny aretina NCL. Ny fitsaboana dia miankina amin'ny karazana NCL sy ny haben'ny soritr'aretina. Ny mpitsabo anao dia mety hanome fanafody fampitsaharana hozatra mba hifehezana ny fahasosorana sy ny fikorontanan'ny torimaso. Ny fanafody dia azo omena ihany koa mba hifehezana ny fanintona sy ny tebiteby. Ny olona manana NCL dia mety mila fanampiana sy fikarakarana mandritra ny androm-piainany.

Ireto loharano manaraka ireto dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny NCL:

• Ivotoerana fampahalalana momba ny aretina genetika sy tsy fahita firy - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Fikambanana fanohanana sy fikarohana aretin'ny aretina Batten - bdsra.org

Ny fahatanoran'ilay olona rehefa miseho ilay aretina, dia vao mainka atahorana ny fahasembanana sy ny fahafatesany aloha. Ireo izay mamorona ny aretina aloha dia mety manana olana amin'ny fahitana izay mandroso amin'ny fahajambana ary misy olana amin'ny fiasan'ny saina izay miharatsy. Raha manomboka amin'ny taona voalohany amin'ny fiainana ny aretina dia mety maty ny 10 taona.

Raha sendra olon-dehibe io aretina io dia ho malemy kokoa ny soritr'aretina, tsy misy fahaverezan'ny fahitana ary misy androm-piainana ara-dalàna.

Mety hitranga ireo fahasarotana ireo:

• Fahalemen'ny fahitana na fahajambana (miaraka amin'ireo karazana aretina eo am-piandohana)
• Fahalemena ara-tsaina, manomboka amin'ny fahatarana mafy eo amin'ny fivelarana ka hatramin'ny fahaverezan'ny fiainana
• Hozatra henjana (noho ny olana goavana amin'ny hozatra izay mifehy ny feon'ny hozatra)

Mety hiankina amin'ny hafa ny olona amin'ny fanampiana azy amin'ny hetsika isan'andro.

Antsoy ny mpamatsy anao raha toa ny zanakao mampiseho soritr'aretin'ny fahajambana na fahasembanana ara-tsaina.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina raha manana tantaram-piainana fantatry ny NCL ny fianakavianao. Ny fitsapana Prenatal, na ny fitsapana antsoina hoe diagnostika genetika mialoha ny fambolena (PGD), dia mety misy, arakaraka ny karazana aretina manokana. Ao amin'ny PGD, ny embryon dia voasedra amin'ny tsy fetezana alohan'ny hametrahana azy ao an-kibon'ilay vehivavy.

Lipofuscinoses; Aretina mafy: Jansky-Bielschowsky; Aretin'ny Kufs; Spielmeyer-Vogt; Aretina Haltia-Santavuori; Aretina Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Aretim-pivalanana amin'ny zaza vao teraka. Ao: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology momba ny zaza vao teraka. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 29.

Glykys J, Sims KB. Ny aretin-kozatra lipofuscinosis neuronal. Ao: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Fitsipika sy fampiharana. Fanontana faha-6 Elsevier; 2017: toko 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Aretina fitehirizana lisosomaly. Ao: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan sy Oski's Hematology sy Oncology momba ny fahazazana sy ny fahazazana. Ed. 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: toko 25.